直接面向消费者的乳腺癌基因检测

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斯科特·斯蒂尔:臀部和内脏，克利夫兰诊所的播客，从端到端探索你的消化和手术健康。

大家好！欢迎来到另一集的《屁和胆量》。我是你们的主持人，斯科特·斯蒂尔，我是俄亥俄州美丽的克利夫兰诊所的结直肠外科主任。今天，我们非常幸运地请到了霍莉·佩德森医生，她是一名专职医生，克利夫兰诊所乳房中心医疗乳房服务部主任，同时也是勒纳大学的外科副教授。那么，霍莉，欢迎来到《屁和胆量》。

冬青Pederson:非常感谢。谢谢你们今天邀请我来这里。

斯科特·斯蒂尔:所以我们总是喜欢和我们所有的客人开始，先介绍一下你自己的背景。告诉我们你从哪里来?你在哪里训练的?你是怎么来到克利夫兰诊所的?

冬青Pederson:我来自加利福尼亚。我在加州大学圣巴巴拉分校上了大学，然后在加州大学旧金山分校完成了医学院和住院医师培训，1994年来到克利夫兰，在克利夫兰诊所工作。

斯科特·斯蒂尔:从那以后你就一直在这里。

冬青Pederson:从那以后就一直在这里。

斯科特·斯蒂尔:我妻子也去了圣巴巴拉，在那里接受了高水平的培训。这太棒了。今天我们来谈谈乳腺癌的基因检测。很明显你是乳腺医疗中心的主任所以你能不能很快地从5万英尺的高度开始，解释一下什么是直接针对消费者的基因测试?

冬青Pederson:因此，直接面向消费者的基因检测在过去几年中变得越来越流行。这种在家自己动手的方式使许多人觉得他们在自己家里就能得到高质量的、临床质量的基因检测，并且得到与从医生办公室得到的信息相同的信息。

斯科特·斯蒂尔:所以我们在广告中看到很多这样的东西，你可以找到你的DNA，你来自哪里，以及所有这些不同的东西。这对乳腺癌有什么特别的作用?

冬青Pederson:所以看起来很有趣。你想知道你的祖先和你的根从哪里来，他们现在加入了一些健康信息，这对病人来说是非常重要的信息。去年3月，FDA批准了一家公司检测犹太人社区中最常见的三种BRCA突变。因此，许多认为自己患乳腺癌的风险可能会增加的人报名参加这项测试，以确定自己是否有患乳腺癌的风险。但这有很多问题。

斯科特·斯蒂尔:我们马上就会讨论这些问题。让我们把这个再简化一点。所以你有一个测试。它包括什么?他们在家做什么?这是验血吗?是刮伤了它们的口腔内壁，还是它们做了什么?

冬青Pederson:所以基因检测可以通过几种不同的方式进行。最常见的方法是通过血液检测，但也可以通过唾液检测，这就是家庭基因检测的方法。你出生时身体里的每个基因都有两个拷贝，一个来自你的母亲，一个来自你的父亲，这些测试的目的是观察你从父母那里遗传的DNA的变化。因此，这些变化存在于你身体的每一个细胞中如果你的BRCA1或BRCA2基因发生了变化，那么女性患乳腺癌或卵巢癌的风险可能会增加，男性患前列腺癌和男性乳腺癌的风险可能会增加。

患胰腺癌的风险也很小。那些有家族遗传疾病的人，当然乳腺癌是最常见的，想知道他们是否有风险，基因检测是一种潜在的方法，可以发现你是否有很高的风险。

斯科特·斯蒂尔:你提到的一件事是……这是针对所有人的，还是只针对犹太人的?

