牛奶咖啡斑

概述

什么是咖啡因-酒精斑点?

黑斑是一种色素胎记,出现在你的皮肤上,颜色是浅棕色到深棕色,与你其他皮肤的色调不同。“caf -au-lait”一词在法语中的意思是“加牛奶的咖啡”,指的是胎记的颜色,将其与一杯混合了牛奶的咖啡的奶油色调相比较。这些胎记的直径从几毫米到20多厘米不等。

斑疹出现在新生婴儿身上或在儿童时期早期出现在皮肤上。它们也可以在成年人身上发展。

有哪些不同类型的咖啡转化器?

有两种类型的卡萨梅-奥-莱(CAL)斑点,通过它们的形状和图案来识别。

  • 加利福尼亚海岸:加利福尼亚海岸是加州最常见的景点类型。该斑点四面都有清晰、光滑的边界,类似于美国加利福尼亚州海岸的轮廓。可以是一个斑点,也可以是多个具有明确边界的CAL斑点。
  • 缅因海岸:缅因海岸是一种不太常见的CAL地点。这些斑点似乎有一个粗糙的锯齿状边界,类似于美国缅因州的沿海边界

如果您有多个加利福尼亚海岸的CAL点,请访问您的医疗保健提供者。多处CAL斑点可能表明有潜在的疾病,比如神经纤维瘤病(NF1)或其他影响皮肤和神经系统的遗传综合征。

卡萨梅-奥-莱斑会影响谁?

任何一个人都可能染上卡萨姆-奥-莱(CAL)斑疹。胎记是先天性的(出生时就有),尽管在新生儿的皮肤上可能很难看到。随着年龄的增长,这些斑点变得越来越明显,尤其是在两岁之后。

CAL斑在肤色较深的人群中更为普遍,但任何人身上都可能出现胎记。

一些钙斑与遗传条件有关,它们是你家族史上的遗传特征。为了更好地了解你的孩子有遗传疾病的风险,和你的医疗保健提供者谈谈基因检测。

卡萨姆-奥莱斑有多普遍?

斑疹在儿童中很常见。据估计,10%的人口至少有一个CAL点。

估计95%被诊断为1型神经纤维瘤病(NF1)的患者存在6个以上的CAL点。

卡萨梅-奥莱斑是如何影响我孩子的身体的?

卡萨姆-奥-莱(CAL)斑点是良性的(非癌性的),无害的,不会影响你孩子的身体。如果您的孩子有超过6个CAL斑点,请去看您的医疗保健提供者,因为多个CAL斑点可能是潜在遗传疾病的征兆。

症状和原因

咖啡变黑的斑点是什么样子的?

黑斑在皮肤上有一个独特的外观,使它们与其他胎记区别开来。CAL点的特点包括:

  • 皮肤上的扁平斑点,通常在躯干、手臂、腿和臀部。
  • 浅棕色至深褐色。
  • 圆形或椭圆形,直径在2毫米到20多厘米之间。
  • 平滑的或刚性的边界围绕着点。
  • 随着年龄的增长,斑点的大小和数量也会增加。
  • 斑点是无痛的,不会引起瘙痒或其他症状。

是什么导致了黑斑?

皮肤细胞(黑色素细胞)数量的增加会产生保护色素,使皮肤变暗(黑色素),这些色素位于皮肤的薄外层(表皮),会导致卡戴珊黑斑(CAL)。黑素细胞增加的原因尚不清楚。

诊断为1型神经纤维瘤病(NF1)的人由于_NF1的突变而有CAL斑点基因nf1基因可以防止细胞生长过快,从而导致皮肤中的黑色素细胞产生过多的黑色素。

有时,NF1基因突变是随机发生的,没有出现在一个人的家族史上,而其他人可以从父母那里遗传这种情况,如果他们的父母之一有突变的拷贝NF1基因(常染色体显性)。不像所有其他的常染色体显性遗传病,只需要一个突变基因就可以激活孩子的病情,NF1直到在一个人的一生中,当他们的第二个副本发生基因突变时才会触发NF1基因发生。

诊断和测试

如何诊断黑斑?

在你的孩子出生后,你孩子的医疗保健提供者会对你的孩子进行身体检查,以确保他们是健康的。在这个检查中,他们会注意到你孩子身上的任何胎记,包括卡萨梅-奥-兰斑点,并要求你密切关注你的孩子长大后有多少胎记。新生儿身上的斑点可能不完全可见,但在孩子两岁或阳光照射后,它们可能会变得更加明显。

在什么情况下会出现黑斑?

