中枢性尿崩症

概述

什么是中枢性尿崩症(CDI)?

中枢性尿崩症(CDI)是一种罕见的疾病,你的身体没有足够的抗利尿激素(ADH,或抗利尿激素),这会导致你小便大量,变得非常口渴。你的下丘脑产生ADH,但是你的脑下垂体存储并释放它。如果你的脑下垂体或下丘脑受损,你可能会患上中枢性尿崩症。

尿崩症患者每天会排尿数次,而且会喝大量的水,因为他们经常感到口渴。如果你有CDI,没有喝足够的液体来补充通过尿液流失的水分,你就会变成脱水这对你的健康是有害的。

有些人可能有严重形式的中枢性尿崩症(完全CDI), ADH活性很少或没有。其他人可能有轻微的形式(部分CDI),有一些ADH活性。

中枢性尿崩症是最常见的一种尿崩症.其他类型包括:

  • 肾源性尿崩症
  • 遗传性尿崩症。
  • 妊娠期尿崩症。

中枢性尿崩症不能与之混淆糖尿病在这种情况下,你的胰腺没有产生足够的胰岛素或者你的身体没有正确使用它产生的胰岛素。你的身体需要胰岛素将你吃的食物转化为能量。它们都被称为“糖尿病”,因为它们都会导致口渴和尿频。“糖尿病”一词来自希腊语“diabainein”,意思是“穿过”——就像在这种情况下快速穿过你身体的液体一样。

什么是抗利尿激素(ADH,或加压素)?

抗利尿激素(ADH,或加压素)是一种激素下丘脑制造,脑下垂体储存和释放。

激素是一种化学物质,通过血液将信息传递给器官、肌肉和其他组织,从而协调身体的不同功能。这些信号告诉你的身体该做什么,什么时候做。

下丘脑是大脑中控制自主神经系统的部分神经系统以及脑下垂体的活动。它制造ADH,然后把它送到脑下垂体储存和释放。

你的脑下垂体是一个小的腺体,由两个叶组成,位于你的下丘脑下方的大脑底部。这是你的一部分内分泌系统它负责制造、储存和释放许多不同的重要激素。的后叶储存和释放ADH。

ADH通过控制体内的水分来帮助调节体内的水分平衡肾脏当它们从你的血液中过滤废物时重新吸收。当你脱水或血压下降时,你的身体通常会产生和释放更多的ADH。ADH的增加告诉你的肾脏保留更多的水,而不是在你的尿液中释放。

在中枢性尿崩症中,你的下丘脑没有产生足够的ADH和/或你的脑垂体没有释放足够的ADH。这会导致频繁和过量的水分通过尿液流失。

中枢性尿崩症和肾源性尿崩症有什么区别?

中枢性尿崩症和肾源性尿崩症都有相同的体征和症状:大量小便和大量饮水。不同之处在于导致这两种情况的原因和治疗方法。

当你的脑垂体释放足够的抗利尿激素(ADH,或抗利尿素),但你的肾脏没有正确的反应,不能保留水分时,就会发生肾源性尿崩症。它可能有几种原因,包括:

中枢性尿崩症发生时,你的下丘脑和/或垂体不能正常工作,不能释放足够的ADH。它通常是由下丘脑或脑下垂体的损伤引起的,这种损伤可能来自几种情况,比如头部受伤、手术、炎症或肿瘤。

中枢性尿崩症(CDI)影响谁?

中枢性尿崩症可影响任何年龄的人。CDI的发病年龄在10至20岁之间更为常见。

中枢性尿崩症(CDI)有多常见?

中枢性尿崩症是一种罕见的疾病。大约每25000人中就有1人受其影响。

症状和原因

中枢性尿崩症(CDI)有哪些症状?

