概述
什么是丹迪-沃克综合症?
Dandy-Walker综合征有时被称为Dandy-Walker畸形或者就叫Dandy-Walker。这是一种先天性大脑畸形,会导致大脑形成的问题。这是先天性的,意味着婴儿出生时就患有这种疾病,并且随着婴儿在怀孕期间的发育而发生。
Dandy-Walker涉及小脑及其周围的空间。小脑位于大脑后部,靠近脑干。它是市中心的一部分神经系统.小脑协调运动。它还有助于控制:
- 平衡,协调和姿势。
- 愿景.
- 认知(思维能力)。
- 运动技能。
- 的行为。
丹迪-沃克综合征是以两位神经外科医生(脑外科医生)的名字命名的,他们在20世纪描述了这种疾病,Walter Dandy,医学博士和Arthur Walker,医学博士。
戴迪-沃克患者的大脑会发生什么变化?
在Dandy-Walker综合征中,可能会出现以下几种情况:
- 第四脑室增大。小脑周围的这个空间帮助脑脊液(CSF)在上脑、下脑和脑脊液之间流动脊髓.
- 小脑蚓(小脑两个半球或半半球之间的区域)部分或完全缺失。
- 囊肿(充满液体的囊)在第四脑室附近形成。
- 颅底(后窝)变大。
- 脑积水如果脑脊液积聚,导致颅骨高压和肿胀,就可能发生。
Dandy-Walker综合征有多常见?
在美国,每2.5万到3.5万名婴儿中就有1名患有Dandy-Walker畸形。它对女婴的影响大于男婴。
症状和原因
什么导致了丹迪-沃克综合症?
当婴儿的小脑在子宫内发育出现问题时,就会出现Dandy-Walker。在某些情况下,基因突变(改变)可能导致这种情况。
一些患有Dandy-Walker的人有染色体问题,比如染色体多余或缺失。染色体是携带基因的DNA包。Dandy-Walker综合征也可能是遗传疾病的一部分,包括几种出生缺陷(先天性条件)。
其他可能导致Dandy-Walker的原因包括:
- 在怀孕期间从母体传给婴儿的某些病毒。
- 怀孕期间接触某些毒素或药物。
- 生孩子的父母有糖尿病.
Dandy-Walker的症状是什么时候开始的?
有时,症状会突然而剧烈地出现。其他时候,症状可能在父母没有注意到任何问题的情况下出现。
症状往往在婴儿出生后的头几个月就会出现,但有些孩子直到3岁或4岁才被诊断出来。
迪迪-沃克综合症的症状是什么?
婴儿的症状包括:
大龄儿童的症状包括:
- 呕吐抽搐和易怒——大脑压力增加的迹象。
- 不协调的运动,不稳定或眼球运动不稳-小脑疾病的迹象。
其他迹象包括:
- 颅骨后部的隆起或肿胀。
- 控制颈部、面部和眼睛的神经的疾病。
- 呼吸节奏异常。
- 癫痫发作.
- 智障。
- 脑积水的症状。
迪迪-沃克情结和迪迪-沃克综合症有什么区别?
丹迪-沃克综合症是一组症状相似的疾病。Dandy-Walker综合征是Dandy-Walker综合症的一种。
Dandy-Walker综合症的其他疾病包括:
- 孤立小脑蚓发育不全或Dandy-Walker变体:小脑蚓小或发育不全。儿童的大脑没有与迪迪-沃克综合症相关的其他结构性问题。许多患有这种疾病的儿童发育正常。
- 巨型蓄水池:后窝很大,但小脑是典型的。巨型蓄水池通常不会引起任何健康问题。
- 颅后窝蛛网膜囊肿:囊肿长在后窝。由于囊肿的存在,儿童出现症状并不常见。
还有哪些疾病与Dandy-Walker综合征有关?
患有Dandy-Walker的儿童可能患有中枢神经系统其他部分的疾病,包括:
- 胼胝体缺失(ACC),一种罕见的先天性疾病,婴儿缺少部分大脑。
- 四肢、面部、心脏、手指和脚趾如何形成。
我的孩子会有智力障碍吗?
只有不到一半的Dandy-Walker患儿有智力障碍。智力残疾最常发生在患有Dandy-Walker的儿童身上,他们还患有:
- 严重的脑积水。
- 染色体的条件。
- 其他先天性疾病。
诊断和测试
如何诊断Dandy-Walker综合征?
医疗保健提供者或父母可能会注意到孩子的头变大了。孩子也可能没有达到发展的里程碑。医生要求进行脑部成像来诊断Dandy-Walker。测试可能包括:
有时,医生会在婴儿出生前诊断出这种情况产前超声检查或胎儿核磁共振。
如果我的孩子患有迪迪-沃克,我的家人是否应该进行基因检测?
如果你的孩子有Dandy-Walker畸形,和你的医疗保健提供者谈谈遗传咨询。一小部分患有这种疾病的人的家庭成员也患有这种疾病。因为可能有遗传因素,许多医生建议进行基因检测。
管理与治疗
Dandy-Walker综合征有哪些治疗方案?
治疗是基于Dandy-Walker综合征引起的症状。在开始治疗之前,必须由医疗保健提供者进行仔细评估。例如,医疗保健提供者可能会建议:
- 脑室-腹膜(VP)分流:外科医生放置一个副静脉分流器,一个小装置,从大脑中排出多余的液体。分流术可以减轻脑部压力,改善症状。
- 药物:你孩子的医生可能会开一些药物来控制癫痫发作。
- 疗法:物理和职业疗法可以帮助儿童保持肌肉力量。治疗师也可以教孩子们做日常活动的新方法。语言治疗有助于语言和言语能力的发展。
- 特殊教育:正确的学习环境可以帮助孩子达到教育和社会目标。
展望/预后
迪迪-沃克综合症患儿的前景如何?
孩子的前景和预期寿命取决于他们的病情有多严重。其他先天性疾病也会影响他们的预后。
患有这种疾病的人有各种各样的经历。有些症状轻微。其他人则有严重的残疾。通过正确的治疗方案,一些儿童可以达到典型的认知能力。另一些人则没有,即使他们的护理团队在早期诊断和治疗了这种疾病。
生活在一起
和丹迪·沃克在一起我怎么照顾我的孩子?
早期干预可以帮助您的孩子获得成功治疗的最佳机会。如果你注意到你的孩子没有按时达到他们的发展里程碑,比如不坐、不走或不说话,去看你的医疗保健提供者。他们可以提供准确的诊断,这样你的孩子就可以得到最有效的治疗方案。
您孩子的宝宝学步车护理团队可能包括:
- 儿科医生.
- 发展专家。
- 语言、职业和物理治疗师。
- 特殊教育专业人员。
关于迪迪-沃克综合征,我应该问我的医疗保健提供者什么?
如果您的孩子被诊断为Dandy-Walker,请询问您的提供者:
- 我的孩子需要分流吗?
- 我的孩子还有什么其他问题吗?
- 我孩子的前景如何?
- 我们怎样才能改善孩子的症状?
- 我们应该做基因检测吗?
克利夫兰诊所的便条
迪迪-沃克综合症,或迪迪-沃克畸形,是一种在婴儿出生前就已经发育的脑部疾病。患有Dandy-Walker的婴儿通常达不到发育的里程碑。有些孩子需要分流器来排出大脑中多余的液体。治疗可以帮助孩子们处理日常事务,在学校取得成功,过上充实的生活。如果你注意到你的孩子头很大,或者看起来不像预期的那样坐、走或说话,和你的提供者谈谈。
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