多个(超过6个)卡萨梅-奥莱斑点可能是潜在遗传疾病的征兆,包括:

如果你发现你的孩子身上有超过6个卡萨姆-奥-莱斑点,去看孩子的医疗保健提供者。

管理与治疗

如何治疗咖啡豆斑疹?

因为它们是良性的(非癌性的),不会引起症状,所以不需要治疗。

如果你出于美容的原因想去除你的黑斑,和你的医疗保健提供者谈谈激光治疗。使用激光治疗,有风险色素沉着过度如果留下疤痕,斑点的色素沉着可能不会完全清除,或者在去除后可能会复发。

预防

我怎样才能降低我的孩子有卡萨梅-奥-莱斑的风险?

你不能减少你的黑痣的风险,因为没有办法防止胎记。

对于那些有家族遗传病史的人,比如1型神经纤维瘤病(NF1),在你计划怀孕之前,和你的医疗保健提供者谈谈基因检测,以了解你的孩子患有这种疾病的风险。

展望/预后

如果我的孩子长了卡萨梅-奥-莱斑,我该怎么办?

从孩子出生起,卡萨姆-奥-莱(CAL)斑点就存在,并将伴随孩子的一生。这些斑点可能会随着时间的推移而改变大小和形状,当暴露在阳光下时可能会变得更加明显。如果你发现你的孩子身上有超过6个CAL斑点,去看你孩子的医疗保健提供者,看看这些斑点是否可能是潜在遗传疾病的征兆。

生活在一起

我应该什么时候去看我的医疗保健提供者?

如果您注意到孩子的卡戴珊(CAL)斑点肿胀、凹凸不平或凹凸不平,或者它们的大小或数量增加,请咨询您的医疗保健提供者。有几个CAL斑点是很常见的,但超过六个斑点可能是潜在疾病的征兆。引起CAL斑的常见潜在疾病的其他症状包括:

我应该问我的医生什么问题?

  • 我的孩子身上的黑斑是遗传病的征兆吗?
  • 我可以做基因测试来评估我的孩子有遗传疾病的风险吗?
  • 如果我发现我的孩子身上有6个以上的黑斑,我该怎么办?

常见问题

成年后会突然出现卡萨梅-奥-莱斑点吗?

是的。黑斑通常出现在新生儿的皮肤上,但在以后的生活中,黑斑也会出现在人的皮肤上。一个人有几个CAL斑点是正常的,但超过六个斑点可能是潜在疾病的征兆。无论什么年龄,如果你发现你身上有超过6个CAL斑点,请联系你的医疗保健提供者检查你的斑点是否有潜在的疾病。

你能在没有神经纤维瘤病的情况下有卡萨姆-黑痣吗?

是的。在没有潜在疾病的情况下,如1型神经纤维瘤病(NF1),人们身上有一些卡萨姆-黑痣是很常见的。被诊断为NF1的人通常在他们的身体上有六个以上的卡萨姆-奥莱斑点,以及与他们的诊断相关的其他症状。

黑斑和皮疹一样吗?

虽然它们看起来像皮疹,但它们并不是过敏反应的结果。斑疹和皮疹的区别在于它们的颜色是浅棕色到深棕色的(而皮疹的颜色是粉红色到红色的),而且它们不会产生任何皮疹引起的瘙痒等症状。

克利夫兰诊所的便条

黑斑是出现在孩子皮肤上的无害胎记。虽然它们是无害的,但要数清楚孩子皮肤上有多少斑点,因为超过6个斑点可能是潜在疾病的征兆。如果你发现孩子的胎记发生了变化,请联系你的医疗保健提供者。

克利夫兰诊所医学专业人员最后一次复查是在2022年3月31日。

参考文献

  • 遗传和罕见疾病信息中心。多个cafei - au - lait斑点。(https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3967/multiple-cafe-au-lait-spots)03/30/2022访问。
  • StatPearls。咖啡屋。(https://www.statpearls.com/ArticleLibrary/viewarticle/18754)03/30/2022访问。
  • 美国国家医学图书馆。1型神经纤维瘤病。(https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-1/继承)03/30/2022访问。
  • 美国国家医学图书馆。胎记-色素。(https://medlineplus.gov/ency/article/000828.htm)03/30/2022访问。

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