阿尔茨海默病和唐氏综合症
概述
患有唐氏综合症的人患阿尔茨海默病的风险更高吗?
是的，看起来人们唐氏综合症是否有更大的发展风险阿尔茨海默病。根据唐氏综合症协会的数据，大约30%的唐氏综合症患者在50多岁时被诊断出患有阿尔茨海默病，而在60多岁的人中，这一比例约为50%。
为什么唐氏综合症患者患老年痴呆症的风险更大?
科学家认为，患病风险的增加是由于多了一条染色体，即21号染色体，它会导致唐氏综合症。出生时患有唐氏综合症的人有三条染色体(而不是正常的两条)。科学家们已经确定了21号染色体上的几个基因，这些基因与衰老过程的某些方面有关。他们认为，额外的完整或部分染色体增加了唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险。此外，21号染色体上的基因产生一种关键蛋白质，淀粉样蛋白前体蛋白，它在阿尔茨海默病患者的大脑变化中起着重要作用。
症状和原因
唐氏综合症患者的阿尔茨海默病有哪些症状?
唐氏综合症患者的阿尔茨海默病症状可能与其他阿尔茨海默病患者的典型症状不同。例如，在疾病的早期阶段，记忆丧失可能不是第一个注意到的变化。事实上，由于患有唐氏综合症的人在记忆和功能方面已经存在限制，因此可能很难注意到阿尔茨海默病的症状。更常见的是，唐氏综合症患者的早期变化可能是那些影响个性、行为和整体功能的变化。
更具体地说，这些症状包括:
- 社交兴趣下降
- 对兴趣爱好和以前“喜欢”的活动和事件的兴趣降低
- 易怒、激动、好斗、悲伤、焦虑增加
- 失去以前掌握的技能
- 睡眠模式改变，更不安
- 注意力持续时间缩短;浓度损失
- 强迫行为增加
- 开始消极和自我批评的评论
- 开始感到困惑/迷失方向
- 失去活力，疲倦，失去“生命的火花”
- 丧失完成多步骤任务的能力
- 行走时失去平衡/协调性
- 癫痫发作的发展
诊断和测试
如何诊断患有唐氏综合症的人是否患有阿尔茨海默病?
对于患有唐氏综合症的人来说，阿尔茨海默病的诊断可能很困难，因为他们已经存在智力障碍。亲密家庭成员的知识对医生来说是特别重要和有用的信息。亲密的家庭成员知道患有唐氏综合症的亲人的基本能力——智力和功能能力，并且通常是第一个注意到变化的人。找一位在诊断智障人士方面受过训练的记忆专家(神经学家、精神病学家、老年病专家)也是很有帮助的。
医生将使用各种适合唐氏综合症患者的“思维”测试来评估患者，并进行测试和实验室工作以排除症状的其他原因。
专家建议唐氏综合症患者的亲密家庭成员做以下工作以协助可能的诊断:
- 在35岁之前对你所爱的人进行全面的智力、社交和行为评估。确保评估结果记录在他或她的医疗记录中。这一评估将作为比较未来变化的基线，非常有用。
- 记下患有唐氏综合症的亲人的日常行为变化(寻找上面提到的症状)。
管理与治疗
有哪些治疗方法可用于治疗唐氏综合症患者的阿尔茨海默病?
目前还没有特定的药物被批准用于治疗阿尔茨海默病和唐氏综合症的共存状况。目前有两种药物可用于治疗阿尔茨海默病——胆碱酯酶抑制剂(多奈哌齐[Aricept®]、利瓦司明[Exelon®]和加兰他明[Razadyne®])和NMDA受体拮抗剂美金刚[Namenda®]。不幸的是，没有太多证据支持在两种情况的患者中使用任何一类。没有足够的科学证据表明胆碱酯酶抑制剂对唐氏综合症患者有帮助，在一项大型临床试验中，美金刚对这些患者没有任何益处。
几种针对唐氏综合症和阿尔茨海默氏症患者大脑中发生的一些遗传和化学变化的药物目前正在进行非常早期的(动物研究)临床试验。尽管科学家们普遍对这些早期结果感到鼓舞，但在这些药物进入市场和/或被推荐用于这些患者之前，还需要多年的试验。
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