来自德克萨斯州普莱诺的露西·马格尔斯今年6岁，她的妈妈阿德里安娜说，有两个哥哥带着她，她有很多机会调皮捣蛋。
“但露茜从来就不是这样。我们知道她是一个安静，不太活跃的孩子，并认为这是她的性格，”阿德里安娜补充道，谈到她的女儿，医生在她出生后不久就诊断出患有缺氧缺血性脑病(HIE)。这是一种脑损伤，当大脑在一段时间内没有足够的氧气或血液流动时就会发生。他们后来诊断出她患有癫痫也“但如果一个孩子不能一直睡个好觉，她在耐力和大动作技能方面会有困难，这是可以理解的。”
医生诊断露西患有缺氧缺血性脑病出生后不久。(图片来源:Adrienne Mageors)
近年来，多亏了各种癫痫药物的治疗，露西的癫痫发作相对较少。她的父母得知她的年度成绩后感到震惊脑电图(EEG)一项记录大脑电信号的测试证实了睡眠中癫痫持续状态(ESES)的存在。ESES描述了一种脑电图模式，发现于患有一种称为睡眠期间连续尖峰和波(CSWS)癫痫的儿童。这种形式的癫痫性脑病主要影响年幼的学龄儿童。这是一种罕见的疾病，会损害儿童的认知、行为和身体能力。
阿德里安娜的妹妹是田纳西州孟菲斯市的一名医生，她联系了一位研究CSWS的同事。他们推荐阿德里安娜，她的丈夫科里和露西去克利夫兰儿童诊所去看小儿癫痫医生，伊利亚·佩斯塔纳·奈特，医学博士。佩斯塔纳·奈特医生证实了这一诊断。在她就诊后的48小时内，露西开始了以类固醇为基础的治疗方案，效果立竿见影。
露西和佩斯塔纳·奈特医生在克利夫兰儿童诊所的一次预约中。(由克利夫兰诊所提供)
“当我们回到普莱诺时，露西精力充沛，”阿德里安娜回忆道。“她是一个不同的孩子。她在房子里跑来跑去，从沙发上跳下来，她从来没有这样做过。”
阿德里安娜为女儿的病情有所好转而激动不已，但同时也为露西的病情持续了这么长时间而感到沮丧——她的家人和医生都不知道。阿德里安娜说:“看着自己的孩子如此努力地去做某件事，但就是行不通，这令人心碎。”
佩斯塔纳·奈特博士是儿科癫痫和神经系统疾病的专家克利夫兰诊所神经学研究所癫痫中心在美国，非癫痫学专家的医生很难诊断CSWS。这种疾病可能是由影响大脑发育的不同疾病引起的，包括大脑畸形、遗传或代谢状况。
露西在克利夫兰儿童诊所接受治疗。(图片来源:Adrienne Mageors)
她解释说:“通常情况下，当孩子到了上学年龄，他们的学习、行为和运动技能出现恶化的迹象时，这些可能是CSWS的症状。”“因为CSWS是一种与年龄有关的疾病，通常在患者进入青春期时就会恢复正常。”
然而，如果在发病后不及时治疗，语言和学习缺陷可能会伴随患者一生，佩斯塔纳·奈特博士补充道。
露西于2019年2月开始接受类固醇治疗，并辅以一种帮助治疗癫痫发作的药物。然而，医生需要减少她的类固醇剂量。几天后，露西的许多症状——包括嗜睡和口齿不清——又出现了。
(从左到右)2019年，露西的哥哥卡特、露西、露西的父亲科里、露西的母亲阿德里安娜和露西的兄弟艾弗里。(图片来源:Cindy Arthur Photography)
Pestana Knight博士与儿科风湿病学家，安德鲁·泽夫特，医学博士;开一种免疫疗法叫做静脉注射免疫球蛋白一种含有抗体的血浆产品，对于某些类型的癫痫患者来说，通常是一种安全、不含类固醇的替代品;多发性硬化症还有其他疾病。
露西的第一次试管婴儿治疗是作为克利夫兰儿童诊所的住院病人进行的。随后，她在得克萨斯州沃斯堡的一家医院接受了试管婴儿治疗，那里距离马格尔家大约一个小时的路程。露西定期回到克利夫兰进行持续的随访。
露西继续在免疫疗法治疗CSWS方面取得重大进展。(图片来源:Adrienne Mageors)
到目前为止，埃德里安娜报告说，露西的身体和认知能力再次显示出显著改善的迹象。她鼓励其他可能有孩子表现出CSWS和ESES迹象的父母成为他们的有力倡导者。
“相信你为人父母的直觉。如果感觉有什么不对劲，就去其他地方寻求第二意见。”她恳求道。“这就是我们对露西所做的，这是值得的。我们只想给她最好的机会，让她成为最好的自己。”
相关单位:克利夫兰儿童诊所病人的故事
