巨人症

症状和原因

巨人症的症状和体征是什么?

过量的生长激素(GH)会导致巨人症的症状和体征。患有巨人症的儿童也会出现某些症状，因为他们的垂体瘤会对附近的大脑和神经组织施加压力。巨人症的主要标志是过度生长。患有巨人症的儿童身高长得很快。

除了在他们的年龄中很高/很大之外，巨人症的身体特征包括:

• 前额和下巴都很突出。
• 牙齿之间的缝隙。
• 面部特征变厚。
• 手脚粗大，手指和脚趾粗大。

巨人症的其他症状包括:

• 内脏肿大，尤其是孩子的心脏。
• 出汗过多(多汗）.
• 复视或侧视(周边)困难。
• 头痛．
• 关节疼痛．
• 延迟青春期．
• 月经不调(时间)。
• 睡眠问题，例如睡眠呼吸暂停．
• 肌无力。

如果您的孩子出现这些症状，尽快与他们的医疗保健提供者交谈是很重要的。

是什么导致了巨人症?

巨人症最常见的病因是孩子脑垂体上的良性(非癌性)肿瘤垂体腺瘤)释放过量的生长激素(GH)。患有巨人症的儿童在诊断时几乎总是有称为大腺瘤的大垂体瘤(一种直径为10毫米或更大的垂体腺瘤)。巨人症也可能是由垂体增生引起的，这是当你的垂体变大时。

许多患有巨人症的儿童都有导致脑垂体瘤形成的基因突变。与巨人症相关的最常见基因突变是AIP基因突变或缺失，约占巨人症患者总数的29%。

巨人症可能是几种罕见的遗传性疾病的一部分，这些疾病会增加患分泌gh的垂体瘤的风险，包括:

• 卡尼复杂这是一种影响皮肤颜色的遗传疾病(色素沉着)并导致皮肤、心脏和内分泌系统的良性肿瘤。分泌gh的垂体腺瘤发生在卡尼复杂病例中约10%至13%，通常进展缓慢。
• McCune-Albright综合症这是一种遗传性疾病，会影响你的骨骼、皮肤和内分泌系统，导致牛奶咖啡皮肤色素沉着，骨头上的疤痕组织形成性早熟．20%至30%的麦丘内-奥尔布赖特综合征病例中存在过量生长激素。它通常是由垂体肿大(增生)引起的，但垂体腺瘤也可能是原因。
• 多发性内分泌肿瘤(MEN) 1型或4型:这是一种遗传性疾病，其中一个或多个内分泌腺过度活跃和/或形成肿瘤，其中可能包括分泌gh的垂体瘤。
• 神经纤维瘤病这是一种遗传病的一部分，被称为神经皮肤疾病，会影响你的皮肤和皮肤神经系统．这些类型的疾病是由细胞生长异常增加引起的。这会导致全身肿瘤的形成，其中可能包括分泌gh的肿瘤。
• 家族性孤立性垂体腺瘤这是一种以垂体腺瘤发展为特征的遗传性疾病，其中可能包括gh分泌腺瘤。