Corticobasal变性
概述
什么是皮质基底变性?
皮质基底变性是一种神经(大脑)疾病。它会破坏你大脑中的细胞,导致部分大脑萎缩。这种疾病的症状可能首先出现在身体的一侧,但随着疾病的发展,最终会影响到两侧。随着病程的发展,你会逐渐失去说话、吞咽和移动的能力。这种疾病还可能影响思维的其他领域,包括判断和记忆。
皮质基底变性是什么意思?
“皮质基底”指的是这种疾病影响大脑的两个部分。“退化”是指功能退化或丧失。
疾病影响你:
- 大脑皮层:外层神经组织有助于你的记忆、学习、自主运动和感觉。
- 基底神经节:这组神经细胞对学习和运动功能至关重要。
皮质基底变性有多常见?
皮质基底变性是一种罕见的脑部疾病。诊断具有挑战性。据估计,多达3000名美国人可能患有这种疾病,但只有大约700人得到了正确的诊断。
皮质基底变性有哪些类型?
皮质基底变性综合征是一个术语,用于说明症状加在一起与皮质基底变性相似。许多潜在的神经退行性疾病可由皮质基底综合征引起,包括:
症状和原因
是什么导致了皮质基底变性?
研究人员目前认为皮质基底变性是额颞变性的一种形式,与阿尔茨海默病不同。这里细胞的分解会影响大脑的额叶和颞叶。
当tau蛋白(一种通常存在于脑细胞中的蛋白质)异常聚集在一起时,就会发生这种情况。这些团块或神经纤维缠结会导致脑细胞退化或死亡。这会导致运动、语言和记忆方面的问题。
皮质基底变性是遗传的吗?
医学专家不知道为什么有些人会出现皮质基底变性。这种情况很少发生在同一个家庭的成员身上。
十分之九的患者在17号染色体上有基因变化(突变)。这种被称为H1单倍型的基因变化可能会增加tau的产生,导致蛋白质聚集在一起。或者它可能会导致碳原子和氢(甲基)粘附在tau基因上,影响其功能。但这种基因突变并不是唯一的因素——在普通人群中,四分之三的人都存在同样的突变。
皮质基底变性的症状是什么?
皮质基底变性的迹象通常出现在60多岁的时候。有些人早在40多岁就出现症状。
这种疾病对每个人的影响都不同。它通常首先发生在身体的一侧或一侧,然后发展到身体的其他部位。随着疾病对大脑的影响越来越大,症状会越来越严重。
皮质基底变性症状包括:
- 平衡问题步态不协调。
- 吞咽困难。
- 记忆问题。
- 肌肉痉挛,肌肉抽搐(肌阵挛)及肌肉收缩(肌张力障碍)。
- 无法完成使用餐具或扣衬衫扣子等任务。
- 精细动作协调困难(失用症)。
- 控制一侧肢体困难(异肢综合征)和动作迟缓(运动迟缓)。
- 痴呆。
- 口齿不清或语速慢或难以找到正确的词语(失语症)。
- 震动。
还有什么其他情况会导致皮质基底变性症状?
皮质基底变性的一些症状与其他疾病相似,例如:
管理及治疗
如何治疗皮质基底变性?
对于皮质基底变性,治疗的重点是帮助补偿协调和语言障碍。药物治疗可能有助于控制肌肉痉挛或帮助改善注意力或情绪相关的变化。对帕金森病等其他运动障碍的治疗通常并不有效。这种病没有治疗方法。
您的医疗保健提供者可能会建议:
- 职业治疗帮助您学习完成日常任务的新方法,并保持独立性。
- 物理治疗帮助保持活动能力,缓解肌肉收缩。
- 语言治疗帮助沟通和吞咽。
展望/预后
皮质基底变性患者的前景如何?
患有皮质基底变性的人越来越难以照顾自己。患者在出现症状后可存活5至10年。其中许多人死于摔倒引起的并发症、行动不便或因无法保持个人卫生而感染。
该疾病增加了发生危及生命的并发症的风险,例如:
生活在一起
我什么时候叫医生?
如果您或您所爱的人遇到以下情况,请致电您的医疗保健提供者:
- 行走困难或控制肢体运动。
- 记忆问题或痴呆症的迹象。
- 说话、吞咽或呼吸有问题。
- 震动。
我应该问我的提供者什么?
您可能需要询问您的医疗保健提供者:
- 会是另一种疾病引起这些症状吗?
- 随着病情的发展,我应该做些什么计划?
- 哪些药物或其他疗法有帮助?
克利夫兰诊所的便条
皮质基底变性是一种罕见的、进展缓慢的脑部疾病,会影响记忆、交流和运动。它会引起与帕金森病类似的症状:肌肉痉挛和抽搐、颤抖和动作迟缓。它还会影响你说话、吞咽和完成简单任务的能力,比如扣衬衫扣子。随着病情发展,可能出现痴呆或失忆。目前还没有治愈这种疾病的方法。但是针对言语和动作的治疗可能会帮助你更长时间地保持独立。
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