概述
克利夫兰诊所克氏综合征和其他XY变异项目为XY变异综合征患者及其家庭提供广泛的支持和干预-从产前诊断到青春期，再到青年期。我们帮助协调各种医学和心理学科的专家来支持这些情况，我们的最终目标是帮助这些人过上独立和健康的生活。
克氏综合症和其他XY变异
人类总共有46条染色体。通常男性各有一个X和Y性染色体的拷贝(如图46,xy所示)。然而，有几种遗传条件以男性性染色体数量的变化为特征:
- 克氏综合征——一个额外的X染色体拷贝(47,xxy)
- 其他XY染色体疾病(包括48、XXXY、49、XXXXY等)
Klinefelter综合征和相关的XY变异综合征并不罕见。据估计，每500个男性中就有一个天生带有一个或多个额外的X染色体。因为Klinefelter综合征的体征和症状是多变的，通常在出生时没有被注意到，许多病例没有被诊断出来。然而，产前筛查和诊断的使用增加导致早期诊断和更好地了解这些情况。
Klinefelter综合征及相关XY变异综合征可表现为多种症状，包括:
- 演讲延迟
- 学习问题
- 行为、社会或情感问题
- 肌张力低
- 生理差异，包括身高高于预期
- 出生时阴茎较小或睾丸不在阴囊内
- 青春期的青春期变化在青少年时期延迟或没有
- 生育问题
- 增加其他慢性疾病的风险
有关这些条件的更全面的讨论，请访问AXYS网页．
服务
由于这些疾病可能具有广泛的症状，护理往往需要不同学科的多名医学和心理学专家的协调努力。视乎个别人士的个人需要，他或她可能需要下列专家/我们诊所提供的服务:
- 遗传学:遗传学家和遗传咨询师可以确定额外的基因检测是否合适。提供者审查遗传、复发风险和医疗管理指南，并协助家庭确定资源。
- 儿科内分泌学:监测生长和青春期发育。睾酮治疗通常在青少年时期开始。根据需要筛查和管理其他相关内分泌疾病。
- 神经发育儿科医生:产前或新生儿期诊断的婴儿发育监测与评价。可能建议早期干预/行为治疗，职业治疗(OT)，言语和语言治疗(SLP)，和/或物理治疗(PT)。
- 神经心理学家:根据需要进行心理健康、智商和成就测试。可能提供教育建议。
- 生育专家:能否评估泌尿系统问题和/或讨论生育选择
我们的团队
Andrea Mucci，医学博士 儿科内分泌学 |
Vickie Zurcher，医学博士 遗传学家 |
 Lauren Palange, MS, LCG 基因顾问 |
 Sarah Mazzola, MS, LCG 基因顾问 |
蒂莫西·沙利文博士 小儿神经心理学 |
Mary Wong，医学博士 神经发育障碍 |
Sumit Parikh医学博士 小儿神经学 |
奥黛丽·李，医学博士 小儿泌尿外科 |
Sarah Vij，医学博士 泌尿科与生育科 |
约会及地点
预约
如需安排新患者就诊，请致电216-444-7987与我们的项目协调员Stephanie Lemasters联系。预约时间为周一至周五上午9点至下午4点。
或者，如果由于任何原因需要重新安排约会，你可以通过上面列出的号码联系Stephanie，或者尝试以下方法之一:
- 电话:216.444.9000或866.275.7496(平日上午8时至下午5时)
- 在线:给我们发邮件
位置
我们所有的服务人员都为病人提供服务主校区在某些日子，如果您更愿意安排您在我们的地区医院就诊，以下提供者也会在其他地点为您看病:
Andrea Mucci，医学博士-儿科内分泌学
奥黛丽·李，医学博士-小儿泌尿外科
Sarah Vij，医学博士-成人泌尿/生育
Mary Wong，医学博士-神经发育障碍
- 只看发育中的病人克利夫兰诊所儿童康复医院
资源
关于克氏综合征和其他XY变异的更多信息和支持:
- XY染色体变异协会(AXYS)主页．
- Klinefelter综合征，NIH主页．
- 视频和网络研讨会．
- Facebook上的AXYS．
- 可下载的书感谢这本书的作者Virginia Isaac的封面，MSW的慷慨，AXYS很高兴将这本书提供给X和Y变体社区，完整的，免费的。请随时下载和/或打印供您个人使用生活与克氏综合征(47,xxy) X三体(47,xxx)和47,xyy:家庭和个人的指导影响额外的X和Y染色体．
