库欣综合症

概述

什么是库欣综合征?

库欣综合征是一种罕见的疾病,当你的身体有太多的一种叫做皮质醇。库欣综合征的另一个词是高皮质醇症。综合症是一个医学术语,指的是一起发生的一组体征和症状。你可能会看到一些人把这种情况称为库欣综合症。

皮质醇是一种类固醇激素,通常被称为“压力激素”。你的身体在有压力的时候会释放额外的皮质醇。皮质醇帮助:

  • 增加你的心率
  • 升高血压。
  • 控制你的血糖。
  • 管理你的呼吸。
  • 增加你的肌肉张力。

皮质醇还可以在压力增加时暂时关闭身体不需要的系统,比如消化和繁殖。

皮质醇对以下因素至关重要:

  • 维护血压
  • 调节血糖。
  • 减少炎症。
  • 形成记忆。
  • 管理呼吸。
  • 平衡体内盐分。
  • 将食物转化为能量。

肾上腺(位于肾脏上方的两个小腺体),脑下垂体(在你的大脑中)和下丘脑(脑垂体上方的大脑部分)控制皮质醇水平。

肿瘤通常会导致库欣综合征中出现的皮质醇水平。

  • 内生(来自身体内部):库欣综合征是由身体产生的皮质醇引起的。
  • 外生(来自外部来源):库欣综合征是由于治疗其他疾病的某些药物的副作用而发生的。

哪些人会受到库欣综合症的影响?

最常受库欣综合征影响的是儿童、青少年和成年人,主要是年龄在25至50岁之间的人。服用皮质醇药物(例如,治疗哮喘和风湿性关节炎)的人尤其容易受到伤害。大约70%的库欣综合征患者是女性或出生时被指定为女性的人(AFAB), 30%是男性或出生时被指定为男性的人(AMAB)。

库欣综合征有多常见?

库欣综合征很少见。每年100万人中有40到70人患有此病。

库欣综合征和库欣病有什么区别?

库欣病是库欣综合征的一种。垂体瘤位于脑垂体的良性肿瘤,分泌过多促肾上腺皮质激素导致库欣病。这会增加肾上腺的皮质醇分泌。

在所有患有库欣综合征的人中,库欣病占成人病例的70%以上,约占儿童和青少年病例的60%至70%。

哪些医疗服务提供者治疗库欣综合征?

您的医疗保健提供者将咨询内分泌专家进行评估和治疗。

库欣综合征致命吗?

如果不及时治疗,库欣综合症可能是致命的。如果不进行治疗,高皮质醇会导致健康问题,包括:

  • 感染。
  • 血块,尤指肺部和腿部的血块
  • 抑郁症
  • 心脏病发作。
  • 体重增加。
  • 记忆问题或注意力难以集中。
  • 高血压或高胆固醇。
  • 骨折。
  • 2型糖尿病,糖尿病前期或空腹血糖受损。

如果不及时治疗,库欣综合征也会导致死亡。

症状和原因

是什么导致了库欣综合症?

皮质醇过多会导致库欣综合征。高皮质醇水平的潜在原因可能有很多,包括:

  • 使用糖皮质激素药物。糖皮质激素药物(例如强的松)用于治疗许多自身免疫性疾病,如慢性哮喘、类风湿关节炎、狼疮、结节病和许多其他导致慢性炎症的疾病。长期使用这些药物治疗可引起“医源性”或外源性库欣综合征。“医源性”这个词的意思是医学治疗导致了其他事情的发生。
  • 垂体肿瘤。垂体肿瘤产生过多的ACTH(一种告诉肾上腺产生皮质醇的激素)导致10例库欣综合征中有8例(不包括医源性库欣综合征)。这种病的名字叫库欣病。
  • 肾上腺皮质肿瘤。肾上腺上的肿瘤本身会产生过多的皮质醇。这些通常是良性的。然而,肿瘤有时可能是肾上腺皮质癌,这是一种非常罕见的肾上腺癌。
  • 肺、胰腺、甲状腺和胸腺肿瘤。异位ACTH综合征发生于肿瘤在垂体外生长产生ACTH。这些类型的肿瘤通常是恶性的。最常见的类型是小细胞肺癌。

库欣综合征是遗传的吗?

