多发性内分泌瘤(MEN)

概述

什么是多发性内分泌瘤?

多发性内分泌瘤(Multiple endocrine neoplasia, MEN)是一种罕见的遗传性疾病,以多发肿瘤和/或肿瘤为特征癌症会影响特定的内分泌系统腺体和组织。

这种情况主要有两种类型:

  • 多发性内分泌瘤(MEN) 1型这是一种遗传性疾病,多发性肿瘤影响内分泌系统的不同方面。
  • 多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)这是一种遗传性多腺癌综合征。患有MEN2的人会发展为甲状腺髓样癌(癌),并有更高的风险发展为影响内分泌系统中其他腺体的其他肿瘤。

1型多发性内分泌瘤的其他名称包括:

  • MEN-1。
  • MEN-1综合症。
  • 多发性内分泌腺瘤病。
  • Wermer综合征。

2型多发性内分泌瘤的其他名称包括:

  • MEN-2。
  • MEN2综合症。
  • Sipple综合症。

什么是内分泌系统?

你的内分泌系统是由几个腺体和器官组成的网络,它们产生和分泌(释放)激素。

荷尔蒙是一种化学物质,通过血液将信息传递给器官、皮肤、肌肉和其他组织,从而协调身体的不同功能。这些信号告诉你的身体该做什么,什么时候做。

以下器官和腺体构成了你的内分泌系统,并产生和释放激素:

  • 下丘脑这个腺体位于大脑的下表面,控制着内分泌系统的各个方面。
  • 脑下垂体这个小腺体附着在你的下丘脑上,产生控制其他腺体的激素,如甲状腺、肾上腺、卵巢和睾丸。
  • 甲状腺你的甲状腺是一个蝴蝶状的腺体,位于你脖子的前部。它部分负责你的新陈代谢(你的身体如何从你吃的食物中使用能量)。
  • 甲状旁腺腺字体这四个小腺体通常位于甲状腺旁边,控制着体内钙和磷的水平。
  • 肾上腺你有两个肾上腺,一个在两个肾的上面。它们控制你的新陈代谢,血压性发育和对压力的反应。
  • 松果体这个腺体通过释放褪黑激素来控制你的睡眠周期。
  • 胰腺你的胰腺分泌胰岛素,这对新陈代谢和控制身体至关重要血糖的水平。这也是你的消化系统
  • 卵巢卵巢释放雌激素、黄体酮和睾酮等性激素。
  • 睾丸睾丸(睾丸)制造精子并释放激素睾酮。

1型多发性内分泌瘤影响内分泌系统的哪些部位?

man 1型患者在内分泌系统的多个腺体中出现肿瘤。最常见的受影响区域包括:

  • 甲状旁腺(最常见)。
  • 胃肠道(肿瘤可以在胰腺或胃肠道的其他部位形成,包括胃和十二指肠)。
  • 脑下垂体。

大多数与MEN 1型相关的肿瘤是良性的(非癌性的),但一些肿瘤可能是癌性的(恶性的),并且可以扩散到身体的其他部位(转移)。

受肿瘤影响的内分泌腺通常会向血液中释放过多的激素,从而导致各种症状和健康问题。

自从男性1型被发现以来,医疗保健提供者已经在男性1型患者中发现了20多种不同的内分泌和非内分泌肿瘤。其他不太常见的由MEN 1型引起的肿瘤包括:

  • 胸腺(胸部的淋巴器官)和支气管(肺部的空气通道)的神经内分泌肿瘤。
  • 肾上腺皮质瘤(形成于肾上腺的外层)。
  • 脂肪瘤(位于皮肤下方的脂肪瘤)。
  • 内脏平滑肌瘤(平滑肌肿瘤)。
  • 躯干和面部胶原瘤(身体和面部躯干中多余的胶原蛋白)。
  • 面部血管纤维瘤(一组在你脸上形成的病变)。
  • 乳腺癌
  • 脑膜瘤(主要中心)神经系统肿瘤,意味着它开始于你的大脑或脊髓)。
  • 室管膜瘤(一种可以在大脑或脊髓中形成的肿瘤)。

2型多发性内分泌瘤影响内分泌系统的哪些部位?

