结缔组织疾病和主动脉

播客成绩单

播音员:

欢迎来到《爱你的心》，本期节目由克利夫兰诊所的西德尔和阿诺德·米勒家族心脏、血管和胸科研究所为您带来。这些播客将帮助你更多地了解你的心脏、胸椎和血管系统，保持健康的方法，以及有关疾病和治疗方案的信息。享受。

Vidyasagar Kalahasti博士:

如果你想想从结缔组织病的第一次诊断开始发生了多大的变化，这意味着马凡氏病曾经是常用的术语。如果我环顾四周，有主动脉夹层或动脉瘤的病人，没有一个长得像马凡氏，对吧?他们不是又高又瘦的亚伯·林肯式的病人我们通常把他们联想为马凡氏综合症。这曾经是患有结缔组织疾病的典型。但在过去的四十年里，我们了解了这种特殊综合征的一个变种，我们现在知道了Loeys-Dietz综合征，我们知道了Ehlers-Danlos综合征。我们也知道这种遗传性胸主动脉疾病，这是一组病症，可以追溯到约翰·里特，他没有任何马凡氏病人的身体表现。他有一个家族性胸主动脉瘤基因，尤其是ACTA2突变。

成千上万的家庭参与了这项研究从一个ACTA2突变，现在我们知道至少五到六组不同的突变，所有的人都倾向于在任何给定的家庭进行多次解剖。不幸的是，这些家庭中的大多数，至少有一个人要么死于夹层，而不知道他们的家庭中有主动脉瘤。这通常是导致诊断和筛查每一个一级亲属和扩展家庭成员的前哨事件。所以我认为结缔组织疾病这个词是一个很广泛的术语有很多不同的身体部位都有结缔组织，我认为我们正在努力远离并更具体一点，使用遗传性胸主动脉疾病，这意味着这是一种遗传介导的疾病，但也要记住，每个患者的表现可能并不总是相同的。

在我看来，我觉得每一种主动脉疾病都是由基因介导的，只是我们不知道特定的基因发生在特定的人身上。也许随着我们看到多个家庭，我们筛选得越来越多，我们一定会发现更多导致基因介导性疾病的基因。我认为在这个意义上，我们在诊所正在考虑的一些基因组研究，已经在做了，肯定会对这个问题有更多的了解。这是非常重要的。回到刚才提到家族史的人，我想你也提到过，了解家族史很重要。至少如果你能追溯到两代人之前，了解发生了什么，如果有什么奇怪的疾病，知道并试着去了解。不是去探究它们，但至少要了解你自己的风险基于你的家族史，我认为这是非常非常重要的。

再谈谈结缔组织疾病本身，那些家族中有马凡斯病诊断的人，他们已经完全了解主动脉夹层了。Loeys-Dietz综合征也是一样。他们已经知道了这些表现形式。还有很多其他的病人倡导组织，他们都在提高人们的意识方面做得很好。我们谈论的这种意识通过EMS进入社区，急诊医生谈论的更多，我认为整个事情已经提升到一个更高的水平。

就信息来源而言，与10年前相比，互联网上的信息数量是爆炸性的。这又是一把双刃剑，对吧?当你在谷歌上输入主动脉瘤时，它会让你的脊柱发凉，对吧?因为可能发生的坏事太多了。我认为这就是看医生的时候能够过滤这些信息，了解哪些是与特定的人相关的，哪些是一般人都能得到的信息。所以我认为记住这一点非常非常重要。

播音员:

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