阵发性夜间血红蛋白尿

症状和原因

什么导致阵发性夜间血红蛋白尿?

PNH的发生是因为遗传缺陷影响了红细胞和血小板的工作。该漏洞引发了一系列事件，造成严重的、可能危及生命的医疗问题。

这个级联反应从骨髓开始，你的身体在骨髓中产生干细胞，最终变成成熟的红细胞、白细胞和血小板。在PNH中，一种叫做PIGA在一个干细胞突变或变成一个不正常的干细胞。这种细胞分裂并产生额外的异常干细胞，这些干细胞变成异常的红细胞和血小板。

基因变化是如何影响红细胞的?

偶尔，帮助白细胞抵抗感染的蛋白质会激活红细胞。医疗保健提供者将这些蛋白质称为补体系统。

正常的红细胞有一个蛋白质的保护屏障，可以抵御补体系统的攻击。的PIGA基因负责红细胞的保护屏障。当PIGA基因变异了，就会停止制造防护罩。下面是接下来发生的事情:

• 当你的补体系统攻击你的红细胞时，你的红细胞分裂并释放血红蛋白。血红蛋白帮助红细胞将氧气输送到全身。当红细胞分解时，它们会将血红蛋白释放到血液中。医疗保健提供者称之为游离血红蛋白。
• 正常情况下，一种叫做触珠蛋白的物质会进入并清除游离的血红蛋白。但如果患有PNH，你的血液清洁团队就跟不上了。
• 你的身体也试图控制一氧化氮的溢出，但最终会耗尽你身体的一氧化氮供应。如果没有足够的一氧化氮，你的胃肌肉、食道和背部肌肉可能会突然疼痛痉挛。
• 与此同时，你的骨髓在压力下产生更多的红细胞来取代那些被补体系统破坏的红细胞。当你的骨髓不能产生足够的红细胞来补偿被补体系统破坏的血细胞时，就会发生贫血。
• 血红蛋白过多也会损害肾脏。患有PNH的人患慢性肾脏疾病的可能性要高出六倍。
• 游离血红蛋白也会影响你的尿。许多患有PNH的人在晚上或早上的第一件事就是小便颜色深。这是因为过量的血红蛋白集中在尿液中，使尿液变暗。

基因变化是如何影响血小板的?

血小板是帮助身体形成血栓的血细胞。变异的PIGA基因也会影响成为异常血小板的干细胞。异常的血小板使你的血凝块过多。因此，患有PNA的人患危及生命的血栓或血块的风险增加。

症状是什么?

虽然阵发性夜间血红蛋白尿是以一种症状命名的，但患有PNH的人通常会寻求医疗帮助，因为他们有严重和持续的疲劳或疲倦，影响了他们的日常生活。其他症状包括:

• 呼吸急促(呼吸困难）.
• 肾脏问题。
• 吞咽困难(吞咽困难)）.
• 食管痉挛。
• 胃疼。
• 背部疼痛．
• 勃起功能障碍．