脆性X染色体综合征

症状和原因

脆性X染色体综合症会从父母传给孩子。一种名为“CGG三联体重复”的DNA部分在一种名为“FMR1”的基因中扩增，产生了导致脆性X染色体综合征的突变。一个正常的部位会重复5到40次，但患有脆性X染色体综合症的人，这个部位会重复200多次。这会使FMR1基因“沉默”，该基因会扰乱神经系统，导致脆性X染色体综合征的症状。

脆性X染色体突变有四种分类。它们是由CGG在DNA中重复的次数决定的:

• 正常的。
• 灰色地带。
• 前突变载体。
• 完整的突变。

并不是每个FMR1基因突变的人都有FXS症状。有些人仍然能够制造FMRP蛋白，因为:

• 他们是女性。女性不太可能得到FXS。
• 突变的大小很小。
• 它们有马赛克图案。这就是一些细胞有FMR1突变而其他细胞没有的地方。

脆性X染色体综合征有哪些症状?

脆性X染色体综合征会影响孩子的智力、心理健康、身体特征和行为。每一类中的常见症状包括:

情报问题:

• 学习障碍。
• 智商低。他们的智商分数随着年龄的增长而下降。
• 延迟早期发育里程碑。里程碑包括社交/情感、语言/交流、认知(思考、学习、解决问题)以及运动/身体发展(见下文)。
• 非语言沟通能力发展迟缓，如使用手势、肢体语言和面部表情。
• 数学问题。
• 语言处理。你可能会注意到你的孩子在两岁左右说话和语言方面有困难。

和你孩子的医疗保健提供者谈谈究竟要注意哪些里程碑，以及如何评估它们。

心理健康问题:

• 焦虑。
• 抑郁症。
• 强迫行为。

物理特性:

• 长而窄的脸
• 大额头。
• 大下巴。
• 柔软的皮肤。
• 大耳朵，斜眼。
• 非常灵活或双关节的手指。
• 平脚。
• 睾丸增大(男性，青春期后)。
• 高拱的上颚(上颚)。
• 肌肉张力低。

行为:

• 注意力缺陷/多动症(ADHD)。
• 社交焦虑，害羞。
• 拍打或咬他们的手。
• 缺乏眼神交流。
• 感觉障碍——对人群、触摸、声音、食物和纹理敏感。
• 难以捕捉“社交线索”。

有时患有脆性X染色体综合症的人还有其他健康问题。在一项调查中，父母们报告说，他们的孩子还患有:

• 癫痫发作(癫痫)。
• 睡眠问题。根据另一项研究，十分之四的FXS和自闭症谱系障碍患者有睡眠问题。相比之下，十分之三的人只有FXS。
• 好斗或易怒除了自闭症谱系障碍外，患有FXS的人更有可能具有攻击性。
• 自伤行为。
• 肥胖。

脆性X染色体综合症会持续多久?脆性X染色体综合征可以治愈吗?

X染色体脆弱症是一种终生综合症。这是无法治愈的。