概述
什么是羊膜穿刺术?
羊膜穿刺术是一种产前检查程序,通常在怀孕的第二或第三个月进行。它可以诊断某些染色体状况(如唐氏综合症)或遗传性疾病(如囊性纤维化)。在羊膜穿刺术期间,您的医疗保健提供者使用细针从胎儿周围的囊中取出少量羊水。然后在实验室里对这种液体样本进行测试。
怀孕期间,胎儿在羊膜囊内生长。羊水包围并保护羊膜囊内的胎儿。它还含有一些胎儿的细胞。这些细胞包含有助于诊断遗传疾病的遗传信息。
谁会做羊膜穿刺术?
在以下情况下,您的医疗保健提供者可能会建议您在怀孕期间进行羊膜穿刺术:
- 超声波检测发现胎儿异常。
- 一个产前筛查试验检测染色体紊乱的风险增加。
- 某些遗传疾病(如镰状细胞病或囊性纤维化),或者你被检测为某种遗传疾病的携带者。
- 你分娩时年龄超过35岁。这是因为35岁以上的人有更高的几率生下患有染色体疾病的婴儿。
羊膜穿刺术检查什么?
羊膜穿刺术可以检测染色体、遗传疾病或先天性残疾(有时称为先天性残疾)出生缺陷)例如:
此测试还可以评估:
- 胎儿肺发育:如果你需要提前生产以保护你或胎儿的健康,这是很有帮助的。
- Rh疾病这是一个潜在的严重情况,你和胎儿有不同的Rh血型。
羊膜穿刺术有时用于治疗羊水过多(当你有太多羊水的时候)。医生使用羊膜穿刺术去除多余的液体。
什么时候做羊膜穿刺术?
大多数羊膜穿刺术发生在妊娠15 - 20周之间妊娠中期).在怀孕早期进行羊膜穿刺术会带来更多的风险,比如流产。
在某些情况下,医疗保健提供者在怀孕后期进行羊膜穿刺术检查。如果你的医生建议做这项检查来检查胎儿肺发育或治疗羊水过多,它很可能发生在妊娠晚期。
我可以选择不做羊膜穿刺术吗?
是的。如果你的医生建议你做羊膜穿刺术,他们会解释原因。你的医生(或遗传咨询师)会检查检查的风险和好处。最后,是否做这个测试取决于你自己。
测试细节
我应该如何准备羊膜穿刺术?
您的医疗保健提供者可能会为您提供羊膜穿刺术前几小时或几天的具体说明。一般来说,对饮食和活动没有限制。告诉你的医生你正在服用什么药物,这样他们就可以让你知道你是否应该在检查前停止服用。遵循提供给您的任何其他指示。
如果你需要羊膜穿刺术检查,有问题是正常的。向你的提供者提出的问题包括:
- 你为什么建议我做羊膜穿刺术?
- 羊膜穿刺术对胎儿和我的健康意味着什么?
- 潜在的风险是什么?
- 我应该为考试做些什么准备?
- 我应该什么时候得到测试结果?
- 遗传咨询可以帮助我吗?
羊膜穿刺术有哪些风险?
大多数羊膜穿刺术都是安全的。但是羊膜穿刺术确实会给你和胎儿带来小而严重的风险。
羊膜穿刺术的一些并发症有:
- 抽筋。
- 羊水出血或漏出。
- 受伤或感染。
- 流产。
- 早产.
羊膜穿刺术的并发症很少见。在不到1%的病例中,羊膜穿刺术导致流产或者提前交货。大约2%的人在羊膜穿刺术后出现斑点或露营。
你的医生可以回答你的问题,并帮助你做出最适合你的决定。
为什么羊膜穿刺术有流产的风险?
羊膜穿刺术后流产是非常罕见的。可能的原因可能是羊膜或羊膜受损,羊水流失,出血或感染。在检查前与你的医疗保健人员讨论流产的风险。
医生如何进行羊膜穿刺术?
你的产科医生或者围产期医生做羊膜穿刺术。首先,你要仰卧,露出肚子。在此过程中,您的医疗保健提供者:
- 清洁一小块区域在你的腹部涂上杀菌剂(杀死细菌)。
- 使用特殊凝胶趴在你的肚子上。
- 在凝胶上移动一个棒状装置在附近的监视器上捕捉胎儿的超声波图像。
- 插入一根细的空心针通过你的腹部和子宫(进入羊膜囊,但远离胎儿)。
- 去除少量液体穿过针。
- 拔针从你的腹部。
- 监测胎儿的心跳和运动检查超声波以确保他们不受手术影响。
手术后,你的医疗保健提供者将羊水样本送到实验室。实验室将胎儿细胞从羊水中分离出来然后对细胞进行分析。这些细胞在实验室中生长几天,然后进行基因状况或神经管缺陷检测。大约两周后你会有完整的检查结果。
羊膜穿刺术需要多长时间?
