副神经节瘤

概述

什么是副神经节瘤?

副神经节瘤(也称为肾上腺外嗜铬细胞瘤)是一种罕见的疾病神经内分泌肿瘤(NET)形成在你的颈动脉(颈部的主要血管),沿着你头部、颈部和身体其他部位的神经通路。肿瘤是由一种被称为嗜铬细胞的特定类型的细胞构成的,这种细胞会产生并释放某种被称为儿茶酚胺的激素。

你的肾上腺,在每个腺体上面的两个腺体肾脏,产生几种激素。其中有一种叫做儿茶酚胺的激素,有助于控制以下重要的身体功能:

主要儿茶酚胺包括:

  • 多巴胺。
  • 肾上腺素。
  • 去甲肾上腺素(去甲肾上腺素)。

尽管副神经节瘤不是在肾上腺中形成的,但它们是由肾上腺中的组织构成的。副神经节瘤可能会释放额外的儿茶酚胺到你的血液中,引起某些症状和体征。

副神经节瘤和嗜铬细胞瘤有什么区别?

副神经节瘤和嗜铬细胞瘤都是由相同类型的细胞形成的罕见肿瘤,即嗜铬细胞。区别在于它们在你体内的形成部位。

嗜铬细胞瘤形成于肾上腺中心(肾上腺髓质),副神经节瘤形成于肾上腺外,通常沿颈部的动脉或神经形成。副神经节瘤也称为肾上腺外嗜铬细胞瘤。

副神经节瘤是癌症吗?

副神经节瘤可以是良性的(不是癌症)也可以是恶性的(癌症)。大约20%的副神经节瘤是恶性的。

对于医疗保健提供者来说,判断副神经节瘤是否癌变是非常具有挑战性的,即使是在他们在显微镜下观察了肿瘤组织后。因此,副神经节瘤通常被认为是癌症,如果它有:

  • 周围组织扩散(副神经节瘤区域扩散)。
  • 扩散到较远的部位,如肺部或骨骼(转移).
  • 初次治疗后复发。

副神经节瘤如果是癌性的,没有标准的分期系统。相反,它的描述如下:

  • 本地化的副神经节瘤肿瘤只在一个部位。
  • 区域副神经节瘤癌症已经扩散到淋巴结或原位置附近的其他组织。
  • 转移性副神经节瘤癌症已经扩散到你身体的其他部位,比如你的肺、骨或远处淋巴结。大约35%至50%的恶性副神经节瘤可能会扩散到身体的其他部位(转移)。
  • 复发性副神经节瘤如癌症经过治疗后复发了。它可能会在同一个地方或身体的其他部位复发。

副神经节瘤长得有多快?

副神经节瘤通常生长非常缓慢。但这可能因情况而异。

副神经节瘤会影响谁?

任何人在任何年龄都可能得副神经节瘤,但最常发生在30至50岁之间。大约10%的病例发生在儿童身上。

副神经节瘤有多常见?

副神经节瘤是一种罕见的肿瘤。据估计,每100万人中只有2人患有副神经节瘤。

症状和原因

副神经节瘤有哪些症状?

当肿瘤向血液中释放过多的肾上腺素或去甲肾上腺素时,副神经节瘤的体征和症状就会发生。然而,一些副神经节瘤肿瘤不会产生额外的肾上腺素或去甲肾上腺素,也不会引起症状(无症状)。副神经节瘤的常见症状包括:

  • 高血压(高血压)
  • 头疼年代。
  • 不知道原因的过度出汗。
  • 心跳剧烈、快速或不规则的心跳
  • 摇摇欲坠的感觉。

嗜铬细胞瘤不常见的症状包括:

一些患有副神经节瘤的人可能很少或突然出现症状。

副神经节瘤的病因是什么?

在大多数副神经节瘤的病例中,确切的原因是未知的,它是随机发生的。大约25%到35%的副神经节瘤患者有与副神经节瘤相关的遗传性疾病(通过家族遗传),包括:

  • 多发性内分泌瘤2综合征,A型和B型(MEN2A和MEN2B)。
  • Von Hippel-Lindau (VHL)病
  • 神经纤维瘤病1型
  • 遗传性副神经节瘤综合征。
  • 副神经节瘤和胃肠道间质瘤[GIST])。
  • 卡尼三联征(副神经节瘤、GIST和肺软骨瘤)。

诊断和测试

副神经节瘤如何诊断?

由于副神经节瘤是一种罕见的肿瘤,有时是无症状的,它可能很难诊断。医疗保健提供者有时会在出于其他原因进行测试或手术时发现副神经节瘤。

医生可能会在检查以下因素后怀疑副神经节瘤的诊断:

  • 详细的病史,包括家族病史中嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。
  • 彻底的身体和医疗评估
  • 某些症状特征,比如高血压对标准治疗没有反应。

诊断副神经节瘤的检查方法是什么?

