概述
什么是心脏横纹肌瘤?
心脏横纹肌瘤是非癌性的(良性的)。肿瘤在你的心肌肉。心脏横纹肌瘤很少见。但它们是最常见的胎儿心脏肿瘤。心脏横纹肌瘤通常出现在怀孕期间(子宫内)或出生一年内。
心脏横纹肌瘤直接生长于心肌。它们通常成群出现。这将它们与另一种称为纤维瘤的良性肿瘤区分开来。纤维瘤也可在心肌中形成,但只表现为单个肿瘤,而不是群集。
心脏横纹肌瘤不是恶性或癌性的。它们不会传播。只有当它们破坏孩子心脏的正常功能时,它们才会变得危险。但这种情况很少见。通常,心脏横纹肌瘤会自行消失,不会造成严重的问题。
心脏横纹肌瘤可以出现在孩子心脏的任何一侧(右或左)。它们通常在右心室或左心室(心脏的下腔)。有时,它们出现在心房(上腔)或分隔心室的壁。肿瘤的大小从几毫米到几厘米不等。用肉眼看,它们看起来是黄色或白色的。
心脏横纹肌瘤是一种良性肿瘤,通常呈簇状出现在心肌中。
谁会得心脏横纹肌瘤?
婴儿和孩子们结节性硬化症更容易得心脏横纹肌瘤。10个心脏横纹肌瘤患者中至少有8个同时患有结节性硬化症。结节性硬化是一种罕见的疾病遗传性疾病在美国,每6000个新生儿中就有1个患有这种疾病
研究显示,性别、民族或种族之间没有差异。
心脏横纹肌瘤有多常见?
心脏横纹肌瘤是未出生婴儿和儿童最常见的心脏肿瘤。但是心脏横纹肌瘤仍然很少见,因为心脏肿瘤很少见。起源于心脏的肿瘤(称为原发性心脏肿瘤)影响不到1 / 2000的人。
症状和原因
心脏横纹肌瘤的病因是什么?
心脏横纹肌瘤很可能是由出生前发生的基因变化引起的。这些变化导致结节性硬化症。结节性硬化症患者的TSC1或TSC2基因。的TSC1和TSC2基因负责抑制肿瘤。大多数患有心脏横纹肌瘤的儿童患有结节性硬化症。
有些孩子没有结节性硬化症,但他们会发展成心脏横纹肌瘤。在这些病例中,肿瘤的病因是未知的。
心脏横纹肌瘤是先天性的吗?
心脏横纹肌瘤通常在出生时就存在。因此,它被认为是先天性的。但这和遗传不是一回事。如果一种疾病是遗传性的,它可以通过一个家庭的基因传递下去。
心脏横纹肌瘤可以遗传,但通常不是。这是因为与肿瘤相关的遗传疾病(结节性硬化症)通常没有遗传联系。
患有结节性硬化症的父母有50%的机会将其遗传给孩子。但这种“遗传”只能解释三分之一的结节性硬化症。其余病例是自行出现的,没有家族史。这种基因突变首次出现在新诊断的婴儿身上。所以,这意味着心脏横纹肌瘤可以预见地出现,也可以突然出现。
要接受的东西很多,有时感觉就像一场数字游戏。但请记住,基因只是故事的一部分。如果你担心心脏横纹肌瘤或结节性硬化症,和你的医生谈谈。讨论一下你的家族史,以及家族史对你和孩子的影响。
心脏横纹肌瘤的症状是什么?
心脏横纹肌瘤通常没有症状。但罕见的是,肿瘤或肿瘤群会在孩子的心脏内引起问题,导致症状。例如,较大的肿瘤可能会阻断血液流动或扰乱心律。如果这种情况发生在怀孕期间,它可能对胎儿非常有害。它可能会导致心力衰竭或一种叫做水肿的严重疾病。
您的医疗保健提供者将在怀孕期间进行影像学检查,以检查这些问题的任何迹象或症状。
在婴儿和儿童身上生长或不消失的肿瘤会导致心脏衰竭或心律失常。这很罕见。但你孩子的医生会密切关注情况,以发现任何问题。
如果您发现您的孩子有以下任何症状,请拨打911:
诊断和测试
如何诊断心脏横纹肌瘤?
