概述
亨廷顿病卓越中心(HD COE)研究团队专注于临床护理、研究和创新。我们中心的独特之处在于它是作为一个多学科的HD护理和治疗中心而发展起来的。因此，综合和无缝的医疗管理，神经精神支持，PT/OT/言语干预是我们方法的核心。我们的HD COE拥有专门的运动障碍研究协调员，精神病学家，神经外科医生，神经心理学家，以及克利夫兰诊所勒纳研究所的基础科学家的支持，以便在临床试验期间更快地启动项目并更好地整体依从性和沟通。
我们是一个独特的中心，临床和研究业务合并。所有的医生都参与研究，共同开发想法和建议，并为临床试验招募人员。我们的HD COE参与了许多临床试验，重点是预测显性和显性亨廷顿病的发病和进展。例如，我们是在PREDICT临床试验中参与HD功能性MRI成像的国家认可的中心之一。我们还参与了大型CREST-E多中心试验，该试验评估了肌酸治疗HD的安全性、耐受性和有效性。我们中心的目标是1)开发亨廷顿病进展的生物标志物，并了解它们与疾病进展的关系;2)应用临床和影像学手段预测先兆亨廷顿病;3)融合神经影像学数据、系列临床信息和遗传信息，准确预测疾病的发生和新型药物干预对疾病进展的影响。
克利夫兰诊所是亨廷顿病研究小组(学术研究机构联盟)的认证地点。我们目前正在为一项名为ENROLL-HD的研究招募患者，这是世界上最大的针对亨廷顿氏病家族的观察性研究。
联系信息
亚当·马戈利乌斯医学博士
margola@ccf.org
出版物
网络拓扑结构和功能连接紊乱先于亨廷顿氏病的发病。大脑。2015年8月;138(8): 2332 - 2346。Deborah L. Harrington, Mikail Rubinov,Sally Durgerian, Lyla Mourany, Christine Reece, Katherine Koenig, Ed Bullmore, Jeffrey D. Long, Jane S. Paulsen为亨廷顿研究小组的PREDICT-HD研究人员和Stephen M. Rao。
前驱亨廷顿病反应抑制回路的破坏。皮质2014年9月,58:72 - 85。a . Rao a, Deborah L. Harrington b,c, Sally Durgerian d,Christine Reece e, Lyla Mourany e, Katherine Koenig f, Mark J. Lowe f,Vincent a . Magnotta g, Jeffrey d . Long g, Hans J. Johnson g, Jane S. Paulsen g, Stephen M. Rao。doi: 10.1016 / j.cortex.2014.04.018。2014年6月2日。
亨廷顿病前驱期前额皮质弥散加权成像。人脑图2014 35:1562-1573 (2014)Joy T. Matsui, Jatin G. Vaidya, Hans J. Johnson, Vincent A. Magnotta,Jeffrey D. Long,James A. Mills,1 Mark J. Lowe, Ken E. Sakaie,Stephen M. Rao, Megan M. Smith和Jane S. Paulsen。
用临床和影像学手段预测显性亨廷顿舞蹈病:一项前瞻性观察研究。PREDICT-HD亨廷顿研究组的调查员和协调员。柳叶刀神经。2014年12月,13(12):1193 - 201。doi: 10.1016 / s1474 - 4422(14) 70238 - 8。2014年11月3日。
亨廷顿病CAG重复扩增以完全显性方式决定发病年龄…亨廷顿研究组(HSG)合作者的PREDICT-HD研究。2012年神经学。3月6日,78(10):690 - 5。doi: 10.1212 / WNL.0b013e318249f683。2012年2月8日。