羊膜穿刺术从开始到结束大约需要30分钟。但实际的取样过程(当针头在子宫内时)只需要一两分钟。
羊膜穿刺术有多痛?
当你的医疗保健提供者将针插入你的皮肤时,你可能会感到不舒服或刺痛。在手术过程中,你也可能会有轻微的月经样痉挛。之后抽筋会持续几个小时。
羊膜穿刺术检查有多准确?
羊膜穿刺术检测异常的准确率约为99%。然而,它并不能衡量病情的严重程度。
在某些情况下,某些因素(如在测试期间没有收集足够的液体)可能意味着实验室不能按预期分析羊水。这种情况并不常见。
羊膜穿刺术会导致自闭症吗?
不,没有任何研究表明两者之间有联系自闭症谱系障碍羊膜穿刺术。
结果及随访
我什么时候能收到羊膜穿刺术的结果?
收到结果的时间取决于实验室需要对羊水进行什么测试。你可能会在测试后三到四天从你的医生那里听到一些信息。一些测试结果可能需要两周或更长时间。遗传咨询可以帮助你了解结果对你的怀孕意味着什么,以及你的选择是什么。
羊膜穿刺术的结果意味着什么?
如果羊膜穿刺术显示胎儿有特定的健康状况,您的医疗保健提供者可能会将您转介给新生儿学家。记住,羊膜穿刺术不能告诉你病情的严重程度,只能告诉你病情的存在。根据诊断,新生儿学家可以讨论具体的治疗方法、手术或药物。你可能想讨论一下你的宝宝在出生后的头几天、几个月或几年需要什么样的照顾。
在羊膜穿刺术检查后,我可以恢复正常活动吗?
做完羊膜穿刺术检查后,你应该回家休息。不适可以服用对乙酰氨基酚。避免任何需要大量体力的活动,比如锻炼或性。手术后一两天,你就可以恢复正常生活了。
我应该什么时候打电话给我的医疗服务提供者?
羊膜穿刺术后,如果出现以下情况,请致电医生:
额外的细节
羊膜穿刺术值得冒险吗?
只有你能决定羊膜穿刺术是否值得冒险。像大多数医疗程序一样,有很小的几率出现并发症。发生并发症的风险取决于几个因素。与你的医疗保健提供者讨论羊膜穿刺术对你怀孕的风险。
羊膜穿刺术可以帮助你:
- 尽早为您的孩子确定最佳治疗方案。
- 开始为有特殊需要的孩子做计划。
- 为生活方式的改变或家庭的改变做好准备。
- 确定支持团体和资源。
有些人决定不做羊膜穿刺术,因为检查结果与他们的怀孕决定无关,或者他们不想冒任何伤害胎儿的风险。
羊膜穿刺术检查的费用是多少?
羊膜穿刺术的费用各不相同,取决于你是否有健康保险。考试前和你的保险公司谈谈,确保你了解自付费用,以及他们愿意支付的费用。如果你没有保险,或者你的计划不包括羊膜穿刺术,你必须自己支付。
羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样有什么区别?
绒毛取样CVS是另一种在怀孕期间诊断遗传状况的测试。CVS检测从胎盘(为胎儿提供食物和氧气的器官)中提取一小部分细胞样本。在怀孕早期,10 - 13周时进行CVS检查。羊膜穿刺术在15周后进行。此外,羊膜穿刺术可以检测神经管缺陷,但CVS不能检测到这些情况。
有没有侵入性更小的检测方法?
无细胞胎儿DNA检测(使用孕妇的血液)可以检测出一些染色体异常,如唐氏综合症。然而,囊性纤维化等遗传疾病无法通过这种血液测试进行诊断。羊膜穿刺术仍然是诊断染色体和遗传疾病的金标准。
克利夫兰诊所的便条
医疗保健提供者出于不同的原因进行羊膜穿刺术检查。当提供者认为羊膜穿刺术的潜在好处大于对您和您的宝宝的小而真实的风险时,他们通常会推荐羊膜穿刺术。这项测试可以提供有关胎儿健康的宝贵信息。但是你要做羊膜穿刺术检查是否适合你的最终决定。不要害怕和你的医疗保健提供者谈论你的担忧。没有错误的答案。
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