镰状细胞性贫血

症状和原因

镰状细胞性贫血的原因是什么?

患有镰状细胞性贫血症的人会从他们的亲生父母那里遗传这种疾病。在镰状细胞性贫血中，帮助正常红细胞生成的基因发生突变或改变。从父母双方遗传突变的血红蛋白基因的人患有镰状细胞性贫血。从一个亲生父母那里遗传突变基因的人具有镰状细胞特征。

这种突变是如何影响正常红细胞的?

正常的红细胞含有血红蛋白。血红蛋白是一种蛋白质，是红细胞的主要组成部分。当血红蛋白基因突变时，它会产生镰状细胞，这些细胞无法在输送氧气、营养物质和激素的血管网络中导航。原因如下:

• 正常的血红蛋白是可溶性的，也就是说它溶解在液体中。异常的血红蛋白不容易溶解，最终会在红细胞中形成固体块。
• 红细胞需要很灵活才能挤过狭窄的血管。携带异常固体血红蛋白的红细胞无法做到这一点。相反，血红蛋白异常的血细胞最终会阻塞血管和血液流动。
• 正常的红细胞能存活120天左右。镰状细胞在10到20天内自毁。正常情况下，你的骨髓会产生足够的红细胞来取代死亡的细胞。当细胞比平常早死时，你的骨髓就像一个工厂，努力满足供应和需求。当骨髓工厂不能跟上时，你就没有足够的红细胞。

镰状细胞性贫血的症状和体征是什么?

镰状细胞贫血症状通常在婴儿5到6个月大时开始。随着年龄的增长，大多数镰状细胞性贫血患者发生新疾病的风险增加。其中一些情况是危及生命的。但是通过了解病情和症状，镰状细胞性贫血患者可以在出现问题的第一时间寻求帮助，这样医疗保健提供者就可以治疗这种疾病。

含血管危机(VOC)

医疗保健提供者可能称这种情况为急性疼痛危机。急性疼痛危机是镰状细胞性贫血患者去急诊室或需要在医院度过一段时间的最常见原因。症状包括:

• 突然剧烈的疼痛。
• 疼痛可以是剧烈的或刺痛的。
• 挥发性有机化合物可能影响你身体的任何部位，但通常影响你的腹部、下背部、手臂和腿部。

与VOC一起生活是镰状细胞性贫血更困难的方面之一。在其他症状和并发症中，患有镰状细胞贫血症的人可能会感到抑郁或焦虑，因为他们正在处理与这种疾病相关的某些耻辱。

柱头和镰状细胞性贫血

医疗保健提供者有时称VOC为隐形疾病，因为患有多次疼痛危机的人除了突然的剧痛外没有其他症状，只有服用阿片类止痛药才能缓解。

研究表明，镰状细胞性贫血与人们需要阿片类止痛药来控制VOC有关。其他研究表明，与白人相比，少数种族成员接受的止痛药较少，而且需要等待更长时间才能获得止痛药。综上所述，这些病耻感是一个双重打击，因为镰状细胞性贫血通常影响黑人或西班牙裔人。

急性胸部综合征(ACS)

急性胸部综合征是镰状细胞性贫血最常见的并发症。它也是最常见的死亡原因和第二大最常见的住院原因。当镰状细胞聚集并堵塞肺部血管时，就会发生这种情况。症状包括:

• 突然胸部疼痛．
• 咳嗽．
• 发热．
• 呼吸困难。

贫血

患有镰状细胞性贫血的人可能有轻度、中度或重度贫血。症状包括:

• 苍白的:肤色比平时更苍白的
• 乏力．这是一种感觉太累了，无法管理日常活动。
• 呼吸困难。

除了这些症状外，患有贫血症的婴儿可能异常烦躁或易怒。孩子们可能没有同龄的孩子长得快，或者可能进入青春期比同龄的孩子晚。

中风

任何患有镰状细胞性贫血的人都有中风的风险，包括婴儿。大约11%的镰状细胞性贫血患者在20岁前中风，24%的患者在45岁前中风。以下是关于中风症状的信息:

• 严重的头痛。
• 您或您的孩子身体的一侧突然虚弱。
• 警觉性的改变。
• 麻烦说话。
• 麻烦看到。
• 麻烦走。

脾脏的封存

当镰状细胞卡在你的脾脏时，就会发生这种情况你的脾脏会变大．脾封闭常引起急性贫血。症状包括:

• 左上腹部疼痛。
• 有时，儿童脾脏肿大可见或可通过皮肤摸到。

细菌感染

患有镰状细胞性贫血的人感染镰状细胞性贫血的风险增加链球菌引起的肺炎，流感嗜血杆菌和non-Typhi沙门氏菌物种。症状包括:

• 发热
• 咳嗽。
• 呼吸困难。
• 骨头疼。
• 头痛。

阴茎异常勃起

在所有出生时被指定为男性(AMAB)的人中，约35%患有镰状细胞性贫血阴茎异常勃起或勃起疼痛，持续四个小时或更长时间。

小腿溃疡

大约2%的镰状细胞性贫血患者会出现腿部溃疡，通常在10岁以后。腿部溃疡在AMAB患者和65岁及以上的人群中更为常见。症状是疼痛的无法愈合的疮人们经常在脚踝上长这种疮。

肺动脉高压(PH)

大约6%到11%的镰状细胞性贫血患者会发展为镰状细胞性贫血肺动脉高压(PH)．症状包括:

• 赛车脉冲．
• 昏厥(昏过去)或头晕。
• 运动或活动时感到呼吸短促，休息时呼吸困难。

慢性肾病

大约30%的镰状细胞性贫血患者患有慢性肾病。症状包括:

• 需要更频繁地小便。
• 乏力
• 食欲不振。
• 手、脚和脚踝肿胀。
• 呼吸急促（气促）
• 尿中带血(血尿)或看起来有泡沫的尿。
• 眼袋。
• 干燥和皮肤瘙痒(瘙痒)。
• 麻烦集中。
• 睡眠问题。
• 麻木。
• 恶心或呕吐．
• 肌肉痉挛．
• 高血压(高血压)。
• 皮肤颜色明显比平时深。

分离视网膜

镰状细胞会阻塞视网膜上的血管，导致视网膜脱落。常见症状包括:

• 看到闪光。
• 看到很多飞蚊症-斑点、线、黑点和弯弯曲曲的线条在你的视野中漂移。(看到这里和那里的一些是正常的，没有理由惊慌。)
• 周边视力变暗(侧视)。
• 变暗或阴影覆盖你的部分视力。
• 变暗或阴影覆盖你的部分视力。