Sideroblastic贫血

症状和原因

是什么引起铁母细胞性贫血?

人们可能天生就患有铁母细胞性贫血(先天性SA)，因为他们有相关的疾病或暴露于某些金属、矿物质或药物而患上这种疾病。

要了解先天性铁母细胞性贫血的原因，了解红细胞的工作原理可能会有所帮助。

关于红细胞

红细胞是最常见的血细胞形式。你的身体依赖健康、成熟的红细胞将氧气输送到身体组织。红细胞在一种叫做血红蛋白的蛋白质的帮助下做到这一点。血红蛋白也赋予红细胞独特的颜色。

红细胞需要铁来制造血红蛋白。正常情况下，你的骨髓会产生干细胞，这些干细胞会变成红细胞或未成熟的红细胞，它们含有适量的血红蛋白和铁，可以形成健康的成熟红细胞。

但如果你患有铁母细胞性贫血，你的身体就不能利用铁。这就产生了两个问题。没有铁，你的红细胞就没有足够的血红蛋白来携带氧气到全身。

与此同时，未使用的铁在你的骨髓中积累，产生了被称为环形铁母细胞的异常细胞。铁母细胞是一种不成熟的红细胞，其细胞核或中心被铁环包围。

医生在显微镜下观察骨髓干细胞时看到了这些环。嗜铁细胞贫血得名于铁环。铁环是细胞储存铁而不是使用铁的信号。过量的铁会导致铁过载。铁元素过量是造成铁母细胞性贫血的主要原因。

sideroblastic贫血的先天形式是什么?

先天性铁母细胞性贫血有三种类型。先天性SA发生时，某些基因突变或改变，影响红细胞功能的能力。以下是更多信息:

• x连锁铁母细胞性贫血:这是先天性贫血最常见的形式。它发生在形成特定酶的基因ALAS2突变，导致血红蛋白短缺。患有x连锁铁母细胞性贫血的人有成熟的红细胞，看起来苍白，比正常的小(小细胞的)。他们体内也有更多的铁。
• 常染色体隐性铁母细胞性贫血:这是铁母细胞性贫血的第二种常见形式。ARCSA影响婴儿和幼童。ARCSA是一种严重的，有时会危及生命的疾病，当人们血液中含有过多的铁时就会发生。
• 母亲:母亲先天性铁母细胞性贫血约占所有CSA病例的20%。它发生在MT-ATP6基因突变，影响线粒体功能。(线粒体在你的细胞中。它们是细胞的主要能量来源。它们通过将食物中的能量转化为细胞可以利用的形式来实现这一点。)

什么是获得性铁母细胞性贫血?

获得性铁母细胞性贫血有两种类型——原发性和继发性。主SA是指所连接的SA骨髓增生异常综合征．继发性SA是指在大量接触某些金属、化学物质和药物后可能发生的SA。可能导致继发性铁母细胞性贫血的物质包括:

• 酒精酒精使用障碍是获得性铁母细胞性贫血最常见的原因。
• 重金属中毒:包括铅中毒还有砒霜中毒。
• 缺乏维生素B:维生素B帮助形成血红素，血红素变成血红蛋白，帮助运输氧气。
• 铜缺乏:铜有助于产生一种酶，防止铁过载。
• 锌过量过量的锌会影响你身体对铁和铜的吸收。人们可以通过服用补充剂获得过多的锌。
• 药物:某些抗生素、化疗、激素和药物从你的系统中去除铜可能会导致继发性获得性铁母细胞性贫血。医疗保健提供者通过评估药物和消除那些似乎导致SA的药物来治疗这种形式的SA。

铁母细胞性贫血的症状是什么?

像许多形式的贫血一样，铁母细胞症状包括:

• 乏力：这是一种疲惫到无法进行日常活动的感觉。
• 呼吸急促(呼吸困难)）这是一种感觉，好像你无法呼吸。
• 心悸:这是一种你的心跳异常快的感觉。
• 头痛．

患有x连锁铁母细胞性贫血的人可能会有额外的症状，因为他们没有足够的血红蛋白，他们的系统中有太多的铁。这些症状包括:

• 肝脏肿大肝脏管理着身体的许多基本功能。
• 脾脏肿大脾脏是上腹部拳头大小的器官。你可能没有注意到你的脾脏是否比正常的大，或者你的上腹部可能有隐痛。
• 古铜色的皮肤如果你的身体储存了太多的铁，你的皮肤可能看起来像古铜色或棕色。
• 糖尿病未控制。