神经管缺损(NTD)
概述
什么是神经管缺陷?
神经管缺陷(NTDs)出生缺陷(先天性疾病)大脑、脊柱或脊髓.它们发生在怀孕的第一个月里,通常在你知道自己怀孕之前怀孕了.最常见的两种神经管缺陷是脊柱裂而且先天无脑畸形.
正常情况下,在怀孕的第一个月,胎儿脊柱(脊柱)的两侧连接在一起,以覆盖和保护脊髓、脊神经和脑膜(覆盖脊髓的组织)。在这一点上,发育中的大脑和脊柱被称为神经管。
随着发育的进行,神经管的顶部变成了大脑,剩下的部分变成了脊髓。当管道在其长度上的某个地方没有完全关闭时,就会发生NTD。
神经管缺损(NTDs)有哪些类型?
神经管缺陷有几种类型,包括:
- 脊柱裂。
- 先天无脑畸形。
- 脑膨出。
- Iniencephaly。
脊柱裂
脊柱裂是神经管缺损(NTD)中最常见的一种。在胎儿发育过程中,当神经管没有完全闭合时,就会发生这种情况。
脊柱裂有几种不同的类型,包括:
- 脊髓脊膜膨出(开放性脊柱裂)NTD的特点是神经管不完全闭合,一个充满液体的囊从宝宝的背部突出(突出)。囊内有部分脊髓、脑膜、神经和脑脊液(CSF)。脊膜膨出是脊柱裂最严重和最常见的形式。
- 脑脊髓膜突出:这种新td的特点是一个液体囊从宝宝背部的一个开口中伸出来,但他们的脊髓没有受累或受损。
- 隐性脊柱裂:这种NTD的特点是宝宝的脊柱上有一个小缺口,但背部没有开口或囊。他们的神经和脊髓没有受损,这种情况通常不会导致任何残疾。这是最轻微的脊柱裂。
先天无脑畸形
在胎儿发育过程中,当胎儿的神经管顶部没有关闭时,就会发生无脑畸形。这会导致头骨、头皮和大脑不能正常发育,大脑和头骨的部分部分缺失。形成的脑组织通常暴露在外,因为没有足够的皮肤和骨骼来覆盖它。无脑畸形的婴儿不是胎死腹中或者出生后不久就死去。
脑膨出
当神经管在大脑附近没有关闭时,就会发生脑膨出,颅骨上有一个开口。胎儿的大脑和覆盖它的膜可以从头骨突出来,形成囊状凸起。在某些情况下,只有鼻腔或前额区域有一个不明显的小开口。
Iniencephaly
当脊柱严重畸形时,就会发生无脑畸形。它通常会导致缺少脖子,你的宝宝的头严重向后弯曲。宝宝的面部皮肤与胸部相连,头皮与背部相连。患有无脑畸形的婴儿通常是死胎。
神经管缺陷会影响谁?
神经管缺陷(NTDs)是出生缺陷(先天性疾病),所以它们在胎儿中发展。热带病在怀孕的第一个月内出现。
神经管缺陷有多普遍?
在美国,神经管缺陷(NTDs)每年约有3000例妊娠。从这个角度来看,2020年美国大约有3605,000人出生。
最常见的两种被忽视的疾病是脊柱裂和无脑畸形。在美国,每年约有1500名婴儿患有脊柱裂,其中脊髓脊膜膨出是最常见的形式。在美国,每年大约有1000名婴儿患有无脑畸形
脑膨出和无脑畸形都是罕见的ntd。
症状和原因
神经管缺陷(NTDs)的原因是什么?
医疗保健提供者和科学家还不知道神经管缺陷(NTDs)的确切原因,但他们认为这是遗传、营养和环境因素的复杂组合。
特别是,怀孕前和怀孕早期体内叶酸含量低似乎是导致这种先天性疾病的原因之一。叶酸(叶酸)对胎儿大脑和脊髓的发育很重要。
神经管缺陷(NTDs)的症状是什么?
每种类型的神经管缺损(NTD)有不同的症状。
一些患有热带病的婴儿没有症状,而另一些则出现严重残疾。患有无脑畸形和无脑畸形的婴儿通常是死产或在出生后不久就死于缺陷引起的并发症。
热带病的一般症状包括:
如果你的医疗保健提供者怀疑你怀的胎儿有神经管缺陷,你的医疗团队将能够提供更多关于预期结果的信息。NTDs对每个婴儿的影响不同。
怀孕期间神经管缺陷(NTDs)的症状是什么?
如果你怀孕的胎儿有神经管缺陷(NTD),你不会经历任何与之直接相关的症状。
当你接受胎儿超声检查时,你的医疗保健提供者会根据胎儿年龄寻找胎儿健康和发育的某些迹象,包括寻找脊柱和头部的ntd迹象。医疗保健提供者通常可以用超声波诊断热带病。
诊断和测试
神经管缺陷(NTDs)如何诊断?
医疗保健提供者通常通过产前检查(如超声波)来诊断怀孕期间的神经管缺陷(NTDs)。
诊断神经管缺陷(NTDs)需要做哪些测试?