中枢性尿崩症(CDI)的主要症状包括:

  • 需要经常小便(尿频),包括整个晚上。
  • 每次小便时排出大量浅色或透明的尿液。
  • 感到非常口渴,经常喝水。

虽然大多数人每天产生一到三夸脱的尿液,但患有CDI的人每天可以产生多达20夸脱的尿液。

中枢性尿崩症患儿还可出现以下症状:

如果中枢性尿崩症没有得到治疗,或者患有CDI的人停止喝水,很快就会导致脱水。

脱水的症状包括:

如果你感到极度口渴、尿频和/或脱水,尽快去医院是很重要的。虽然CDI很罕见,但它并不是导致这些症状的唯一原因。极度口渴和尿频是你身体某些部分工作不正常的明显迹象,需要治疗。

中枢性尿崩症(CDI)的病因是什么?

中枢性尿崩症是由部分或完全缺乏抗利尿激素(ADH,或加压素)引起的。这种缺陷通常是由于下丘脑、脑下垂体或连接它们的组织(脑下垂体柄)受损所致。具体原因包括:

  • 手术对下丘脑或脑下垂体造成损伤。
  • 头部受伤对下丘脑或脑下垂体的损害,尤其是颅底骨折。
  • 炎症(肉芽肿)结节病肺结核
  • 肿瘤比如颅咽管瘤或生殖细胞瘤。
  • 朗格汉斯组织细胞增多症(一种罕见的疾病,会损害组织或在身体的一个或多个地方形成病变)。
  • 20号染色体上的遗传基因突变(这是一种极其罕见的原因——医学文献中报道的病例不到100例)。

在大约三分之一的CDI病例中,医疗保健提供者无法确定病因。这被称为特发性中枢性尿崩症。研究人员认为,一些特发性CDI病例可能是由自身免疫因素引起的。自身免疫状况当你的身体免疫系统开始攻击健康组织,原因不明。在这种情况下,你的免疫系统会产生抗体或淋巴细胞来攻击释放ADH的细胞。

CDI也可以作为更大的综合征或病症的一部分发生,包括Wolfram综合征(一种遗传性疾病)和septo-optic发育不良(一种罕见的早期大脑发育障碍)。

诊断和测试

中枢性尿崩症(CDI)如何诊断?

由于包括糖尿病在内的其他疾病也会引起频繁的口渴和排尿,诊断中枢性尿崩症的部分过程包括排除其他疾病。因此,如果您出现这些症状,您的医疗保健提供者可能会要求您进行几项检查。

中枢性尿崩症的诊断还包括确定其病因。

诊断中枢性尿崩症(CDI)需要做哪些检查?

水剥夺试验是诊断中枢性尿崩症(CDI)最简单、最可靠的方法。如果你的医生要求你做这个测试,他们会确保你在这个过程中处于持续的监督下,因为它会导致脱水。

缺水测试包括几个小时不喝任何液体,看看你的身体如何反应。如果你有中枢性尿崩症,你会继续尿大量水(稀),浅色的尿液,而正常情况下你只会尿少量浓,深黄色的尿液。

您的医疗服务提供者还可能要求进行以下测试,以帮助诊断CDI或排除其他病症:

  • 验血检查抗利尿激素(ADH,或抗利尿激素)水平。
  • 验血检查血糖水平排除糖尿病的可能。
  • 尿检检查渗透压(尿液浓度)和/或检查酮类,这可能预示着糖尿病。
  • 诊断性注射合成抗利尿激素以确定肾脏的反应。患有肾源性尿崩症的人对合成抗利尿激素没有反应,因为他们的肾脏对抗利尿激素的作用有抵抗力。另一方面,患有CDI的人对合成ADH有反应。
  • 成像测试,例如核磁共振成像,看看是什么导致了脑下垂体或下丘脑的损伤。

管理与治疗

中枢性尿崩症(CDI)如何治疗?

CDI的治疗取决于抗利尿激素(ADH或抗利尿激素)缺乏的严重程度。

如果你有完全的CDI,去氨加压素是一线治疗。它是一种类似于抗利尿激素(ADH,或抗利尿激素)的药物。你可以服用去氨加压素注射(拍摄)药丸或者在喷鼻剂

如果你有部分CDI,仍然有一些天然的ADH活性,你的医疗保健提供者可能会开其他药物,如氢氯噻嗪(HCTZ)。

提供者可以通过用水和氢氯噻嗪稀释配方奶粉或母乳来治疗CDI婴儿。

去氨加压素有什么副作用?