您的医疗保健提供者可能会使用以下测试和程序来诊断副神经节瘤:

  • 物理考试你的医生会对你的身体进行体检,检查一般的健康状况,比如血压。他们还会询问你的病史,包括你的家族病史,因为这与内分泌问题有关。
  • 24小时尿检这种类型的尿液测试包括收集24小时的尿液样本,以测量尿液中被称为儿茶酚胺的肾上腺激素的含量。这些激素分解产生的物质也被测量。尿液中某些儿茶酚胺含量高于正常水平可能是副神经节瘤的征兆。
  • 血液儿茶酚胺测试:这些测试测量血液中儿茶酚胺的水平。这些激素分解产生的物质也被测量。血液中某些儿茶酚胺含量高于正常水平可能是副神经节瘤的征兆。
  • PET扫描(正电子发射断层扫描):正电子发射断层扫描(PET)使用一种被称为放射性示踪剂的安全注射放射性化学物质和一种被称为PET扫描仪的设备来产生你的器官和组织的图像。扫描仪检测到代谢活跃的细胞和肿瘤吸收大量的放射性示踪剂,这表明潜在的健康问题。这种影像学检查特别适合于确定副神经节瘤的位置。
  • CT扫描(计算机断层扫描): CT扫描是一种成像程序,它从不同的角度拍摄一系列x射线图像,以提供身体内部区域的详细图像。你的医生可能会建议你做CT扫描,这样他们就可以确定肿瘤的位置(最常见的是在颈部)。
  • 核磁共振成像当前位置核磁共振成像是一种成像程序,它使用磁铁、无线电波和计算机对你体内的各个部位进行一系列详细的成像。你的医生可能会建议你做核磁共振,这样他们就可以看到你身体肿瘤所在的部位。

在你的医生诊断你患有副神经节瘤后,他们可能会进行额外的检查,看看它是否已经扩散到你身体的其他部位。

副神经节瘤有基因检测吗?

如果你被诊断患有副神经节瘤,你的医生可能会建议你进行遗传咨询,以了解你患遗传综合征和相关癌症的风险。

如果您有以下任何一种情况,您的医疗保健提供者可能会建议您进行基因检测:

  • 您有与遗传性嗜铬细胞瘤或副神经节瘤综合征相关的个人或家族病史。
  • 你有血液中儿茶酚胺水平高于正常水平或副神经节瘤癌变的迹象或症状。
  • 你在40岁之前就被诊断患有副神经节瘤。

如果你的遗传咨询师在你的检测结果中发现某些基因变化,他们可能会建议你的有风险但没有症状或体征的家庭成员也进行检测。

管理及治疗

副神经节瘤如何治疗?

副神经节瘤的治疗方案取决于几个因素,包括:

  • 肿瘤的大小。
  • 肿瘤是良性(不是癌症)还是恶性(癌症)。
  • 如果你有高于正常水平儿茶酚胺引起的症状
  • 如果肿瘤只在一个部位,或者已经扩散到身体的其他部位(转移)。
  • 如果肿瘤是第一次确诊或复发。

如果你患有副神经节瘤,由于过量的肾上腺激素引起症状,你的医疗保健提供者可能会推荐药物来控制症状。药物包括:

副神经节瘤的治疗方案包括:

您和您的医疗团队将共同确定最适合您和您的情况的治疗计划。

手术和肿瘤切除

手术是副神经节瘤的主要治疗方式。在切除肿瘤的手术中,你的外科医生会检查周围的组织和淋巴结,看看肿瘤是否已经扩散。如果可能的话,你的外科医生也会切除受影响的组织。

大多数副神经节瘤可以使用微创技术如腹腔镜手术这种手术包括在你的皮肤上开几个小口,然后用特殊的仪器切除肿瘤。然而,对于较大的肿瘤,可能需要传统的开放手术。

手术后,医生会检查你血液或尿液中的儿茶酚胺水平。儿茶酚胺水平正常表明副神经节瘤细胞已被清除。

放射治疗

放射治疗是一种癌症治疗方法,它集中强大的能量束来摧毁癌细胞或阻止它们生长,同时尽可能地保留周围的健康组织。

放射治疗有两种类型:

  • 体外放射治疗这种疗法使用体外的机器向癌症发送辐射。
  • 内部放射治疗这种疗法使用密封在针、种子、电线或导管中的放射性物质,由医疗保健提供者直接放入或靠近癌症。

医生推荐的放射治疗类型取决于你的癌症是局部的、区域性的、转移性的还是复发性的。提供者最常使用外部放射治疗和/或131I-MIBG治疗恶性副神经节瘤。131I-MIBG疗法是一种放射性物质输注,它收集在某些类型的肿瘤细胞中,用它释放的辐射杀死它们。

