Smith-Magenis综合症

症状和原因

史密斯-马格尼斯综合症的症状是什么?

史密斯-马格尼斯综合征的症状会影响孩子身体的多个器官系统。它们的严重程度从轻微到严重不等。常见症状包括:

• 认知发育异常(智力残疾)。
• 身材矮小。
• 脊柱侧凸．
• 感到疼痛或体温有限。
• 声音嘶哑或沙哑。
• 听力和/或视力问题。
• 体重增加过多。

影响婴儿的症状包括:

• 青春期体重增加。
• 弱肌张力．
• 发育迟缓．
• 可怜的反应。
• 喂养的挑战。
• 经常哭。
• 长时间打盹和白天困倦。

虽然罕见，但严重的史密斯-马格尼斯综合征会影响孩子的心脏和肾脏功能。它还会导致癫痫发作．

面部特征

出生时患有史密斯-马格尼斯综合征的人在童年中期变得更加明显。这些功能包括:

• 方形的脸。
• 完整的脸颊。
• 凹陷的眼睛。
• 嘴巴向下倾斜(皱眉)。
• 平坦的鼻梁。
• 下颌突出的下颌突出的

一些被诊断为史密斯-马格尼斯综合征的儿童和成人由于他们的面部结构而有牙齿异常。

睡眠障碍

患有史密斯-马格尼斯综合症的婴儿、儿童和成人都难以入睡。睡眠障碍包括:

• 难以入睡和保持睡眠。
• 白天过度嗜睡。
• 夜间频繁醒来。

睡眠模式的改变与褪黑激素Smith-Magenis综合征患者的分泌。

情绪或行为症状

被诊断患有史密斯-马格尼斯综合征的儿童可能会表现出某些情绪或行为症状，包括:

• 多情的个性。
• Self-hugging。
• 经常发脾气或发脾气。
• 攻击性(咬手/手腕，撞头，打人)。

他们也可能有影响他们行为的条件，比如注意力缺陷多动症或自闭症谱系障碍．

是什么导致了Smith-Magenis综合征?

维甲酸诱导的1基因(RAI1)引起史密斯-马格尼斯综合征。的RAI1基因负责产生蛋白质，这些蛋白质给你的细胞指令，让它们在你的身体里工作。这种基因还没有被完全理解，但研究表明，这种基因为孩子身体的几个部位制造蛋白质，这就是为什么史密斯-马格尼斯综合征的症状如此广泛。

一个染色体删除(包含的部分)RAI1基因)或突变的RAI1基因本身会导致史密斯-马格尼斯综合征。近90%被诊断患有这种疾病的儿童都没有RAI1基因，是17号染色体(17q11.2)短臂(p)的一部分。

染色体缺失是自发的(de novo)，当卵子和精子在受孕时相遇时随机发生。在非常罕见的情况下，来自卵子和精子的染色体会分开并相互交换位置(易位)。这些罕见的病例发生在胚胎发育的早期。剩下的10%被诊断出患有这种基因突变RAI1基因，会导致孩子大脑结构的改变DNA在那个特定的基因位置。