冬青Pederson:你说到点子上了。所以10%到15%的乳腺癌确实是遗传的，也就是说你从父母那里遗传了一个基因的变化，但其余的乳腺癌不是遗传的，你可能仍然处于更高的风险中。所以，第一，如果你的乳腺癌基因检测呈阴性，如果你有强烈的家族史，你仍然应该在高风险中跟进。第二，这个测试非常非常有限。因此，直接面向消费者的BRCA检测只涵盖了犹太人群体中的三种创始突变。我提到这个的原因是因为每40个德系犹太人后裔中就有1个携带BRCA突变，而非犹太人口中只有1到400个。所以这是一个非常重要的筛查人群。但如果你不是犹太人，这个测试对你没有帮助。如果你是犹太人，还有很多其他的基因可能需要测试，而不仅仅是这三个。

斯科特·斯蒂尔:所以如果你不是犹太人，你仍然可以参加考试。只是，这是一个低得多的风险，可能是阳性的，你仍然需要进行筛查。

冬青Pederson:正确的。因此，在报名参加这项检测的200万患者中，0.1%的人检测呈阳性。我认为人们不明白，他们并没有真正通过这种“家庭基因测试”进行真正的基因测试。

斯科特·斯蒂尔:那么这些测试有多容易获得呢?你就在网上买了一个吗?你如何访问它们，它们昂贵吗?

冬青Pederson:所以你就上网去买一个。价格确实一直在变化，但越来越多的人都能买到。区分我们一直在谈论的，直接针对消费者的基因测试，和所谓的消费者导向的基因测试，是很重要的。现在有几家公司实际上提供了一种可以信赖的真正临床级别基因检测的在线版本。不要认为所有直接面向消费者的基因检测都是有限的，可能是不可靠的。有一些新的测试出来了，而且还会有更多的测试出来，可能对人们有用。

斯科特·斯蒂尔:所以当你谈论这些类型测试的准确性时，它是不准确的，还是只是，如果你玩百分比游戏，概率，它不一定会有帮助?

冬青Pederson:嗯，这是个好问题。所以这归结为他们用来进行测试的技术。当在医学环境中进行基因检测时，基因实际上是经过仔细排序和双重检查的。当你得到结果的时候，你就可以放心了。他们在直接面向消费者的世界中使用的这种技术，他们只关注我们所说的片段，这些基因周围的小片段，这实际上不是真正的基因测试，基因测序。我们发现，大约50%的结果实际上可能是假阳性，也就是说你得到的结果说你有一个坏基因，而这甚至不是真的。

斯科特·斯蒂尔:所以我们谈到了直接对消费者进行基因检测的风险或潜在的负面影响。有哪些积极的迹象呢?

冬青Pederson:嗯，人们觉得自己有能力以一种私人的方式找到关于自己的信息，但问题是他们并不真正知道自己在做什么。有时他们得到的信息比他们想要的要多，他们得到这些结果后，没有人可以和医学专业人士交谈，特别是如果他们是不正常的。在这种情况下，医疗专业人员真的没有参与。你没有遗传咨询师来解释测试是关于什么的，它是如何进行的，什么时候会回来，可能的结果是什么，以及你将如何处理结果。

这个测试的优势在于可以在犹太人群体中筛选最常见的BRCA基因，但在去年12月在圣安东尼奥举行的另一项大型研究中，一家非常大的商业公司研究了犹太人群体中的BRCA突变，19%不是这三种。我们过去认为犹太人群体中几乎所有的BRCA突变都是这三种特定的，但现在有更多的，实际上有12种基因可以导致乳腺癌，不仅仅是brca1和brca2，而且在BRCA中有数千种不同的BRCA突变，不仅仅是这三种。

斯科特·斯蒂尔:那么这些现有的测试有什么可以测试的，或者只是这一类的事情?

冬青Pederson:还有其他疾病的状态直接面向消费者的基因检测公司正在测试，但这不是我的专业领域。

斯科特·斯蒂尔:那么你对直接面向消费者的基因检测，特别是乳腺癌的未来有什么看法?

