Kallmann综合症
概述
什么是卡尔曼综合征?
Kallmann综合征(KS)是一种促性腺机能减退症(HH)——一种由于性激素发育缺乏而发生的疾病。患有卡尔曼综合症的人会经历青春期缺失或延迟,以及嗅觉的缺乏或丧失(嗅觉缺失症).在某些情况下,卡尔曼综合征还会影响你的嘴、耳朵、眼睛、肾脏和心脏。当一个人具有Kallmann综合征的特征而没有嗅觉缺失时,它被称为正常型特发性促性腺功能减退症(nIHH)。
卡尔曼综合征影响谁?
卡尔曼综合征是一种先天性疾病,这意味着人们一出生就患有这种疾病。据统计,每3万名男性和每12万名女性中就有1人患有这种疾病。
卡尔曼综合症如何影响我的身体?
在典型的发育过程中,你的下丘脑会在青春期释放大量的激素,称为促性腺激素释放激素GnRH。这会触发你的脑下垂体为了产生激素,你的性腺(睾丸或卵巢)分别产生精子和卵细胞。Kallmann综合征是由于基因缺陷导致GnRH生产不发达。结果,青春期被推迟或没有。
为什么卡尔曼综合征有嗅觉丧失?
研究表明,与卡尔曼综合征相关的基因突变会影响大脑中的嗅觉神经细胞。结果,你的嗅觉受损。
症状和原因
卡尔曼综合征有哪些症状?
与卡尔曼综合征相关的症状有几种,它们可能因人而异。儿童的卡尔曼综合征症状可能包括:
- 乳房发育不足月经在青春期的女性身上。
- 男性在青春期没有性别特征的发展,如阴茎和睾丸增大,面部毛发和声音低沉。
- 身材矮小(在某些情况下)。
- 嗅觉丧失(在某些情况下)。
成人卡尔曼综合征的症状可能包括:
一些患有卡尔曼综合征的人还有其他与生殖健康无关的特征。这些可能包括:
促性腺功能减退症是遗传性的吗?
Kallmann综合征和nIHH都是由基因突变引起的遗传疾病。有几种不同的基因突变,大多数(但不是全部)与遗传模式有关。例如,某些类型的疾病遗传自母亲或父亲,而另一些则遗传自父母双方。
诊断和测试
如何诊断卡尔曼综合征?
父母通常会注意到青春期性成熟不足,这促使他们与孩子的医疗保健提供者预约。他们会检查你的孩子并询问他们的症状。如果怀疑患有卡尔曼综合征,其提供者可能会要求进行更多检查,包括:
- 荷尔蒙评估。
- 嗅觉功能测试,测试孩子的嗅觉。
- 成像测试,例如核磁共振成像来评估他们大脑中的嗅球。
- 基因检测。
管理及治疗
如何治疗卡尔曼综合征?
Kallmann综合征通常用激素替代疗法治疗。具体方法取决于问题的来源,但选项可能包括:
展望/预后
如果卡尔曼综合征得不到治疗会发生什么?
卡尔曼综合征不是一种危及生命的疾病。然而,如果不及时治疗,这种情况会导致男性和女性不孕。
卡尔曼综合征能治愈吗?
目前还没有治愈卡尔曼综合症的方法。然而,这一领域的研究仍在继续。
卡尔曼综合征是可逆的吗?
在某些情况下,患有卡尔曼综合征的男性会经历病情的逆转。其特征是在没有治疗的情况下生育,或即使停止睾酮替代后睾酮分泌仍有改善。当这种情况发生时,它被称为可逆性KS——迄今为止,这种情况只在男性中报道过。
生活在一起
我应该什么时候去看我的医疗服务提供者?
如果你的孩子没有像同龄人一样在同一时间开始表现出青春期的迹象,那么安排他们去看医生是个好主意。他们可以进行适当的测试,并与你讨论治疗方案。
如果你是一个患有卡尔曼综合征的成年人,并且你想探索生育的选择,请与你的医疗保健提供者预约。他们可以开一些药物来帮助你或你的伴侣怀孕。
克利夫兰诊所的便条
卡尔曼综合症会给青春期带来一些挑战。但如果得到早期诊断和治疗,许多患有这种疾病的人的生殖健康状况会得到改善,生活质量也会提高。如果你或你的孩子被诊断患有卡尔曼综合征,考虑加入一个支持小组。与正在经历同样事情的人交谈对你的精神和情感健康都有好处。
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