视隔发育不良(SOD)

概述

什么是中隔视发育不良?

中隔视发育不良(SOD)是一种罕见的疾病,会影响大脑不同部位的发育。这些受影响的大脑部分会影响你的功能障碍眼睛荷尔蒙、肌肉、学习和许多其他功能。这种疾病是先天性的,这意味着它在出生时就存在——尽管症状可能直到晚年才会出现。SOD的另一个名字是de Morsier综合征。

SOD可包括:

  • 大脑中线异常:透明隔膜和胼胝体是分开大脑两部分的组织和神经纤维。在SOD中,它们可能发育不完全或不存在。
  • 视神经发育不全:当你的视神经(连接眼睛和大脑的神经)没有完全发育,你的大脑和眼睛就不能很好地交流。这种情况会导致问题愿景还有眼球运动。
  • 垂体腺发育不全:你的脑下垂体在你大脑的底部。它调节许多身体功能,包括生长激素。一个发育不全的脑下垂体可能不能产生足够的或任何激素。

大多数患有SOD的人都会经历这三个问题中的两个。大约三分之一的人三种都有。60%到90%的人有视力问题。

谁有患中隔视发育不良的风险?

一些因素可能会增加SOD的风险,包括:

  • 某些药物,物质或街头毒品。
  • 脑出血胎儿发育过程中血液流向大脑的中断
  • 家族病史。
  • 在发育过程中影响母体或胎儿的病毒。
  • 一个非常年轻的母亲所生。

中隔视发育不良有多常见?

SOD是一种罕见疾病。每10000个新生儿中就有1个患有此病。这在男性和女性中同样常见。

症状和原因

是什么导致了中隔视发育不良?

专家们不知道SOD的确切原因。一些基因可能导致这种疾病。父母可以把这些基因传给他们的孩子。但基因变化也可以在子宫内自发发生。

中隔视发育不良的体征和症状是什么?

SOD的体征和症状因人而异,取决于受影响的结构。有些症状在出生时就很明显,但其他症状直到童年或更晚才会出现。

由大脑或胎儿发育异常引起的症状或状况可能包括:

视神经发育不良的症状包括:

  • 斗鸡眼(斜视).
  • 眼睛不自觉地左右转动(眼球震颤).
  • 你的眼睛向内和向外漂移或徘徊。
  • 弱视(弱视).
  • 低视力或者单眼或双眼失明。
  • 对光反应不正常的瞳孔放大(瞳孔放大).

垂体发育不良的症状包括:

  • 脑下垂体缺乏激素(全脑下垂体症)。
  • 不正常的性发育,如延迟(迟)或性早熟
  • 尿崩症
  • 生殖器异常,如micropenis
  • 激素问题,尤其是生长激素不足。
  • 嗅觉丧失(嗅觉缺失症).
  • 低血糖(低血糖症).
  • 低水平的肌肉张力(低张力)。
  • 肥胖
  • 调节体温、口渴或饥饿的问题。
  • 身材矮小的或生长缓慢的
  • 睡眠问题。
  • 甲状腺功能减退(甲状腺功能减退).
  • 黄皮肤或黄眼睛(黄疸).

诊断和测试

如何诊断中隔视发育不良?

如果您的医疗保健提供者注意到明显的迹象,他们可能会在出生后不久诊断SOD。这些症状可能包括黄疸、眼动问题或面部特征异常。SOD的检测通常包括:

  • 基因检测:如果您的家族中有SOD,您的医疗保健提供者可能会在出生前或出生前进行基因检测。
  • 激素测试:血液测试评估脑下垂体功能,以及甲状腺功能和皮质醇水平。
  • 成像:一个核磁共振成像CT扫描显示出大脑发育和功能的问题。这些扫描还可以发现视神经发育不全。
  • 视力测试:一个眼科检查视力测试检查视力,以及眼睛运动或位置的异常。

管理及治疗

如何治疗中隔视发育不良?

SOD没有治愈方法。治疗的目的是控制症状,减缓或预防可能导致严重健康问题的代谢问题。当SOD处于早期阶段时,治疗更有效。

一组医疗服务提供者,包括儿科医生眼科医生,神经学家和内分泌学家一起工作,制定最有效的护理计划。

SOD处理可包括:

  • 激素替代疗法(HRT):激素替代疗法可以帮助调节与脑下垂体功能障碍相关的一些问题,包括性发育和生长。激素替代疗法还可以预防肥胖和糖尿病的发生。
  • 物理、职业或语言治疗:物理疗法可以帮助儿童增强肌肉力量和功能。职业疗法还可以教会他们更独立地进行日常活动。语言治疗能帮助提高语言和沟通技巧。
  • 视觉疗法:视力治疗可以帮助儿童解决眼睛聚焦或移动的问题。他们还学习使用低视力辅助设备,如眼镜或放大镜,以便在学校更好地发挥作用。

预防

中隔视发育不良可以预防吗?

没有办法专门预防SOD。但是,在实行健康的生活方式的同时计划怀孕是一个很好的目标,以避免上述可预防的风险因素。早期诊断和治疗是控制症状的最有效方法。一旦你发现任何迹象或症状,就告诉你孩子的医疗保健提供者。

展望/预后

中隔视发育不良患者的预后(前景)如何?

SOD患者的前景和预期寿命因症状而异。早期诊断和治疗可以带来更好的结果。患有SOD的儿童需要父母、照顾者和医疗保健提供者的长期监测。某些症状,如发育或智力迟缓,可能需要数年的时间来发展。严重的脑下垂体问题可能危及生命。

生活在一起

关于中隔视发育不良,我应该向我孩子的医疗保健提供者询问哪些问题?

如果您的孩子患有SOD,您可能需要向您的医疗保健提供者询问以下问题:

  • 是否为患有SOD的父母和儿童提供支持服务?
  • 如何帮助孩子管理SOD?
  • 有什么迹象表明这种疾病正在恶化?
  • 我的孩子会失明吗?
  • 我的孩子在学校会遇到挑战吗?
  • SOD会进步吗?如果可以,有多快?

克利夫兰诊所的便条

中隔视发育不良(SOD)是一种罕见的先天性疾病,意味着你一出生就患有这种疾病。患有超氧化物歧化酶的人可能视神经、脑下垂体或大脑中的某些结构发育不全。它会导致眼睛问题、激素失衡以及一系列神经和发育问题。激素替代疗法可能有助于控制某些症状。儿童也可以根据他们的具体挑战,从物理、语言、职业或视觉治疗中受益。

最后一次由克利夫兰诊所医疗专业人员于2022年4月19日复查。

参考文献

  • 美国眼科学会。诊断视中隔发育不良。(https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosing-septo-optic-dysplasia)4/19/2022访问。
  • 遗传和罕见疾病(GARD)信息中心和国家推进转化科学中心。中隔视发育不良谱。(https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7627/septo-optic-dysplasia-spectrum)4/19/2022访问。
  • 医疗在线。Septo-optic发育不良。(https://medlineplus.gov/genetics/condition/septo-optic-dysplasia/)4/19/2022访问。
  • Webb EA, Dattani MT。Septo-optic发育不良。(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987262/)欧洲人类遗传学杂志.2010年4月,18(4):393 - 397。4/19/2022访问。

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