去氨加压素通常是非常安全的,几乎没有副作用。可能的副作用包括:

如果你服用过多的去氨加压素或在服用时喝太多的液体,它会导致你的身体保留过多的水分。这可能导致以下症状:

低钠血症的症状包括:

  • 头痛严重的或长时间的头痛
  • 混乱。
  • 恶心和呕吐。

如果你有低钠血症的症状,请尽快拨打911或去最近的急诊室。

如何治疗中枢性尿崩症(CDI)?

如果你患有CDI,除了药物治疗外,定期喝水以确保你不会脱水也是很重要的。

定期去看医生也很重要,以确保你的治疗有效,并且你有正确的药物剂量。

预防

中枢性尿崩症(CDI)的危险因素是什么?

不幸的是,大多数中枢性尿崩症(CDI)是无法预防的。患CDI的危险因素包括:

  • 脑部手术
  • 有尿崩症和/或Wolfram综合征家族史。
  • 头部受伤。
  • 脑部感染。

展望/预后

中枢性尿崩症(CDI)的预后如何?

中枢性尿崩症的前景(预后)通常是好的,只要治疗得当,喝足够的水,通常不会引起严重的问题。

婴儿、老年人和那些有精神健康问题的人出现并发症和死亡的风险更高,因为他们可能很难意识到自己的口渴,或者对口渴无能为力。

中枢性尿崩症(CDI)有哪些并发症?

中枢性尿崩症的主要并发症是脱水,当你的身体失去太多的液体和电解质正常工作。如果你有CDI,你通常可以通过喝更多的液体来弥补你通过尿液排出的大量液体。但如果你不这样做,你可能很快就会脱水。

脱水很危险,可能危及生命。如果你有脱水的症状,比如头晕、恶心和迟钝,尽快去最近的医院。

在婴儿中,如果CDI得不到治疗,反复发作的脱水可能导致以下并发症:

在儿童和成人中,未经治疗的CDI也会导致以下并发症:

成人可能会有CDI直立性低血压这是一种站立或坐着时血压急剧下降的情况。它会引起头晕或短暂的意识丧失。

生活在一起

我应该什么时候去看我的医疗保健提供者?

如果你患有中枢性尿崩症,定期去看医生是很重要的,这样他们就可以进行测试来监测你的病情,确保你的治疗是有效的。如果您遇到任何相关症状,请务必与您的供应商联系。

如果你有严重脱水的症状,比如意识改变和恶心,尽快去最近的急诊室。

我应该问我的医疗保健提供者什么问题?

如果您被诊断为中枢性尿崩症(CDI),向您的医疗保健提供者询问以下问题可能会有所帮助:

  • 是什么导致了我的CDI?
  • 我的CDI是慢性的还是暂时的?
  • 我的治疗方案是什么?
  • 不同治疗方案的益处和风险是什么?
  • 我一天应该喝多少水?
  • 我还能做些什么来控制我的病情吗?
  • 我的家庭成员有患CDI的风险吗?

克利夫兰诊所的便条

中枢性尿崩症(CDI)是一种罕见但严重的疾病。好消息是,它是可以治疗和控制的。如果你患有CDI,定期去看你的医疗保健提供者,以确保你的治疗有效是很重要的。如果你对你的病情有任何疑问,不要害怕问你的医生。他们是来帮你控制病情的。

克利夫兰诊所医疗专业人员于2022年7月13日最后一次审查。

参考文献

  • 默克手册专业版。中枢性尿崩症。(https://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/pituitary-disorders/central-diabetes-insipidus)7/29/2022访问。
  • 国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所。尿崩症。(https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/diabetes-insipidus)7/29/2022访问。
  • 国家罕见疾病组织。中枢性尿崩症。(https://rarediseases.org/rare-diseases/central-diabetes-insipidus/)7/29/2022访问。

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