Lissencephaly

症状和原因

无脑畸形有哪些症状?

无脑畸形可引起多种症状。这完全取决于病情的严重程度，以及它是否是一种综合症的一部分。有些孩子可能会像预期的那样发展，有轻微的学习差异，而另一些孩子可能会有许多严重的症状。症状的严重程度也有很大差异。

由于症状和严重程度可能有很大差异，因此与孩子的医疗保健提供者讨论他们的无脑畸形类型的预期是很重要的。

无脑畸形的症状可能包括:

• 癫痫发作（癫痫10个无脑畸形病例中有9个是在出生后的第一年发育的)。
• 吞咽困难(吞咽困难)和饮食。
• 发育迟缓。
• 精神残疾和学习的差异．
• 肌肉痉挛．
• 精神运动功能的问题，如手眼协调、运动和灵巧。
• 发育不良(婴儿或儿童身体发育缓慢)。
• 头部比正常尺寸小(头小畸型）.
• 先天性肢体差异包括他们的手手指或脚趾。

无脑畸形的原因是什么?

无脑畸形是由非遗传和遗传因素引起的，在怀孕12至24周的胎儿中发生。

这些因素导致胎儿发育期间大脑外部区域神经元迁移受损。你的大脑皮层大脑中负责有意识运动和思考的部分，通常有几个深回和沟(沟槽和褶皱)。

在胎儿发育过程中，新细胞后来会变成特化神经细胞，通常会迁移到胎儿的大脑表面。这被称为神经元迁移，它导致了几个细胞层的形成。这些层形成脑回。

在无脑畸形的情况下，细胞没有迁移到它们应该去的地方，胎儿的大脑皮层中没有足够的细胞层。这导致脑回缺乏或发育不全。

无脑畸形的非遗传原因

无脑畸形的非遗传原因包括:

• 怀孕的父母或胎儿的病毒感染，特别是在怀孕的前三个月(怀孕的第一到第十二周)。
• 胎儿在子宫内发育时，大脑缺氧(缺血)。

无脑畸形的遗传原因

无脑畸形的遗传原因是由于基因突变。基因突变是DNA序列的改变。你的DNA序列为你的细胞提供了它们执行功能所需的信息。如果你的部分DNA序列不完整或受损，你可能会出现遗传疾病的症状。

婴儿可以从他们的亲生父母一方或双方遗传基因突变，这取决于突变是如何遗传的，但有些突变是随机发生的，你的家族中没有突变史。

科学家们已经发现了几种可能导致无脑畸形的基因突变。一些受影响的基因包括:

• LIS1（PAFAH1B1）的突变或缺失LIS1该基因与孤立性无脑畸形和Miller-Dieker综合征均相关。
• 克莱斯勒：克莱斯勒位于X染色体上。由于出生时被指定为男性的人(AMAB)有一条X染色体和一条Y染色体，婴儿AMAB更有可能受到这种导致无脑畸形的基因突变的严重影响。出生时被指定为女性(AFAB)的婴儿，有两条X染色体，具有相同的突变，通常有较轻微的病情。
• ARX:患有ARX除了无脑畸形，基因突变还会有其他症状，比如大脑的某些部分缺失(胼胝体发育不良)、生殖器异常及严重癫痫。ARX也位于X染色体上，所以婴儿AMAB受这种突变的影响通常比婴儿AFAB更严重。
• RELN的突变RELN基因会导致诺曼-罗伯茨综合征，包括无脑畸形。