“肾上腺脑白质退化症”(罹)

症状和原因

ALD的病因是什么?

ALD的病因是一种特定基因的突变。你的基因是制造蛋白质的指导手册，这些蛋白质对身体的运作起着至关重要的作用。基因突变可能会产生有缺陷的蛋白质。

对于ALD，产生ALDP蛋白的ABCD1基因有问题。这种蛋白质有助于分解VLCFAs。由于有缺陷的蛋白质，VLCFAs在身体组织中积累。

ALD有哪些表现形式?

ALD最常见的形式有:

• 儿童脑性ALD:患有这种ALD的男孩通常在3岁到10岁之间开始出现神经系统症状。作为婴儿，这些孩子发育典型。然后他们开始退化，失去技能。孩子们经常表现出行为问题，比如在学校很难集中注意力。他们也可能有癫痫发作。这种类型的儿童通常在出现症状的几年内死亡。
• ALD + Addison病:伴随神经系统症状，ALD可引起肾上腺功能不全，或阿狄森氏病。这种情况意味着你的肾上腺没有产生足够的激素皮质醇。症状包括食欲减退和肌肉无力。
• 肾上腺髓神经病变(AMN)或成人发病的ALD:这种轻度的ALD发病年龄在21岁到35岁之间。AMN患者有肾上腺和神经问题。成人发病的ALD进展比儿童脑型ALD慢，但成人也可能出现脑功能恶化。其他症状包括腿部僵硬和手脚疼痛。

较不常见的ALD类型包括:

• 肾上腺功能不全-仅ALD:有些人只有艾迪生病，没有任何神经问题。大约十分之一的ALD患者患有这种类型。
• 成人脑性ALD:大约五分之一的成年男性会出现类似儿童脑性ALD的认知问题。随着时间的推移，他们失去了大部分的精神和神经功能。许多患有这种疾病的成年人最终都会离开人世。
• 女性ALD患者:到40岁时，大约五分之一的ALD携带者会出现症状，但到60岁时，90%的人会出现症状。症状一般不太严重，如腿部轻度无力和僵硬。

ALD的症状什么时候出现?

ALD症状通常出现在3岁到10岁之间，尽管它们可能在生命的后期开始。儿童时期的ALD最为严重。

ALD的常见症状是什么?

每种类型都有自己的症状。人们通常同时有神经和荷尔蒙症状。

儿童脑性ALD症状:

早期症状包括:

• 行为问题，比如注意缺陷多动障碍(ADHD)和学习障碍。
• 认知缺陷，或思维和处理新信息的问题。孩子们可能会在学校“走神”。他们可能在阅读、书写和解决空间问题方面有困难。
• 退化，当孩子失去技能。

随着疾病的发展，症状包括:

• 愿景问题。
• 听力损失
• 麻烦走。
• 四肢虚弱僵硬。
• 抽搐,癫痫发作。
• 痴呆。
• 麻烦吃。
• 呕吐。

最终，孩子们会失去大部分的神经功能。他们失去了视力、听力和自主活动。随着病情的发展，孩子们最终会患上植物人状态。他们通常在神经系统症状出现后的两到三年内就会消失。

艾迪生病的症状:

肾上腺功能不全的症状包括:

·乏力。

·减肥。

·恶心和呕吐。

·消化问题。

·感觉虚弱。

·早晨头痛。

·低血压。

·低血糖症。

·Hyperpigmented皮肤,当皮肤变黑与阳光照射无关时。

Adrenomyeloneuropathy症状:

症状包括:

·痉挛状态(肌肉僵硬)、虚弱或麻痹下肢的。

·共济失调影响运动的神经系统疾病。

·麻木和疼痛。

·勃起功能障碍。

·排便失禁。

·膀胱控制问题。

·过早脱发。

为什么ALD对男性和女性的影响不同?

ALD是一种x连锁遗传疾病。它源于X染色体上的一个突变基因。

有两条X染色体的女性可能是这种疾病的携带者。其中一条X染色体“关闭了”。这意味着染色体上的基因不活跃。

女性通常没有症状，因为“关闭”的X染色体携带突变基因。有症状的女性通常会在成年后出现较轻微的症状。

男性只有一条X染色体。突变的X染色体会导致更严重的ALD，因为男性缺乏额外的X染色体的保护作用。