Turcot综合征:诊断、检测与治疗 - 开云体育官网入口登录网页版下载

概述

什么是Turcot综合征?

Turcot综合征(Turcot - koh)是一种罕见的遗传病。它会导致胃肠道的小生长(息肉)和脑瘤。

肠道的增生会导致直肠出血、腹泻和胃痛。根据大脑或脊髓肿瘤的大小和位置，你可能会出现神经系统症状，如头痛、视力模糊或平衡困难。

Turcot综合征是一种家族性腺瘤性息肉病吗?

一些研究人员认为特考特综合症是一种家族性腺瘤性息肉病(FAP)，但这还没有得到证实。FAP是一种导致大肠癌前病变的疾病。

有些人因为APC基因的改变(突变)而患有Turcot综合征。APC基因突变也可引起FAP。

Turcot综合征有多常见?

Turcot综合征极为罕见。专家们不知道到底有多少人患有这种疾病，但医学杂志只报道了大约150例。

症状和原因

Turcot综合征的病因是什么?

Turcot综合征是一种遗传性疾病遗传性疾病这意味着它的发生是因为你的父母遗传了基因突变。Turcot综合征有两种类型:

1型,或“真正的”特考特综合征，是一种常染色体隐性遗传特征。这意味着你的父母都遗传了导致Turcot综合征的基因变化(突变)。1型Turcot综合征最可能的形成是由于MLH1和PMS2基因的改变(突变)。
2型作为常染色体显性性状遗传。这意味着你的父母只需要将导致特考特综合症的基因突变传递下去。2型Turcot综合征是由APC基因突变引起的。APC基因的作用是防止肿瘤形成或生长。

Turcot综合征的症状是什么?

Turcot综合征最常见的特征是肠道生长(息肉)和一个或多个脑或脊髓肿瘤。患有特考特综合症的人可能在很小的时候就开始长出几十个息肉。

Turcot综合征的息肉症状

息肉的数量因人而异。患有1型Turcot综合征的人更容易患息肉并癌变。2型Turcot综合征患者更容易患家族性腺瘤性息肉病(FAP)。肠息肉可引起:

腹部疼痛．
便秘．
腹泻．
直肠出血．
减肥。

特考特综合征引起的脑瘤症状

脑部或脊髓肿瘤可能会引起影响中枢神经系统的症状。你的中枢神经系统包括你的大脑和脊髓，控制着你身体的大部分功能。症状包括:

平衡问题。
头痛．
丧失知觉(麻木)在你的手，脚或四肢。
恶心或呕吐．
癫痫发作．
视力问题，包括重影或视力模糊。
身体某一部分的虚弱，如一只胳膊、一条腿或身体的一侧。

其他肿瘤和皮肤问题

患有Turcot综合征的人更容易有脂肪性、非癌性的生长(脂肪瘤)或皮肤上的小棕色斑点(黑斑)。

特考特综合征还会增加患某些癌症和肿瘤的风险，包括:

结肠癌．
星形细胞瘤．
室管膜瘤，一种起源于室管膜细胞的肿瘤，这些细胞排列在你大脑的各个部分脊髓含有脑脊液(CSF)
神经胶质瘤．
胶质母细胞瘤．
成神经管细胞瘤,脑瘤这是在小脑中发育的，小脑是大脑底部靠近头骨的部分。
基底细胞癌．

诊断和测试

如何诊断Turcot综合征?

为了诊断Turcot综合征，你的医疗保健提供者会使用几种测试来检查你的大脑和肠道。你可能有:

x射线，核磁共振成像和CT扫描来寻找脑肿瘤或肠道肿块或息肉。在某些情况下，你的医生可能会建议你做PET扫描。
结肠镜检查检查和检查大肠或直肠的不规则情况。
活组织检查检查结肠的小块组织，如果有必要，也可以检查大脑，如果那里有肿块。

如果你的父母中有一人患有特考特综合症，你可能会接受筛查来检查这种情况。您的医疗保健提供者可能会建议:

DNA测试:基因检测寻找导致特考特综合症的突变基因。
乙状结肠镜检查:医疗保健提供者评估您的下半部分大肠(乙状结肠)灵活的乙状结肠镜检查或直肠镜检查．遗传了特考特综合征相关基因的儿童和年轻人在35岁之前可能会定期进行结肠检查。这些测试可以帮助你的医疗团队保持警惕结肠息肉及早治疗。

管理与治疗

如何治疗Turcot综合征?

Turcot综合征的治疗方法因症状而异。你可能需要切除息肉(息肉切除术.）你的医疗保健提供者也可能建议手术来防止息肉再次形成。你可能有:

Ileoproctostomy移除你的大肠，连接你的直肠和小肠。
回肠造口术切除你的直肠，把你的小肠和腹部连接起来。
Ileoanal吻合连接小肠和肛门。
结肠切除术切除部分或全部大肠。
Proctocolectomy切除你的大肠和直肠。

脑或脊髓肿瘤的治疗也可能有所不同。医疗保健提供者通常会尝试切除肿瘤。在治疗过程中，他们会尽量减少对周围健康组织的损害。你可能有:

预防

我怎么知道我是否有患特考特综合症的风险?

如果你的父母中有一人患有特考特综合症，你就有可能患上这种疾病。或者，你可能是它的基因携带者。作为一个基因携带者意味着你没有特考特综合症的症状，但你有导致它的基因，并可能把它传给你的孩子。

如果你有可能患有特考特综合症，你的医疗保健提供者可能会建议你进行DNA检测。DNA测试检查与特考特综合征相关的基因突变。

展望/预后

Turcot综合征的前景如何?

不幸的是，目前还没有治愈特考特综合症的方法。如果你有特考特综合症，和你的医疗保健提供者一起定期检查脑肿瘤和结肠直肠癌．早期发现癌症会增加获得良好结果的机会。

生活在一起

我还应该问医生什么?

您可能还想询问您的医疗保健提供者:

最可能引起症状的原因是什么?
诊断特考特综合征需要做哪些检查?
我是特考特综合症的基因携带者吗?
Turcot综合征有哪些治疗方案?
如果我不接受治疗会怎么样?
我生的孩子患特考特综合症的几率有多大?

常见问题

胶质母细胞瘤是遗传性的吗?

不。通常情况下,恶性胶质瘤无缘无故的形式。然而，这些肿瘤有时会在有遗传病的人身上形成，比如特考特综合征。

克利夫兰诊所的便条

Turcot综合征是一种罕见的遗传疾病。它的发生是因为遗传基因突变。Turcot综合征的主要症状是肠息肉和脑或脊髓肿瘤。治疗方法因症状而异。如果你有Turcot综合征，你的医疗保健提供者可能会建议手术切除你的部分肠道。这个过程可以防止生长形成。你也可能需要手术切除脑部或脊髓肿瘤。虽然无法治愈Turcot综合征，但定期的症状筛查、筛查测试或程序以及早期治疗可以帮助你控制病情。

Turcot综合症

概述