脊柱裂

概述

什么是脊柱裂?

脊柱裂是最常见的先天性疾病之一(出生缺陷)在美国。这是由于胎儿脊柱在第一个月发育不完全造成的怀孕．(脊柱裂的意思是“脊柱分裂”)脊柱裂通常在出生时就很明显。

脊柱裂发生在怀孕的前28天，通常在女性知道自己怀孕之前。这种情况是神经管缺陷(NTD)的一种。

这听起来很可怕，有些类型的脊柱裂是非常严重的。但重要的是要知道，这种情况在程度上有很大差异。大多数病例非常轻微，没有任何症状，甚至不需要治疗(这种情况发生在隐性脊柱裂，或“隐性脊柱裂”)。

然而，出生时患有更严重类型的这种疾病的婴儿，他们的脊柱上有开放性病变，神经和脊髓受到严重损害。这个开口可以通过手术修复，但神经损伤无法修复，这会导致永久性残疾。脊柱裂可以发生在脊柱的任何地方骨干，但最常见的是在背部的小部分或更远的地方。

脊柱裂有哪些类型?

脊柱裂主要有三种类型:

• 隐性脊柱裂．
• 脑脊髓膜突出。
• 脊髓脊膜突出．

隐性脊柱裂

隐性脊柱裂是这种疾病中最温和和最常见的形式。它通常只涉及脊椎的很小一部分;它通常没有症状，也不需要治疗。当婴儿出生时患有隐性脊柱裂，皮肤覆盖着畸形的脊柱骨。

隐性脊柱裂字面上的意思是“脊柱上隐藏的一个点”，对于许多患有这种类型脊柱裂的人来说，这个点仍然是隐藏的。然而，对于一些人来说，覆盖在骨骼缺陷上的皮肤会出现微妙的变化，比如一个酒窝、红色或紫色或一撮头发。据估计，大约有10%到20%的美国人患有隐性脊柱裂，而且大多数人甚至不知道自己患有这种疾病。

当孩子成长到青春期时，隐性脊柱裂很少会引起问题。在孩子的这个时候，脊髓已经固定在脊柱上了。当青春期开始发育时，脊髓神经开始伸展。其结果可能是腿部无力和麻木、膀胱感染和失禁(膀胱和肠道无法控制)等困难。脊髓绷得越紧，症状就越严重。通过手术减轻脊髓的压力来缓解这些症状很简单，而且通常很成功。

脑脊髓膜突出

在这种最不常见的脊柱裂类型中，脑膜(围绕脊髓的膜)从开口中突出，在背部形成肿块或囊。脑膜膨出比隐性脊柱裂更严重，但可以通过手术修复，造成很少或没有神经损伤。手术可以在婴儿时期的任何时候进行。脑膜膨出时，脊髓发育正常，没有损伤。孩子没有神经问题。

脊髓脊膜突出

脊膜膨出是脊柱裂中最严重的一种形式，每1000个活产婴儿中就会发生一次。对于出生时患有脊髓脊膜膨出的婴儿，脊髓不能正常形成，部分未发育的脊髓从背部突出。含有脑脊液和血管的囊包在突出的脊髓周围，通常不被皮肤覆盖，因此神经和组织暴露在外。

70%到90%的婴儿出生时患有脊髓脊膜膨出脑积水由于头骨底部的缺陷(Chiari畸形)。脑积水是脑脊液在大脑中过度积聚，如果不及时治疗，将导致脑损伤、癫痫或失明。为了避免这种情况，必须通过外科手术在皮肤下插入塑料分流器，以排出多余的液体进入腹腔。

出生时患有脊髓脊膜膨出的婴儿经常有麻痹或者脊椎损伤以下的虚弱。这会影响下肢，并伴随膀胱和肠道功能的问题。在极端情况下，累及躯干和上肢。

成人脊柱裂

患有脊柱裂的成年人面临的问题与儿童不同，包括:

• 正常的衰老过程，包括肌肉力量和灵活性的丧失，身体耐力的下降，以及感觉能力的下降，对于患有SB的成年人来说，往往下降得更快或更严重。
• 脊髓栓系:脊髓与周围组织连接，引起皮肤溃疡、快速发展的脊柱侧弯、感觉丧失、疼痛(特别是在下肢或睾丸)以及尿路感染或渗漏等症状。
• 排便模式的改变，包括便秘或腹痛。
• 骨科问题，如骨质疏松症，早期关节炎和进行性背痛。
• 皮肤感觉丧失，血液循环不畅，无法出汗，有淤青，伤口愈合缓慢。
• 乳胶过敏
• 高血压
• 阻塞性和中枢性睡眠呼吸暂停可导致心脏长期损害。
• 患有脊柱裂的成年人肥胖率较高。
• 患有脊柱裂的女性能够怀孕，但她们的病情会使怀孕变得更加复杂。