克拉布病(球状细胞白质营养不良)
概述
什么是克拉伯病?
Krabbe病(也称为球状细胞白质营养不良)是一种罕见的遗传性神经疾病。它的发音是“KRAH-buh”。
克拉贝病是一组称为白质营养不良的疾病的一部分,它是由神经系统中髓鞘的丧失(脱髓鞘)引起的。一个髓鞘每个都有保护套缠绕吗神经确保神经信号快速传递的细胞。
这种疾病的另一个特征是大脑中出现异常的细胞,这种细胞叫做球状细胞,是一种通常有多个细胞核的大细胞。
脱髓鞘导致脑细胞破坏,从而导致进行性神经问题,例如:
克拉伯病是一种退行性疾病,意味着病情会逐渐恶化。通常会导致死亡
这种疾病得名于丹麦神经学家Knud Krabbe。
克拉伯病影响哪些人?
大约90%的克拉布病病例始于1至7个月大。这就是所谓的婴儿形式。这种疾病的晚发形式发生在18个月或更晚的年龄,包括青春期和成年期。
克拉伯病是一种遗传性疾病,这意味着亲生父母会通过基因将其遗传给孩子。
克拉伯病有多常见?
克拉伯病通常很罕见,但其发病率在世界各地差异很大。研究人员估计,在欧洲,每10万活产婴儿中就有1人患此病,在美国,每25万活产婴儿中约有1人患此病。
据报道,在以色列的一些孤立社区,发病率较高,约为每1000人6例。
症状和原因
克拉伯病的症状是什么?
克拉伯病症状的严重程度取决于症状开始的年龄。婴儿期发病迅速,通常在2岁时致命。迟发性克拉伯病症状相对较轻,预期寿命较长。
婴儿克拉伯病的症状和体征
小儿克拉伯病的症状一般有三个阶段,包括:
阶段1患有克拉伯病的婴儿一般生长发育良好,直到4至6个月大时出现症状。它们包括:
- 不安分。
- 易怒。
- 呕吐。
- 喂养困难。
- 无法茁壮成长。
- 发烧,但没有感染的迹象。
- 肌无力。
患有克拉贝病的婴儿可能对触摸、噪音或强光过敏,并在这些触发因素存在时出现强直性痉挛。
第二阶段第二阶段的症状包括:
- 视觉的变化。
- 视神经萎缩.
- 由于颈部、躯干和下肢肌肉痉挛性收缩而导致的不正常姿势,导致从颈部到脚后跟的严重后拱(坐骨紧张性姿势)。
- Seizure-like集。
- 智力和身体发育迟缓。
- 先前获得的发展里程碑的回归。
第三阶段第三阶段的症状包括:
- 失明。
- 耳聋。
- 不正常的身体姿势,包括他们的胳膊和腿伸直,他们的脚趾向下,他们的头和脖子向后拱(去脑姿势)。
- 降低流动性。
迟发性克拉布病的体征和症状
晚期婴儿克拉伯病始于13至36个月之间。症状(按先后顺序列出)包括:
平均死亡年龄为6岁。
青少年发病的克拉布病症状包括:
- 视觉的变化。
- 震动。
- 步态异常。
- 自主运动控制障碍,肌肉逐渐僵直。
- 注意力缺陷/多动障碍.
这种形式的克拉伯病的进展速度差异很大,但最终会在诊断后的10年内导致死亡。
晚发性克拉伯病症状包括:
大多数迟发性克拉伯病患者的精神和身体都会恶化。
是什么导致了克拉伯病?
克拉伯病是一种通过基因遗传给亲生孩子的遗传病。它继承于常染色体隐性模式,这意味着每个细胞中基因的两个副本都发生了突变。患有常染色体隐性遗传病的人的父母每人携带一个突变基因的副本,但父母通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。
克拉伯病是由一种基因突变引起的GALC这导致了一种叫做半乳糖脑苷酶的酶的缺乏。你的身体需要这种酶来代谢半乳糖脑苷,半乳糖脑苷是髓磷脂(神经周围的保护鞘)的组成部分。
如果没有这种重要的酶,整个中枢神经系统的髓鞘就会分解(脱髓鞘)。这导致了克拉布病的神经症状。
诊断和测试
如何诊断克拉伯病?
