肌强直性营养不良

症状和原因

强直性肌营养不良的症状是什么?

强直性肌营养不良症的主要症状如下，并随时间逐渐加重:

• 肌肉萎缩(萎缩)。
• 肌无力。
• 肌强直。

肌强直是指不能随意放松肌肉。例如，患有糖尿病的人可能很难在抓住门把手后松开它。

然而，糖尿病可以影响身体的许多不同部位，并引起各种其他症状。这些症状发生的严重程度和速度取决于糖尿病的类型。

典型的1型强直性肌营养不良症状

典型的1型强直性肌营养不良症状始于成年期。肌强直是主要的首发症状。通常在休息后更明显，并随着肌肉活动而改善。

其他症状包括:

• 远端肌肉无力(离身体中心最远的肌肉)，导致手部精细运动困难，步态受损，原因是脚下滑．
• 由于面部肌肉萎缩而消瘦而尖锐的脸(肌病脸)。
• 心脏传导异常。

先天性1型肌强直性营养不良的症状

出生前的先天性肌强直性营养不良症状包括:

• 子宫内胎儿运动减少。
• 羊水过多(怀孕期间胎儿周围羊水过多)。
• 畸形足．
• 脑室肿大(脑脊液积聚导致脑室增大)。

儿童和成人先天性糖尿病的症状包括:

• 由于面部肌肉无力，上唇呈帐篷状。
• 口齿不清(构音障碍）.
• 智力残疾。
• 肌肉张力下降(张力减退)，而不是肌强直。

1型轻度强直性肌营养不良的症状

1型轻度肌强直性营养不良的症状通常在20至70岁之间开始。它们包括:

• 轻度肌肉无力。
• 肌强直。
• 白内障．

儿童1型强直性肌营养不良的症状

儿童1型肌强直性营养不良症的症状通常在10岁左右开始。它们包括:

• 学习困难以及社会心理问题，比如家庭问题，抑郁和焦虑。
• 口齿不清。
• 手部肌强直。
• 心脏传导异常。

2型强直性肌营养不良的症状

2型肌强直性营养不良(DM2)的症状通常开始于成年期，并且可以有所不同。

症状可能包括:

• 近端肌肉(靠近身体中心的肌肉)无力或僵硬。
• 肌筋膜疼痛．
• 早发性白内障(50岁以前发生)。
• 变化握力肌强直。
• 听力损失．

疼痛是DM2的主要症状之一。患有DM2的人将其描述为腹部肌肉骨骼和运动相关的疼痛。

什么原因导致强直性肌营养不良?

肌强直性营养不良(DM)是遗传性的(从父母传给亲生子女)。

突变(变化)在DMPK基因引起1型肌强直性营养不良，而突变在CNBP基因导致2型。

类似的结构变化DMPK和CNBP基因导致1型和2型肌强直性营养不良。在每种情况下，的一段DNA异常重复多次，在基因中形成一个不稳定区域。DNA异常重复的次数越多，糖尿病的症状就越严重。

科学证据表明，由异常DNA重复序列产生的过量信使RNA是有毒的，并干扰细胞中许多蛋白质的产生，从而导致肌强直性营养不良患者各器官的体征和症状。

肌强直性营养不良遗传

两种类型的强直性肌营养不良症都是遗传的常染色体显性模式。当一个性状是常染色体显性时，父母中只有一方需要有一个改变的基因来传递它。具有常染色体特征的亲生父母的孩子中有一半会得到这种特征。

当1型肌强直性营养不良从一代传给下一代时，这种疾病通常在生命中开始得越来越早，体征和症状也变得越来越严重。这种现象被称为预期。