一般来说,没有。大多数库欣综合征病例不是遗传的。

库欣综合症的症状是什么?

库欣综合症有一些独特的症状,也有一些可能指向各种其他综合症。并不是每个人都有相同的症状。可能的特征包括:

  • 面部(有时称为“月亮脸”)、腹部、颈后(有时称为“水牛驼峰”)和胸部的体重迅速增加。
  • 一张又红又圆的脸。
  • 愈合不良的伤口。
  • 高血压(高血压)。
  • 面部、颈部、胸部、腹部、乳房和大腿毛发生长过多,或秃顶。
  • 糖尿病

库欣综合征的其他体征和症状包括:

  • 腹部有紫色妊娠纹。
  • 手臂和腿部容易瘀伤。
  • 全身虚弱和疲倦(疲劳)。
  • 视力模糊,头晕。
  • 肌肉无力,胳膊和腿更瘦。
  • 性欲改变(性欲)和勃起功能障碍。
  • 儿童发育迟缓。

库欣综合征会持续多久?

库欣综合征持续多久取决于你对治疗的反应。许多高皮质醇症患者在治疗几周后康复。

库欣综合征会导致呼吸短促吗?

不。呼吸短促并不是库欣综合征的典型症状。

库欣综合征会导致骨质疏松症吗?

是的。库欣综合征会削弱骨骼。这可能会导致骨折,特别是如果你长期患有库欣综合征。脆弱的骨骼会引起疼痛。

库欣综合征会导致低血钾吗?

低钾血是血液中钾含量低的医学术语。如果你患有库欣综合症,这种情况可能会发生。

诊断和测试

如何诊断库欣综合征?

当您的医疗保健提供者怀疑高皮质醇症时,他们可能会遵循某些指导方针。他们会问你问题,看你的病史,做身体检查,然后做一些实验室测试。随着时间的推移,他们可能会继续监视你。

库欣综合征有时很难诊断。如果你告诉你的医生你有疲劳和体重增加,他们可能不会马上想到库欣综合征。这些症状在许多不同的疾病中都很常见。

库欣综合征有时也被误认为多囊卵巢综合征代谢综合征。你的医疗保健提供者将不得不通过一个排除过程,以排除其他条件。

诊断库欣综合征需要做哪些检查?

您的医疗保健提供者可能会要求您进行以下一些测试:

  • 24小时尿皮质醇测试:该测试以微克为单位测量尿液中皮质醇的含量。你的医疗保健提供者会让你在24小时内收集你的尿液。
  • 午夜唾液皮质醇测试通常情况下,皮质醇水平在深夜非常低。这个测试检测的是晚上11点到凌晨12点之间的皮质醇水平。如果你患有库欣综合症,你的皮质醇水平在这一小时内会异常高。
  • 小剂量地塞米松抑制试验:地塞米松是一种类似皮质醇的药物。在这个测试中,你在晚上口服一毫克(mg)的药物,然后在早上8点到9点之间测量皮质醇水平。这种血液测试确定肾上腺是否通过抑制肾上腺分泌的皮质醇量来对地塞米松产生反应。如果你患有库欣综合症,你的皮质醇水平会一直很高。
  • 血液测试血液检查将测量你血液中的促肾上腺皮质激素水平。如果肾上腺素水平过低,可能是肾上腺肿瘤。如果水平正常或高,可能是垂体瘤或异位瘤。
  • 大剂量地塞米松抑制试验本试验类似于低剂量地塞米松抑制试验,但剂量是8毫克而不是1毫克。医生通常会在早上低剂量测试显示皮质醇水平高和血液测试显示血液中促肾上腺皮质激素水平高后进行这项测试。这个测试可以确定库欣综合征的来源,因为它可以区分垂体腺瘤(库欣病)和身体其他部位的肿瘤(如肺)。