所有男性2型患者都会发展为甲状腺髓样癌(癌),即MTC。甲状腺髓样癌约占1%至2%甲状腺癌在美国。MTC与其他类型的甲状腺癌不同,因为它起源于甲状腺中一种叫做C细胞的细胞。这些细胞不像甲状腺中的其他细胞那样产生甲状腺激素。C细胞产生一种叫做降钙素的激素,可以降低血液中的钙含量。

MTC可以扩散(转移)到淋巴结和其他器官。MTC的主要治疗方法是手术,外科医生会切除甲状腺(甲状腺切除术)。

2型MEN患者还会出现以下两种情况中的一种或两种:

  • 嗜铬细胞瘤这是一种罕见的肿瘤,在你的一个或两个肾上腺(肾上腺髓质)的中间形成。肿瘤是由一种叫做染色质细胞的细胞组成的,这种细胞产生并释放某种激素。大多数嗜铬细胞瘤是良性的(不是癌症)。大约10%到15%的嗜铬细胞瘤可能是恶性的(癌症)和转移。
  • 甲状旁腺功能亢进(甲状旁腺过度活跃)当你的甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺激素(PTH)时,就会发生甲状旁腺功能亢进,这会导致血液中的钙含量升高。这通常是由良性甲状旁腺瘤(腺瘤)引起的,或者当你的两个或更多的甲状旁腺变大时,这种情况被称为增生。

多发性内分泌瘤(MEN)对谁有影响?

多发性内分泌瘤(Multiple endocrine neoplasia, MEN)对男性和女性的影响相同。

1型男性的发病差异很大。小至8岁的儿童和大至80岁的成年人都能诊断出这种疾病。

多发性内分泌瘤(MEN)有多常见?

摘要多发性内分泌瘤是一种罕见的疾病。1型男性患者约为3万分之一,2型男性患者约为3.5万分之一。

一些研究人员认为,每种类型的许多病例都未被诊断或误诊,因此这种情况的发生率可能更高。

症状和原因

1型多发性内分泌瘤的症状是什么?

MEN 1型的症状取决于哪个腺体受到组织过度生长(增生)或肿瘤的影响。虽然大多数男性1型肿瘤是良性的(非癌性的),但组织过度生长或肿瘤会导致受影响的腺体产生和释放超过身体需要的激素。激素水平高于正常水平是男性1型患者出现某些症状的主要原因。

由于man 1型患者可以发展出几种不同的肿瘤,因此症状因人而异,甚至在同一家庭成员和同卵双胞胎中也是如此。此外,man 1型患者可在不同年龄出现肿瘤和症状,症状可从无症状(无症状)或轻微到严重并危及生命。

重要的是要注意,并不是所有的1型男性都有相同的症状。以下是与以下类型的肿瘤相关的症状以及与1型男性前列腺癌相关的病症:

  • 甲状旁腺功能亢进。
  • 胃泌素瘤。
  • 胰岛瘤。
  • 泌乳素瘤。

这并不是一个完整的症状列表,因为man 1型患者可能会发展出多种不同类型的肿瘤,每种肿瘤都有不同的副作用和症状。

甲状旁腺是1型男性中最常见的内分泌腺。超过90%的男性1型患者在50岁时患上甲状旁腺功能亢进(甲状旁腺过度活跃)。

轻度甲状旁腺功能亢进的症状包括:

严重甲状旁腺功能亢进的症状包括:

大约40%的成年男性1型患者会发展成多发性胃泌素瘤,这是一种良性肿瘤,会释放一种叫做胃泌素的激素。man 1型患者的胃泌素瘤通常位于十二指肠(连接胃的小肠的第一部分)的第一部分,有时也位于胰腺。

胃泌素瘤导致胃泌素水平高于正常水平,从而导致胃释放过多的酸。胃泌素瘤的症状包括:

在man 1型患者中,影响胃肠胰管的第二常见肿瘤是胰岛素瘤,这是一种分泌胰岛素的良性肿瘤。它发生在大约10%的病例中。胰岛素瘤可引起低血糖(低血糖症),可能导致以下症状:

  • 混乱。
  • 颤抖。
  • 出汗了。
  • 饥饿。
  • 焦虑。
  • 心悸
  • 暂时性视力改变。

大约25%的男性1型患者的脑垂体出现良性肿瘤。你的脑下垂体通常被称为“主腺”,因为它产生和释放几种重要的激素,如生长激素、催乳素和促甲状腺激素。

泌乳素瘤是一种分泌泌乳素的良性肿瘤,是与MEN 1型相关的最常见的垂体肿瘤。它们是继甲状旁腺瘤和胃泌素瘤之后与MEN 1型相关的第三大常见肿瘤。

在妇女和出生时被指定为女性的人(AFAB)中,催乳素瘤的症状包括:

在男性和出生时为男性(AMAB)的人群中,催乳素瘤的常见症状包括:

如果催乳素瘤较大,还可能引起以下症状:

  • 头痛
  • 恶心和/或呕吐。
  • 愿景变化,如重影或周边视力下降。

2型多发性内分泌瘤的症状是什么?

