Gorlin综合征(空洞性基底细胞癌综合征):体征，护理 - 开云体育官网入口登录网页版下载

概述

什么是格林综合症?

格林综合征是一种罕见的遗传病。它会增加你患某些疾病的风险皮肤癌或者良性(不是恶性)肿瘤。患有格林综合症的人在他们的一个基因中发生了变化(突变)。

格林综合症没有治愈方法。它会导致影响身体多个部位的症状。但通过治疗，大多数患有这种疾病的人活得和没有这种疾病的人一样长。Gorlin综合征的其他名称包括空洞性基底细胞癌综合征(NBCCS)和Gorlin- goltz综合征。

格林综合征是遗传的吗?

是的。大多数，但不是全部，患有格林综合症的人会遗传这种疾病。Gorlin综合征有两种类型:

继承:10个Gorlin综合征患者中有7个是遗传的。
自发的:大约10个Gorlin综合征患者中有3个没有遗传。相反，他们有一个随机的基因突变。

谁会得格林综合症?

格林综合症对所有性别的影响都一样。虽然这种情况会影响所有种族的人，但如果你是非洲或亚洲血统，你不太可能患有这种疾病。

格林综合症有多常见?

格林综合症很少见。专家估计，美国只有大约1.1万人患有此病。实际数字可能更高。这是因为症状轻微的人可能不知道或不报告他们患有这种疾病。

症状和原因

是什么引起了格林综合症?

格林综合症的发生是由于三种基因中的一种发生了突变PTCH1，PTCH2或SUFU．

这些基因都能阻止肿瘤的形成或生长。

你可能有戈林综合征的家族史，并遗传了其中一种基因变化。或者基因突变可能发生在未知的原因。

格林综合症的症状是什么?

格林综合症的症状可能有所不同。最常见的症状包括:

基底细胞癌这是最常见的一种皮肤癌，通常发生在面部、手部或颈部。
角化囊性牙源性肿瘤，颌骨的良性囊肿，从青春期到30岁左右形成。
脚底或手掌上有凹坑或小凹痕。

不太常见的是，患有Gorlin综合征的人可能有:

脑部肿瘤,包括脑膜瘤或成神经管细胞瘤。
唇裂或腭裂．
眼睛问题，包括斗鸡眼(斜视)、小眼睛(小眼症)、白内障或者眼球快速运动(眼球震颤)。
卵巢增生(纤维瘤)。
心脏(心脏)纤维瘤，可引起心律问题的生长(心律失常）.
大的前额(额前凸)或宽的眼睛(超视力)。
肋骨、脊柱或头骨的骨骼问题。
异常大的头(巨头）.
皮肤白色肿块或囊肿(面部milia）.

诊断和测试

如何检查格林综合症?

为了诊断Gorlin综合征，你的医生会询问你的症状并进行身体检查。你的医疗保健提供者也可能会给你做一个血液测试，寻找特定的基因突变。

一些影像学检查检查Gorlin综合征的症状，如颌骨囊肿或骨骼问题。你可能有一个:

核磁共振成像．
超声波．

而x射线可能是评估骨骼的有用工具，你的医生可能会建议避免使用。x射线使用小剂量的辐射。如果你患有Gorlin综合征，辐射会增加你患基底细胞癌的风险。你的医生可以告诉你x光的风险和好处，并提供替代成像选择。

管理及治疗

如何治疗格林综合症?

格林综合征的治疗侧重于症状管理。你可能有:

皮肤癌治疗

如果你患有基底细胞癌，你的皮肤癌治疗可能包括:

在皮肤上使用化疗药物(局部化疗)。
冰冻掉皮损(冷冻疗法)，在你的医生办公室进行。
使用药物及特殊光线破坏皮肤损伤(光动力治疗)，也在你的医生办公室。

手术

如果你有肿瘤或颌骨囊肿，你的医生可能会手术切除它。对于基底细胞癌，你的医生可能会使用一种叫做莫氏手术分层去除受损皮肤组织。

预防

如何预防格林综合征并发症?

Gorlin综合征最常见的并发症是基底细胞癌。这种癌症是最常见的皮肤癌。基底细胞癌在Gorlin综合征患者中尤其常见。你应该每年做一次皮肤检查皮肤科医生(皮肤科医生)检查皮肤癌的迹象。

和每个人一样，你可以通过以下方法来降低患皮肤癌的风险减少阳光照射不要使用美黑床。你可以:

避免在阳光最强烈的时候，也就是上午10点到下午4点之间外出。
穿上防紫外线的衣服，戴上宽檐帽。
尽可能呆在阴凉处。
每天涂抹spf30以上的广谱防晒霜。

对于Gorlin综合征，您还需要定期监测，以避免出现空洞性基底细胞癌综合征的并发症。你可能有:

每年检查颌骨囊肿的影像学检查。
儿童时期定期测量头部。
年度皮肤检查。

展望/预后

有治疗格林综合症的方法吗?

格林综合症没有治愈方法。专家们正在研究新的治疗方法和潜在的治愈方法。尽管如此，通过遵循医疗保健提供者的建议，许多Gorlin综合征患者过上了高质量的生活。

如果我患有无肿瘤基底细胞癌，前景如何?

大多数原发性基底细胞癌患者通过采取预防措施避免并发症来控制病情。如果你接受治疗，空洞性基底细胞癌通常不会影响你的寿命。

生活在一起

我还应该问我的医生什么?

您还可以询问您的医疗保健提供者:

格林综合症的症状是什么?
我怎么知道我的宝宝是否患有格林综合症?
有什么治疗方案?
我应该改变什么样的生活方式来降低并发症的风险?
我生下另一个患有格林综合症的孩子的几率有多大?

常见问题

格林综合症是一种残疾吗?

根据你的症状，格林综合征可能被认为是一种残疾。如果你因为健康原因不能工作一年或更长时间，你可能是身体残疾。和你的医疗保健提供者谈谈你的需求。

克利夫兰诊所的便条

格林综合征是一种罕见的遗传疾病。它可以影响你身体的任何器官或部位。最常见的是，它会导致一种叫做基底细胞癌的皮肤癌。格林综合症是由基因突变引起的。大多数人从父母那里遗传了这种基因突变，但也有一些人可能是随机基因突变。通过治疗，大多数格林综合征患者都能很好地控制病情，并过上正常的寿命。

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