一旦您的医疗保健提供者确认您患有库欣综合征,下一步就是确定原因。通常是药物或肿瘤。如果你正在服用糖皮质激素,这可能就是原因,你的医疗保健提供者可能会减少剂量。如果你没有使用糖皮质激素,这表明你的肾上腺、脑垂体或其他地方可能有肿瘤。您的医疗保健提供者可能会建议进行以下影像学检查以显示肿瘤的位置:

  • 腹部CAT扫描(CT扫描)或MRI:您的提供商可能会执行CT扫描核磁共振成像检查你肾上腺的肿瘤。提供者可以做这些扫描有或没有静脉造影剂。这些测试在识别肾上腺肿瘤方面非常敏感。
  • 垂体磁共振成像(MRI):核磁共振成像会给你的脑垂体拍照,看看是否有肿瘤。在某些情况下,核磁共振成像不能提供完美的诊断。50%的库欣综合征患者的核磁共振检查结果“正常”,10%的患者患有与该综合征无关的肿瘤。
  • 双侧岩下窦取样(BIPPS):这个测试发现ACTH分泌的来源。ACTH和其他垂体激素从脑垂体进入血液。一个有经验的介入放射科医生会穿过两条静脉,也就是岩下窦。这个测试有95%到98%的准确率。
  • 胸部CT扫描:如果你的医生怀疑是异位肿瘤,他们会给你做胸部CT检查,寻找可能的肺癌。

管理与治疗

如何治疗库欣综合征?

治疗的类型取决于高皮质醇水平的潜在原因。如果您使用糖皮质激素,您的医疗保健提供者可能会降低剂量或开非糖皮质激素药物。

如果肿瘤引起了库欣综合征,医生可能会建议手术或放疗。

另一个选择是让你的医疗保健提供者开一些药物,比如酮康唑,可以减缓皮质醇的产生。您可以与几位医疗保健提供者一起治疗肿瘤和库欣综合征症状。

  • 化疗如果肿瘤癌变并扩散到身体其他部位,化疗是必要的。请务必与您的医疗保健提供者讨论所有副作用。
  • 药物添加降低皮质醇的药物或停用可引起库欣综合征的药物。
  • 辐射垂体瘤的手术可能是不可能的。在这种情况下,你可能需要经历六周的辐射期。皮质醇水平可能需要数年才能恢复正常。请务必与您的医疗保健提供者讨论所有副作用。
  • 手术手术切除垂体瘤、肾上腺瘤和异位瘤是有效的,但你必须适应新的、较低的皮质醇水平。在此期间,您可能需要服用氢化可的松片形式的皮质醇药物。你可以在6到18个月后停药。通常,腹腔镜手术后,你可以在一到两天内出院。

如果治疗得当,这种疾病可能会在2到18个月后消失。在此期间和之后,请务必与您的医疗保健提供者保持联系。

克利夫兰诊所的护理

预防

如何降低或预防库欣综合征的风险?

你的身体总是需要皮质醇。你需要它发挥作用。它管理你的呼吸,将你的食物转化为能量,调节你的血糖,帮助你应对压力等等。皮质醇不是你身体的敌人,但它过多会成为敌人。然而,你的生活不能没有皮质醇。

如果你正在服用糖皮质激素或类固醇,让你的医疗保健提供者密切监测你的皮质醇水平。不幸的是,没有办法预防导致库欣综合征(高皮质醇症)的肿瘤。

展望/预后

如果我有库欣综合症,我能期待什么?

你的医生可以而且应该治疗库欣综合征。如果不治疗,它可能是致命的。尽快让您的医疗保健提供者检查您的症状。

库欣综合征会持续多久?

库欣综合症通常是有治疗方法的。治疗可能持续一段时间,甚至长达18个月。

库欣综合症还会恶化吗?

如果没有适当的治疗,库欣综合征会恶化。请务必与您的医疗保健提供者保持联系,并报告任何新的或恶化的症状或您可能有的任何其他问题。

生活在一起

患有库欣综合症是什么感觉?