男性2型的症状取决于受影响的腺体,并且因人而异,甚至在同一家庭成员之间也有很大差异。症状通常是由甲状腺髓样癌(MTC)和某些肿瘤引起的激素水平高于正常引起的。

重要的是要注意,并不是每个2型男性都有相同的症状。以下是与以下类型的肿瘤相关的症状以及与2型MEN相关的病症:

  • 甲状腺髓样癌(MTC)。
  • 嗜铬细胞瘤。
  • 甲状旁腺功能亢进。

这并不是一个完整的症状列表,因为男性2型患者可以发展成其他肿瘤。

所有男性2型患者都会患上甲状腺髓样癌。甲状腺髓样癌的症状包括:

  • 你脖子前面有个肿块。
  • 脖子前部疼痛。
  • 声音的变化,比如声音嘶哑。
  • 咳嗽。
  • 吞咽困难。
  • 呼吸急促(气促)

大约50%的2型男性患者会发展成嗜铬细胞瘤,这通常是一种良性的肾上腺肿瘤。

嗜铬细胞瘤的症状是肿瘤向血液中释放过多的肾上腺素或去甲肾上腺素。然而,一些嗜铬细胞瘤不产生这些激素,也不会引起症状(无症状)。嗜铬细胞瘤的常见症状包括:

  • 高血压(高血压)
  • 头疼
  • 不明原因的过度出汗。
  • 心跳剧烈、快速或不规则的心跳
  • 摇摇欲坠的感觉。

甲状旁腺功能亢进的症状包括:

  • 关节痛。
  • 肌无力。
  • 乏力
  • 抑郁症。
  • 麻烦集中。
  • 食欲不振。
  • 恶心和呕吐。
  • 口渴和尿频。
  • 便秘。
  • 骨痛。

多发性内分泌瘤(MEN)的病因是什么?

两种类型的多发性内分泌瘤都是由基因突变(改变)引起的,两种类型都可以遗传(从亲生父母传给孩子)或随机发生在胚胎水平(当你在子宫发育时)。如果亲生父母有男性,他们的孩子有50%的机会患上这种疾病。

1型男性是由基因突变引起的基因。的Gene是一种肿瘤抑制基因,这意味着它通过控制细胞分裂和指示细胞何时死亡(一个正常的过程)来帮助防止肿瘤的形成。当肿瘤抑制基因,如如果出现故障,某些细胞可能会继续生长和繁殖,导致肿瘤形成。

2型男性是由基因突变引起的受潮湿腐烂基因,这是一个在癌症发展中起作用的基因。当它正常工作时,受潮湿腐烂基因有助于控制细胞分裂和调节细胞死亡。基因突变受潮湿腐烂基因导致细胞不受控制的生长,导致某些器官和腺体形成肿瘤。

诊断和测试

如何诊断多发性内分泌肿瘤1型?

如果一个人患有与该病相关的三种内分泌肿瘤(甲状旁腺瘤、垂体瘤和/或胃肠道肿瘤)或有相关肿瘤之一且有1型MEN家族史。

哪些检查用于诊断1型男性?

在医疗保健提供者能够诊断1型男性之前,他们需要在个体中诊断出一种或多种不同类型的肿瘤。各种血液测试可以检测出某些激素水平升高,这可能是某些肿瘤的征兆。例如,高于正常水平的甲状旁腺激素(PTH)除了血钙过多(血液中钙过量)可能表明甲状旁腺瘤的存在。

然后,医疗保健提供者使用成像测试,例如计算机断层扫描磁共振成像(MRI)扫描,以帮助发现和诊断肿瘤。

提供者也可以通过对男性的基因检测来确认1型男性的诊断基因。

如何诊断多发性内分泌肿瘤2型?

如果一个人患有甲状腺髓样癌(MTC)和嗜铬细胞瘤和/或甲状旁腺肿大(增生)或肿瘤(腺瘤),则被诊断为MEN 2型。

哪些检查用于诊断2型男性?

在医疗保健提供者能够诊断2型MEN之前,他们需要诊断甲状腺髓样癌(MTC)和其他类型的个体肿瘤。

各种血液测试可以检测到某些激素水平升高,这可能是MTC和其他肿瘤的征兆。例如:

  • 高于正常水平的降钙素可以提示MTC。
  • 高于正常水平的甲状旁腺激素(PTH)可以提示甲状旁腺瘤(腺瘤)或增生。
  • 高于正常水平的儿茶酚胺(肾上腺产生的一组激素)可能表明嗜铬细胞瘤。

然后,医疗保健提供者使用成像测试,如CT(计算机断层扫描)扫描或MRI(磁共振成像)扫描,来帮助发现和诊断与2型MEN相关的肿瘤。

提供者也可以通过对男性的基因检测来确认男性2型的诊断受潮湿腐烂基因。

管理与治疗

如何治疗多发性内分泌瘤?

