NIPT测试

概述

什么是NIPT测试?

NIPT是无创产前检查的缩写。这是一项在怀孕期间提供的筛查测试，以确定胎儿是否有患乳腺癌的风险染色体异常比如唐氏综合征(21三体)、18三体(爱德华兹综合征)和13三体(帕托综合征)。这项测试还可以确定胎儿的性别。这是通过采集你的血液样本来完成的，其中也含有来自胎儿的DNA片段。DNA组成了一个人的基因和染色体，并使医疗保健提供者得以一窥胎儿的基因构成。血液样本被送到实验室进行分析先天性疾病．NIPT不能筛查所有的染色体或遗传疾病。

NIPT测试也被称为无细胞DNA (cfDNA)筛查或无创产前筛查(NIPS)。重要的是要记住，筛查测试可以估计胎儿患有特定疾病的可能性。它不能诊断疾病。NIPT测试是可选的。您的医疗保健提供者将提供有关产前基因检测的信息，并帮助您做出明智的选择。

NIPT测试筛查什么?

NIPT不能检测所有的染色体状况或出生障碍。大多数NIPT测试筛选:

• 唐氏综合症(21三体)。
• 三染色体细胞18。
• 三倍体13。
• 影响性染色体(X和Y)的疾病。

多出一条染色体会导致唐氏综合症、18三体和13三体。性染色体的筛查可以帮助预测胎儿的性别，也可以筛查通常性染色体数量的差异。最常见的性染色体状况是特纳综合征，Klinefelter综合症，三重X综合征和XYY综合征。并非所有的NIPT面板都对相同的条件进行评估。与你的医疗保健提供者谈谈你的NIPT筛查是很重要的。

为什么要进行无创产前检查?

无创产前检查有助于确定胎儿出生时患有某些染色体疾病的几率。如果您:

• 生一个有染色体异常的孩子。
• 有过一次超声波这说明胎儿可能有异常。
• 之前的筛查显示有潜在的问题。

美国妇产科医师学会(ACOG)过去只建议高危孕妇使用NIPT。然而，现在建议提供者为所有孕妇提供NIPT，无论风险如何。

根据NIPT测试的结果，你的产科医生可能会建议进行诊断测试。诊断测试对胎儿是否患有某种特定疾病给出了明确的答案。

怀孕期间什么时候做NIPT检查?

NIPT检测可在怀孕至分娩的10周内进行。在怀孕10周之前，孕妇血液中通常没有足够的胎儿DNA。

NIPT测试有多准确?

测试的准确性因检查的条件而异。其他因素——如怀孕多胎、代孕或肥胖——也会影响NIPT的结果。

NIPT检测唐氏综合症的准确率约为99%。该测试在检测18和13三体时稍不准确。总的来说，NIPT测试比其他产前筛查产生更少的假阳性四屏幕．

NIPT检查能显示胎儿的性别吗?

是的，NIPT可以预测胎儿的性别。