冬青Pederson:是的，所以我谈到了一些关于剪剪，我希望人们真正注意到的是剪剪，因为我们体内有很强的基因有时会使我们更容易患癌症，中等风险的基因会使我们更容易患癌症。但是现在有超过100个，也许超过300个，基因的小变化是很常见的，存在于超过1%的人口中，它们本身并没有多大作用，但结合起来确实会使人容易患乳腺癌。因为到目前为止，75%的乳腺癌发生在没有已知危险因素的女性身上。我的意思是，我们真的需要弄清楚这一点，在我看来，解释这种风险的一个重要组成部分是所谓的剪切剖面，在我看来，这将是有用和重要的。

斯科特·斯蒂尔:假设我是一名女性，有很强的家族史，或者对基因检测很感兴趣，我不想直接向消费者做这件事，但我想让更多的人能得到它。他们是怎么做的呢?是否有一个地方可以让他们来找你或者和遗传咨询师或其他什么人谈谈，看看是否有其他类型的测试，或者只是一些他们可以得到的常规筛查?

冬青Pederson:所以克利夫兰诊所提供了一个很好的遗传咨询项目，病人可以从任何医生那里得到转诊，去看遗传咨询师，讨论他们的风险。因为正如我所说，即使他们的检测结果是阴性的，他们也可能继续处于危险之中。所以病人经常会被转介到我或我在乳房中心的团队来管理风险，不管他们是有基因突变还是有很强的家族史。两者都很重要，人们不应该被阴性基因检测错误地放心，无论是直接对消费者还是通过临床级检测。

斯科特·斯蒂尔:你讲了一些关于男性的问题，你能谈谈这个吗?我的意思是，大多数人提到乳腺癌时不会想到男性。

冬青Pederson:大多数人在想到乳腺癌的时候不会想到男性，但我认为男性在想到乳腺癌的时候会想到他们的女儿，我鼓励他们这样做。假设一个男人，他的母亲在很小的时候就患有乳腺癌，他可能携带着一种沉默的基因，因为他不会得乳腺癌或卵巢癌，他不会把这种基因传给他的女儿。所以我们主要在遗传咨询机构看到女性，因为她们觉得自己有风险。但我们需要记住，我们的基因一半来自父亲，一半来自母亲。所以如果一个男人有很强的家族史，特别是如果他有女儿，他应该考虑咨询，前列腺癌的发病率很高与这些基因有关，所以男人也应该意识到这一点。

斯科特·斯蒂尔:为了澄清，男性也可能得乳腺癌。

冬青Pederson:男人可以。在一般人群中，这种几率不到1%，如果你有BRCA2突变，这种几率在6%到12%之间。所以它仍然相对较低，但很重要。

斯科特·斯蒂尔:在这个不断发展的领域，这是非常有趣的事情。所以我们想用几个速成的来结束我们所有的客人。告诉我你最喜欢的运动。

冬青Pederson:我最喜欢的运动一定是网球。我是打网球长大的，我职业生涯的高潮是和我女儿一起参加全国赛。

斯科特·斯蒂尔:太棒了，一个加州女孩。你最喜欢吃什么?

冬青Pederson:我最喜欢的一餐?也许西瓜。我只是喜欢吃西瓜。

斯科特·斯蒂尔:你读过的最后一本非医学书籍是什么?

冬青Pederson:是有点医学上的原因。叫做左胸叛变。这是一个非常感人的故事，作者是一位精神科医生，她在很小的时候就得了乳腺癌，并以一种公开的方式经历了她的旅程，最近去世了，我推荐这本书。我们经常想战胜疾病，但我从她身上学到了很多。

斯科特·斯蒂尔:听起来像是一本有趣的书。最后，告诉我一个你喜欢住在克利夫兰的原因。

冬青Pederson:我认为新出现的小餐馆可能是我最喜欢的事情之一，而且可以在高速公路上到达那里。

斯科特·斯蒂尔:是啊，和西海岸完全不一样。想了解更多关于乳腺癌的信息，请下载我们的免费治疗指南clevelandclinic.org/breast，网址是clevelandclinic.org/breast。要预约克利夫兰诊所的专家，请致电我们的乳房中心，电话是(216)445-7946，是(216)445-7946。霍莉，谢谢你加入我们的《屁和胆量》节目。

冬青Pederson:非常感谢你们邀请我。

斯科特·斯蒂尔:克利夫兰诊所的事情到此结束。下次见，感谢收听《屁和胆量》。