多发性内分泌瘤(MEN)的治疗完全取决于受影响的内分泌腺体和器官,通常需要一组医疗保健提供者,包括:

  • 内分泌学家。
  • 外科医生。
  • 肿瘤专家(癌症专家)。
  • 儿科医生,如果适用的话。

治疗包括:

  • 治疗症状和抵消过量荷尔蒙影响的药物。
  • 切除手术:切除肿瘤或整个受影响腺体的手术,如甲状腺
  • 如果手术切除了内分泌腺,则使用替代激素。
  • 癌症治疗,如化疗和放射治疗,癌症已经转移(扩散到身体的其他部位)。

每个男性病例都是独特的,每个病例都需要特定的治疗。不要害怕向你的医疗保健提供者询问最适合你的治疗方案。

多发性内分泌瘤(MEN)有治疗方法吗?

目前还没有治愈多发性内分泌瘤,但它是可控的。医疗保健提供者通过手术或药物治疗每个腺体的变化。

预防

我能预防多发性内分泌瘤(MEN)吗?

不幸的是,你不能阻止多发性内分泌瘤的发展,因为它是一种基因突变。导致男性的基因突变要么是从亲生父母那里遗传的,要么是在胚胎阶段(当你在子宫里发育的时候)随机发生的,没有已知的原因。

如果你的一级亲属(亲生父母和兄弟姐妹)被诊断为男性,请向你的医疗保健提供者咨询可以筛查男性的基因检测。如果你确实患有男性,基因检测可以帮助你在早期发现肿瘤。

展望/预后

多发性内分泌瘤(MEN)的预后(前景)如何?

男性的预后(前景)取决于几个因素,包括:

  • 男性的早期诊断。
  • 哪些内分泌腺受到影响。
  • 如果肿瘤是良性的或癌性的。
  • 所使用的处理方式。
  • 如果癌性肿瘤已经扩散到身体的其他部位(转移)。

如果你被诊断为男性,你的医疗保健提供者将能够给你一个更好的想法,你可以期待你的治疗和预后。

生活在一起

我应该什么时候去看我的医疗保健提供者?

如果你被诊断为多发性内分泌瘤,你需要定期去看你的医疗保健提供者,以监测你的状况,看看治疗是否有效。

如果你的一级亲属(亲生父母或兄弟姐妹)被诊断为男性,请向你的医疗保健提供者咨询可以筛查男性的基因检测。

我应该问我的医生什么问题?

如果您被诊断患有多发性内分泌瘤(MEN),向您的医疗保健提供者询问以下问题可能会有所帮助:

  • 我有什么类型的男人?
  • 男人会如何影响我的身体?
  • 我应该注意什么症状?
  • 我的治疗方案是什么?
  • 不同类型治疗的益处和风险是什么?
  • 治疗需要多长时间才能起作用?
  • 我的家庭成员应该接受男性检测吗?

克利夫兰诊所的便条

摘要多发性内分泌瘤是一种罕见的疾病。由于男性可能有很多不同的症状,而且没有两个病例看起来是一样的,所以很难知道你是否患有这种疾病。如果你曾经经历过新的症状或身体的变化,联系你的医疗保健提供者是一个好主意。虽然一些男性病例可能是随机发生的,但它也会在家族中遗传。如果你的一个直系亲属被诊断为男性,那么进行基因检测看看你是否也有这种情况是很重要的。如果你对发展男性的风险有任何疑问,请咨询你的医疗保健提供者。他们是来帮助你的。

克利夫兰诊所医疗专业人员最后一次检查是在2022年5月23日。

参考文献

  • 默克手册消费者版。多发性内分泌肿瘤综合征(MEN)。(https://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/multiple-endocrine-neoplasia-syndromes/multiple-endocrine-neoplasia-syndromes-men)5/23/2022访问。
  • 国家罕见疾病组织。1型多发性内分泌瘤。(https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-endocrine-neoplasia-type-1/)5/23/2022访问。
  • 国家罕见疾病组织。2型多发性内分泌瘤。(https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-endocrine-neoplasia-type/)5/23/2022访问。

克利夫兰诊所是一家非营利性学术医疗中心。我们网站上的广告有助于支持我们的使命。我们不认可非克利夫兰诊所的产品或服务。政策