化疗

化疗是治疗转移性副神经节瘤的标准治疗方法。这是一种癌症治疗方法,使用药物通过杀死细胞或阻止它们分裂和繁殖来阻止癌细胞的生长。化疗通常是通过静脉进行的。这通常是一种有效的治疗方法,但也会引起副作用。

消融治疗

消融治疗是一种微创治疗选择,使用非常高或非常低的温度来破坏肿瘤。可以帮助杀死癌细胞和异常细胞的消融疗法包括:

  • 射频消融术:这是一种利用无线电波加热并摧毁癌细胞和异常细胞的疗法。无线电波通过电极(携带电力的小型设备)传播。
  • 冷冻消融术:该疗法使用液氮或液态二氧化碳冷冻并破坏癌细胞和异常细胞。

靶向治疗

靶向治疗是一种使用药物或其他物质攻击特定癌细胞而不伤害健康细胞的治疗方案。医疗保健提供者使用靶向疗法治疗转移性和复发性副神经节瘤。

研究人员目前正在研究一种酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼(sunitinib),用于治疗转移性副神经节瘤。酪氨酸激酶抑制剂疗法是一种阻止肿瘤生长的靶向疗法。

预防

我能预防副神经节瘤吗?

不幸的是,你无法阻止副神经节瘤的发展。然而,如果由于某些遗传综合征和基因,你有患副神经节瘤的风险,遗传咨询可以帮助筛查副神经节瘤,并有可能在早期发现它。

如果您有任何一级亲属(兄弟姐妹和父母)被诊断患有副神经节瘤或嗜铬细胞瘤和/或以下任何遗传疾病,请咨询您的医疗保健提供者:

  • 多发性内分泌瘤变2综合征。
  • Von Hippel-Lindau (VHL)病。
  • 神经纤维瘤病1型。
  • 遗传性副神经节瘤综合征。
  • Carney-Stratakis二分体。
  • 卡尼三和弦。

展望/预后

副神经节瘤的预后(前景)如何?

副神经节瘤的预后(前景)取决于某些因素,包括:

  • 肿瘤在你身体的哪个部位,有多大。
  • 如果是癌症并且已经扩散到身体的其他部位。
  • 如果肿瘤可以手术切除,如果可以,手术中切除了多少肿瘤。

患有小型副神经节瘤且未扩散到身体其他部位(未转移)的患者5年生存率约为95%。副神经节瘤患者在初始治疗后复发(复发)或扩散到身体其他部位(转移),5年生存率在34%至60%之间。

也有侵袭性副神经节瘤的病例,这种肿瘤没有转移,但已经侵入局部组织,手术无法完全切除。在这些情况下,肾上腺素和去甲肾上腺素的过量释放是危险的,很难治疗。

如果副神经节瘤不治疗,无论是良性的还是恶性的,它们都可能导致严重的,危及生命的并发症,因为它们可以分泌过量的肾上腺素和去甲肾上腺素。并发症包括:

生活在一起

关于副神经节瘤,我应该什么时候去看我的医疗保健提供者?

如果您已被诊断患有副神经节瘤,并有相关症状,请联系您的医疗保健提供者。

如果你有副神经节瘤的症状,如高血压和头痛,请咨询你的医生。尽管副神经节瘤很罕见,患病的可能性也很低,但无论如何治疗高血压都很重要。

如果你最近发现你的一个一级亲属(兄弟姐妹和父母)患有遗传综合征,如多发性内分泌瘤2综合征或冯希佩尔-林道(VHL)疾病,这使你患副神经节瘤的风险更高,请向你的医生询问基因检测。

我应该问我的医生什么问题?

如果你被诊断患有副神经节瘤,询问你的医疗保健提供者以下问题可能会有所帮助:

  • 是什么导致了副神经节瘤?
  • 我的孩子和/或亲戚会患上副神经节瘤吗?
  • 我的治疗方案是什么?
  • 不同的治疗方法有什么副作用?
  • 我该如何控制我的症状?

克利夫兰诊所的便条

虽然大多数副神经节瘤病例病因不明,但与某些遗传疾病有显著联系。如果你或你的一级亲属被诊断患有副神经节瘤或嗜铬细胞瘤,进行基因检测以确保你没有可能导致其他医疗问题的遗传疾病是很重要的。如果你对患副神经节瘤的风险有任何疑问,请咨询你的医疗保健提供者。他们是来帮助你的。

最后一次由克利夫兰诊所医疗专业人员于2022年2月15日复查。

参考文献

  • 什拜因L。嗜铬细胞瘤和副神经节瘤:遗传学、诊断和治疗。(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26614373/)2016年,美国北部血肿肿瘤科诊所;30(1): 135 - 150。2/14/2022访问。
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  • 国家罕见疾病组织。嗜铬细胞瘤。(https://rarediseases.org/rare-diseases/pheochromocytoma/)2/14/2022访问。

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