淀粉样变

概述

什么是淀粉样变?

淀粉样变是一种罕见的疾病，当你体内的蛋白质发生变化或突变时，就会发生这种疾病，变成扭曲的畸形蛋白质团块，聚集在你的器官和组织上。淀粉样变性可以是广泛的(全身性的)或局限于一个区域。全身性是淀粉样变最常见的形式，影响器官和多个组织。在某些情况下，全身性淀粉样变可能导致危及生命的器官损伤。局限性淀粉样变只影响一个器官或身体的一部分。淀粉样变性有几种类型。有些类型会影响特定的器官，如心脏、肾脏、肝脏和神经。其他类型分布在你的全身。医疗保健提供者不能治愈淀粉样变性，但他们可以减缓其进展并缓解症状。

淀粉样变如何影响我的身体?

医疗保健提供者将淀粉样变称为“蛋白质错误折叠障碍”。蛋白质是长分子，呈长链伸展。它们是多任务的人，从提供能量、平衡液体、帮助免疫到提供结构、携带物质和调节身体进程，无所不包。通常情况下，蛋白质一旦完成分配的任务就会离开你的血液。在蛋白质错误折叠障碍中，蛋白质呈现异常形状，沉积在许多器官中，无法移除，你的身体无法使用。

这些异常蛋白质在你的血液中导航，并找到通往健康器官的途径。它们倾向于聚集在一起，形成淀粉样蛋白沉积物(或原纤维)，可能会在不同的器官或全身不同的地方积聚。

全身性淀粉样变可能影响任何器官，心脏、肾脏、肝脏、胃肠道、关节、皮肤和血管。有时，淀粉样蛋白沉积堆积得太多，会导致器官衰竭。想象一下，河流中漂浮的碎片挂在岩石或树枝上。随着时间的推移，越来越多的碎片卡住了塞子，迫使河流绕着大塞子流动。就像卡在障碍物上的碎片一样，淀粉样蛋白沉积在器官内积累，最终影响器官结构和组织功能。有时，由全身性淀粉样变引起的淀粉样蛋白沉积真的会接管健康的器官，用淀粉样蛋白沉积取代器官。局限性淀粉样变性通常会影响你的皮肤、膀胱和呼吸道。

淀粉样变常见吗?

淀粉样变是一种罕见的疾病。医疗保健提供者估计，在美国，各种类型的淀粉样变性每年影响大约4000人。

谁会受到淀粉样变的影响?

医疗保健提供者通常在50至65岁的人群中诊断淀粉样变性。这些疾病影响的男性和出生为男性的人多于出生为女性和出生为女性的人。

淀粉样变的三种常见类型是什么?

全身性淀粉样变-当你全身有异常的蛋白质沉积-是淀粉样变最常见的形式。医疗保健提供者根据受影响的淀粉样变蛋白质的特定类型对淀粉样变进行分类。最常见的三种淀粉样变类型是:

• 淀粉样蛋白轻链(a -轻链或铝)AL是一种浆细胞疾病。浆细胞是你正常免疫系统的一部分。它们产生对抗感染的抗体，包括由重蛋白链和轻蛋白链组成的免疫球蛋白。在AL淀粉样变中，你的浆细胞产生了太多不正常的轻链。轻链错误折叠并聚集在一起，形成淀粉样原纤维，最终进入你的器官。淀粉样变性通常影响你的心(有时称为心脏淀粉样变性),肾脏．它也可能影响你的胃，大肠、肝、神经而且的皮肤。
• 淀粉样血清A蛋白(AA或SAA))：当你体内有太多的血清A蛋白时，就会发生这种形式的淀粉样变。如果你体内长期有不正常的炎症，一种蛋白质就会产生。可能导致AA的条件包括类风湿性关节炎，炎症性肠病还有慢性感染。AA会影响你的肾脏肝、胃和肠，很少有心脏。
• 淀粉样转甲状腺素蛋白或TRR蛋白(ATTR):你的肝脏会产生转甲状腺素(发音为“trans- thighre -tin”)蛋白质，也称为TRR。这种蛋白质携带甲状腺激素和维生素AATTR发生在转甲状腺素蛋白破裂时，产生的原纤维落在心脏和/或神经中。ATTR是一种遗传性疾病。