医疗保健提供者在出生前使用以下测试来帮助诊断神经管缺陷(NTDs):
- 血液测试:您的医疗保健提供者将在怀孕16至18周期间安排一次筛查测试,测量您血液中甲胎蛋白(AFP)的含量。在携带NTD胎儿的孕妇中,约75%至80%的数量高于正常水平。如果你的水平升高,你的医疗保健提供者会安排其他检查,比如超声波,以更好地评估正在生长的胎儿。
- 胎儿(产前)超声检查怀孕期间的超声检查是诊断几种ntd最准确的方法。医疗保健提供者通常建议在怀孕期间进行超声波检查前三个月(怀孕11至14周)和怀孕中期(怀孕18至22周)。
- 羊膜穿刺术医疗保健提供者使用该测试来检查NTDs和其他出生缺陷。在羊膜穿刺术中,他们用针从包围胎儿的羊膜囊中取出液体样本。你可以在怀孕15到20周时做这项检查。这项测试有一定的风险。一定要和你的医疗保健提供者谈谈这个过程。
管理及治疗
神经管缺陷(NTDs)如何治疗?
根据病情的严重程度,脊柱裂和脑膨出有几种治疗方案。
没有治疗无脑畸形或无脑畸形的方法。患有这些疾病的婴儿通常是死产或出生后不久死亡。
脊柱裂和脑膨出的治疗
脊柱裂和脑膨出的治疗取决于病情的严重程度,以及宝宝是否有其他并发症。对于这两种情况,手术是一种常见的选择。
医疗保健提供者通常通过手术治疗脑膨出,将婴儿大脑的突出部分和覆盖它的膜放回颅骨。然后他们关闭婴儿头骨上的开口。
脊髓脊膜膨出是脊柱裂最常见的一种形式,治疗方法通常包括手术来修复宝宝脊柱的开口。医疗保健提供者可以在出生前(胎儿手术)或出生后不久(产后手术)进行手术。
对这两种情况的长期治疗取决于孩子的情况。随着时间的推移,他们可能需要多次手术和其他与并发症相关的治疗,如分流治疗脑积水(大脑周围过多的液体)。
预防
神经管缺损(NTD)的危险因素是什么?
任何人都有可能生下患有神经管缺陷(NTD)的婴儿。但某些因素会让你更有可能生下患有NTD的孩子,包括:
- 叶酸缺乏叶酸是维生素B-9的天然形式,对胎儿健康发育很重要。怀孕前和怀孕期间叶酸缺乏会增加婴儿患有脊柱裂和其他ntd的风险。如果你怀孕了或打算怀孕,重要的是要服用产前维生素,以确保你获得足够的叶酸(叶酸)和其他营养物质,以支持一个健康的怀孕。疾病控制和预防中心(CDC)建议所有可能怀孕的人每天服用400微克(mcg)的叶酸,除了吃含有叶酸的食物,以帮助预防NTDs。
- 神经管缺陷家族史:生过一个婴儿患有NTD的人,生第二个婴儿患有NTD的风险增加2%至3%。要了解更多关于患NTD婴儿的风险,可以考虑去看遗传咨询师。
- 某些抗癫痫药物这些药物与怀孕期间服用的神经管缺陷有关。如果你服用药物来预防癫痫发作,怀孕前要咨询你的医疗保健提供者,了解药物对怀孕的影响。
- 糖尿病:糖尿病管理不善的孕妇生下患有NTD的婴儿的风险更高。
- 肥胖:怀孕前肥胖的人生下患有NTD的婴儿的风险更高。
- 怀孕早期体温升高:核心体温升高(高热)在怀孕的最初几周,由于延长发热或使用桑拿或热浴缸与患热带病的风险略有增加有关。
- 阿片样物质怀孕早期使用阿片类药物是一种非常强大且极易上瘾的药物,可以减轻疼痛。孕妇和在怀孕前两个月服用阿片类药物的人,除了其他并发症外,生下患有NTD的婴儿的几率也会增加。如果你怀孕了,正在服用任何可能是阿片类药物的药物,请立即告诉你的医疗保健提供者。
展望/预后
有神经管缺陷的婴儿能活下去吗?
是的,你的宝宝可以忍受某些神经管缺陷,包括脊柱裂和脑膨出。
然而,患有无脑畸形和无脑畸形的婴儿通常是死产或在出生后不久死亡。
神经管缺损(NTDs)的预后(前景)如何?
对于患有脊柱裂的婴儿,特别是脊髓脊膜膨出或脑膨出,神经损伤的可能性很高,这可能会导致瘫痪和其他问题。出生时出现的神经损伤和功能丧失通常是永久性的。但有一些治疗方法有时可以防止进一步的损伤,并有助于治疗并发症。
一些患有脊柱裂的婴儿没有或只有很小的并发症。
生活在一起
我该如何照顾患有神经管缺陷的宝宝?
重要的是要记住,没有两个患有神经管缺陷(NTD)的人,尤其是脊柱裂和脑膨出,以相同的方式受到影响。你无法预测你的宝宝会受到怎样的影响。你能准备的最好方法是与专业研究和治疗宝宝病情的医疗保健提供者交谈。
随着他们的成长,你的孩子可能会受益于一个医疗保健提供者团队,他们可以照顾他们的需求。为你的孩子辩护并尽可能安排最好的医疗护理是很重要的。
我什么时候应该去看我的医疗保健提供者关于神经管缺陷(NTDs)?
如果你的孩子出生时患有神经管缺陷(NTD),他们可能需要在一生中定期去看他们的医疗保健提供者或医疗保健提供者团队。
如果您服用抗癫痫药物或阿片类药物,在怀孕前与您的医疗保健提供者交谈,了解这些药物如何影响您的怀孕以及生下患有NTD的孩子的可能性是很重要的。
克利夫兰诊所的便条
得知你怀的胎儿有神经管缺陷(NTD)是可怕和压倒性的。但是要知道你并不孤单——有很多资源可以帮助你和你的家人。重要的是,你要与非常熟悉神经管缺陷的医疗保健提供者交谈,这样你就可以更多地了解你的宝宝会受到怎样的影响,以及如何准备。
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