抗凝血酶缺乏症

概述

什么是抗凝血酶缺乏症?

抗凝血酶缺乏(或抗凝血酶III缺乏)是一种凝血障碍这会让你更容易变得不正常血凝块s.有这个问题的人患深静脉血栓形成(身体任何深静脉中的血块)和肺栓塞(最终进入肺部的血块)的风险很高。

抗凝血酶有助于防止血液过度凝结。当你的抗凝血酶不能正常工作时,没有抗凝血酶的阻止,凝血可以继续进行。当你没有足够的抗凝血酶时,就像开始往浴缸里注水,然后走开。需要有人在那里关掉浴缸的水,防止它溢出,就像抗凝血酶需要在它持续太长时间之前阻止凝血一样。

抗凝血酶缺乏有多普遍?

抗凝血酶缺乏是罕见的。每2000到3000人中就有一人患有抗凝血酶缺乏症。

症状和原因

有什么症状?

不同的抗凝血酶缺乏患者可能有不同的症状,但你的第一个血凝块通常发生在40岁之前。最常见的症状包括:

虽然不常见,但血栓也可能发生在大脑和腹部的静脉中。

抗凝血酶缺乏的原因是什么?

有蛇形血凝素1基因突变的人有抗凝血酶缺乏症。你可以从你的父母中继承这种突变,但那些出生时就有这种突变的人不一定会得血栓。有50%的几率将这种突变遗传给你的每个孩子,无论他们的性别如何。不幸的是,从父母双方遗传抗凝血酶缺乏症的婴儿通常无法存活。

诊断和测试

如何诊断抗凝血酶缺乏?

为了做出诊断,你的医生需要:

  • 物理考试。
  • 病史。
  • 一种专门测量抗凝血酶水平的血液测试。

管理及治疗

如何治疗抗凝血酶缺乏症?

在你有血栓后,你的医生可能会让你服用华法令阻凝剂(香豆素®),血液稀释剂,几个月或可能长期。有抗凝血酶缺乏症但没有血栓的人不需要服用血液稀释剂。

因为3%到50%的抗凝血酶缺乏的孕妇会有血栓,你的医生可能会决定给你肝素注射在怀孕期间防止血液凝块在这个特殊的时间。

我怎么照顾自己?

一定要遵守与医生的所有预约。因为服用华法林或肝素会导致出血,你的医生会确保你服用了适量的药物。一个凝血酶原时间或PT测试告诉你的医生你的华法林剂量是否正确。你的医生可以调整你的华法林剂量,这样你就不会有严重的血栓,但你也不会出血太多。

预防

如何降低风险?

如果你有抗凝血酶缺乏症,你可以通过以下几种方法来降低血栓的风险:

其他使你有血栓风险的事情包括创伤、手术、怀孕、分娩和衰老。如果你需要手术或正在生产,你的医生可以通过静脉注射给你一种特殊的抗凝血酶浓缩物。

如何预防抗凝血酶缺乏?

你不能改变你从父母那里得到的基因,所以你不能预防遗传性抗凝血酶缺乏症。

展望/预后

如果我有抗凝血酶缺乏症该怎么办?

每两到三个有这个问题的人中就有一个在成年后会出现血栓。如果你做了手术或没有足够的活动身体,血栓的风险会更高。随着年龄的增长,风险也会增加。如果你有抗凝血酶缺乏,不寻常的血凝块可以在怀孕期间或你的孩子出生后发展。

抗凝血酶缺乏会持续多久?

因为遗传性抗凝血酶缺乏症是与生俱来的,它是你一生基因组成的一部分。

抗凝血酶缺乏症展望

你的预后取决于你是否有血凝块。长期服用血液稀释剂可防止血栓复发。

生活在一起

我怎么照顾自己?

你应该知道深静脉血栓和肺栓塞的警告信号,这样你就可以迅速得到帮助。如果你正在服用华法林或其他血液稀释剂,这可能会有出血的风险,使用尖锐物体时要小心。你可能还想避免可能会让你受伤的运动。

我应该什么时候去看我的医疗服务提供者?

如果你被诊断为深静脉血栓形成,请联系你的医生。治疗深静脉血栓是很重要的,因为你腿上的血凝块可以转移到你的肺(肺栓塞)。当你服用华法林时,如果你摔倒了或有不寻常的出血,请告诉你的医生。

我应该什么时候去急诊室?

如果你有肺栓塞,或者如果你认为你有深静脉血栓,但不能联系你的医疗保健提供者,你应该去急诊室立即接受治疗。如果你头部受伤,吐血或在服用华法林时无法止血,你也应该寻求帮助。

我应该问我的医生什么问题?

  • 我需要服用华法林或其他血液稀释剂吗?
  • 我的家人是否应该检查他们是否有抗凝血酶缺乏症?

克利夫兰诊所的便条

当你患有抗凝血酶缺乏症时,了解深静脉血栓和肺栓塞的症状对你和你的亲人来说是一个好主意。如果您知道要寻找什么,您就可以快速识别正在发生的事情并更快地获得帮助。注意你的体重,保持运动可以帮助你的身体避免产生有问题的血凝块。这样你就能控制抗凝血酶缺乏症的影响。

最后一次由克利夫兰诊所医疗专业人员于2021年11月23日进行检查。

参考文献

  • 美国心脏协会。服用华法林的病人指南。(https://www.heart.org/en/health-topics/arrhythmia/prevention--treatment-of-arrhythmia/a-patients-guide-to-taking-warfarin)11/23/2021访问。
  • 遗传和罕见病信息中心。遗传性抗凝血酶缺乏症。(https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6148/hereditary-antithrombin-deficiency)11/23/2021访问。
  • 医疗在线。遗传性抗凝血酶缺乏症。(https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-antithrombin-deficiency/)11/23/2021访问。
  • 国家罕见疾病组织。抗凝血酶缺乏症。(https://rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency/)11/23/2021访问。

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