库欣综合征可能很难忍受,但你的生活质量不一定会变差。有经过培训的医疗保健提供者可以帮助你,也有可用的治疗方法。一般来说,这些将能够治愈库欣综合征并改善高皮质醇引起的症状。

由于库欣综合症,你可能会发现自己在处理一些情感和社会问题。有些人可能会对秃顶、头发过多和/或面部和颈后的体重增加感到尴尬。“月亮脸”和“水牛驼背”可能会让你在参与社交场合时犹豫不决。随着时间的推移,治疗可以治愈这些症状。库欣综合征还会导致抑郁症和其他精神疾病。如果需要,向治疗师咨询,向精神科医生寻求药物治疗,以帮助自己应对高皮质醇症的情绪影响。

我应该什么时候去看我的医疗保健提供者?

如果您有下列库欣综合征症状,请咨询您的医疗保健提供者:

影响妇女和AFAB患者的症状具体包括:

  • 新的或过多的面部毛发。
  • 性欲(性冲动)的改变。
  • 月经周期的变化

影响每个人的症状包括:

  • 面部(有时称为“月亮脸”)、腹部、颈后(有时称为“水牛驼峰”)和胸部的体重迅速增加。
  • 一张又红又圆的脸。
  • 高血压(高血压)。
  • 面部、颈部、胸部、腹部和大腿毛发过多。
  • 糖尿病
  • 新的或过多的痤疮。
  • 腹部有紫色妊娠纹。
  • 手臂和腿部容易瘀伤。
  • 全身虚弱和疲倦(疲劳)。
  • 视力模糊,头晕。
  • 愈合不良的伤口。
  • 弱的肌肉。

我应该问我的医疗保健提供者什么问题?

  • 我可以服用什么药物来帮助我的库欣综合征?
  • 有什么运动可以帮助我虚弱的肌肉吗?
  • 有什么局部药物可以帮助消除妊娠纹吗?
  • 我需要找专家看库欣综合症吗?
  • 我应该停止服用任何药物吗?
  • 什么治疗对我最好?
  • 我还需要采取什么额外的预防措施吗?

克利夫兰诊所的便条

库欣综合征是一种难以忍受的综合征。它会导致虚弱、高血压、疲劳等等。包括手术、药物、放疗和化疗在内的治疗可能会让人不舒服。然而,这些都是值得的,因为通过正确的治疗,库欣综合征是可以治愈的。

在每个阶段都与您的医疗保健提供者保持联系。按照你的医疗保健提供者的指示,不要犹豫,问他们任何问题。

克利夫兰诊所医疗专业人员最后一次检查是在2022年12月27日。

参考文献

  • 美国神经外科医师协会。库兴氏综合征/疾病。(https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Cushings-Disease)12/27/2022访问。
  • 荷尔蒙健康网络。多页审阅。肾上腺激素。(https://www.endocrine.org/patient-engagement/endocrine-library/hormones-and-endocrine-function/adrenal-hormones)12/27/2022访问。
  • 默克手册消费者版。库欣综合症。(https://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/adrenal-gland-disorders/cushing-syndrome)12/27/2022访问。
  • 国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所。库兴氏综合征。(https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/cushings-syndrome)12/27/2022访问。
  • 国家罕见疾病组织。库欣综合症。(https://rarediseases.org/rare-diseases/cushing-syndrome/)12/27/2022访问。
  • Nieman路。库欣综合征的诊断和治疗的最新进展。(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29947171/)性金属底座(首尔)。2018; 33(2): 139 - 146。12/27/2022访问。
  • 泌尿外科护理基金会。库兴氏综合征。(https://www.urologyhealth.org/urologic-conditions/cushings-syndrome)12/27/2022访问。

克利夫兰诊所是一家非营利性学术医疗中心。我们网站上的广告有助于支持我们的使命。我们不认可非克利夫兰诊所的产品或服务。政策