心脏横纹肌瘤是通过影像学检查诊断的。这些检查可以在怀孕期间或出生后进行。
诊断心脏横纹肌瘤的试验
肿瘤通常首先通过产前超声检查。在怀孕第20到30周的超声波检查中可以看到肿瘤。它也可以通过胎儿超声心动图诊断。这是一种超声波,在婴儿出生前专门检查心脏问题。
婴儿出生后诊断和评估心脏横纹肌瘤的检查包括:
你的孩子可能需要定期做一些检查,比如心电图和超声。你的医生会检查肿瘤,确保它们消失。不能自行消失的肿瘤需要治疗。
心脏横纹肌瘤通常是结节性硬化症的第一个征象。你的孩子可能需要进一步检查身体的其他部位是否有结节性硬化症的迹象。
如果你的孩子被诊断为结节性硬化症,和你的医生谈谈基因检测。有时父母有轻微的症状,但从未被诊断出来。所以,你的医生可能想知道你或你的伴侣是否有导致这种情况的基因突变。
管理与治疗
心脏横纹瘤的治疗方法是什么?
心脏横纹肌瘤通常会自行消失,不需要治疗。大多数情况下,肿瘤在婴儿出生时达到最大。在那之后,肿瘤会自己变小,不会引起任何问题。
心脏横纹肌瘤很少需要治疗,因为它会破坏心脏功能。有时这种情况发生在怀孕期间。在这种情况下,分娩的父母可能需要服用药物,使肿瘤变小。
有时问题发生在出生后。如果肿瘤或肿瘤群没有消失或扩大,它可能会破坏你孩子的心脏功能。这会导致心力衰竭或心律失常。
如果发生这种情况,您的孩子可能需要以下药物:
- 血管紧张素转换酶抑制剂。
- 利尿剂。
- 抗心律失常药物。
您的医生将与您讨论治疗方案,并帮助您选择最适合您孩子的方案。很少需要手术。
展望/预后
心脏横纹肌瘤患者的前景如何?
大多数心脏横纹肌瘤患者不需要治疗。但结节性硬化症等其他疾病的存在影响了他们的前景。
如果你的孩子患有结节性硬化症,他们需要定期的医疗检查和测试。这种情况很轻微,对一些人来说甚至不明显。但它会导致严重的并发症,严重影响其他人的生活质量。您的医生将与您讨论您孩子的具体医疗需求和预后。你们将一起为孩子制定最好的护理计划。
生活在一起
我应该问孩子的医生哪些问题?
与你的医生谈谈你孩子的状况和预后。如果你怀孕了,刚被诊断为胎儿心脏横纹肌瘤,你可能不知道从哪里开始。你的医生会在你知道该问什么之前就回答你的很多问题。但这里有一些一般性的问题,可以帮助你了解更多:
- 我们如何监测孩子的横纹肌瘤?
- 我的孩子需要吃药或做手术吗?
- 我的孩子有结节性硬化症吗?
- 结节性硬化症会怎样影响我的孩子?
- 我应该做结节性硬化症的基因检测吗?
- 你能帮我联系结节性硬化症互助小组吗?
克利夫兰诊所的便条
当你的孩子被诊断出患有医学问题时,这可能比你自己被诊断出来更可怕。但是有了正确的资源,你可以控制住问题,帮助你的孩子变得健康。如果您的孩子患有心脏横纹肌瘤,请与他们的医生交谈以了解更多信息。你孩子的医生可能会建议“观察等待”,密切关注肿瘤,看看它们是否消失了。通常,这种方法就是您所需要的。但是你的医生会告诉你是否需要治疗。
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