美国许多州将克拉伯病筛查纳入标准新生儿筛查方案。克拉伯病的筛查是一种血液检查。
另一种诊断克拉伯病的主要方法是通过影像学检查。一个磁共振成像(MRI)扫描可以帮助显示孩子大脑中指向克拉伯病的差异。MRI在鉴别方面特别有用脑损伤在克拉布病中这些测试还可以帮助诊断青少年和成人的病情。
如果你的孩子被诊断患有克拉伯病,他们可能需要进行听力评估和眼部检查,以确定听力和视力损失的程度。这可以决定他们需要哪种类型的听力和视觉辅助设备。
如果你的孩子被诊断患有克拉伯病,你的医生可能会建议你和你的伴侣进行遗传咨询和测试,以评估生育另一个患有这种疾病的孩子的风险。他们可能还会建议你对你的亲生家庭成员进行检测,看看他们是否携带了异常基因。
管理及治疗
如何治疗克拉伯病?
不幸的是,克拉伯病没有治愈方法,它通常会导致死亡。
有一种治疗方法可以减缓克拉伯病的进展,称为造血干细胞移植(HSCT)。
一个干细胞移植帮助你的身体将不健康的细胞替换为健康或正常的细胞。造血细胞是未成熟的细胞,可以发育成各种类型的血细胞,包括白细胞、红细胞和血小板。
通过HSCT,来自健康供体的造血细胞被移植到患有克拉布病的儿童身上。HSCT可以帮助孩子的身体用健康的细胞和良好的细胞填充他们的大脑GALC酶活性。然而,在症状出现前给予HSCT效果最好。
研究人员正在努力寻找更好的治疗克拉伯病的方法。由于目前还没有治愈克拉伯病的方法,而且随着时间的推移,它会变得更糟,主要的管理类型是支持性护理,其中可能包括:
- 肌肉松弛剂痉挛.
- 抗惊厥药物帮助癫痫发作。
- 物理治疗以增加活动能力。
- 年龄较大的儿童和成人的职业治疗。
- 如果吞咽受到影响,可以用管子喂食以获得适当的营养。
预防
克拉伯病可以预防吗?
由于克拉伯病是一种遗传性疾病,你无法预防它。
如果你担心在生孩子之前遗传克拉伯病或其他遗传疾病的风险,可以向医疗保健提供者咨询遗传咨询。
展望/预后
克拉布病的预后如何?
克拉伯病的预后(前景)很差。它通常会导致死亡,但预期寿命因发病年龄而异。
患有小儿克拉伯病的儿童平均寿命为13个月。大多数患有晚期婴儿病的儿童在出现症状后两年内死亡。
在青少年发病和成人发病的克拉布病中,病情的进展和预期寿命各不相同。
克拉伯病的死亡通常是由于肌肉张力差导致的呼吸衰竭或误吸感染(当有东西意外进入你的气道或肺部时)。
生活在一起
我患有克拉伯病的孩子什么时候应该去看他们的医疗服务提供者?
您的孩子需要定期去看他们的医疗团队,以监测他们的症状和疾病的进展,并调整他们的支持性护理计划。如果你的孩子有任何新的症状,和他们的医生谈谈。
克利夫兰诊所的便条
克拉伯病是一种罕见的遗传性神经疾病。得知你的孩子患有克拉伯病会让你不知所措。要知道你并不孤单——有各种资源可以提供支持和教育来帮助你和你的家人。重要的是,你的孩子有一个熟悉这种疾病的医疗保健提供者团队,这样他们才能得到最好的治疗。
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