Li-Fraumeni综合症

症状和原因

Li-Fraumeni综合征的病因是什么?

当TP53基因发生变化时，Li-Fraumeni综合征就会发生。TP53基因含有制造一种叫做肿瘤蛋白53 (P53)的蛋白质的说明书。你的P53蛋白是一种肿瘤抑制因子。它可以防止你的细胞分裂和生长过快或不受控制，变成肿瘤。当你的TP53基因发生变化时，P53蛋白质说明书也会发生变化，失去了如何制造P53的部分。如果没有正常运作的P53蛋白，细胞就会不受控制地分裂并变成癌症。

大多数Li-Fraumeni综合征患者从父母一方或双方遗传了改变的TP53基因。但大约25%的患有该综合征的人出生时携带TP53基因突变。

Li-Fraumeni综合征有哪些症状?

早期罹患某些癌症是Li-Fraumeni综合征最常见的症状。这种综合症与十几种不同的癌症有关。其中9种被认为是核心癌症，因为它们常见于Li-Fraumeni综合征患者。这些核心癌症是:

• 软组织肉瘤．这是一种罕见的癌症，可以影响儿童和成人。软组织肉瘤可以在人的肌肉、肌腱、脂肪、淋巴和血管中发展。治疗方法包括手术，化疗,靶向治疗和免疫疗法。
• 骨肉瘤．这是一种骨癌，通常发生在青少年身上。治疗方法包括手术、化疗、靶向治疗或冷冻消融。冷冻消融术使用液氮冷冻癌细胞。
• 乳腺癌．出生时为女性且患有Li-Fraumeni综合征的人患乳腺癌的风险非常高。治疗方法包括手术，放射治疗免疫疗法和化疗。
• 神经胶质瘤,包括胶质母细胞瘤．这是一种脑癌，通常影响成年人。通常用化疗或靶向治疗。靶向治疗侧重于帮助癌症生长的蛋白质和基因。
• 脉络丛癌。这是一种罕见的脑癌，通常发生在儿童身上。治疗方法包括手术和化疗。
• 成髓细胞瘤(Sonic hedgehog亚型)这是一种罕见的快速生长的脑瘤，通常发生在儿童身上。治疗方法包括手术和化疗。
• 神经母细胞瘤．这是一种在神经组织中形成的罕见癌症。它通常影响5岁以下的儿童。治疗方法包括手术、化疗和免疫疗法。
• 肾上腺皮质癌．这是一种形成于人的肾上腺皮质的癌症，肾上腺皮质是肾上腺的外层。治疗方法包括化疗和手术。
• 急性髓系白血病．这是一种始于骨髓的血癌。治疗方法包括化疗、靶向治疗和单克隆抗体治疗。单克隆抗体治疗是免疫治疗的一种。

还有哪些癌症与Li-Fraumeni综合征有关?

该综合征与其他几种癌症有关，但患这些癌症的风险低于核心癌症。这些癌症包括:

• 肺腺癌。这是一种始于肺周围细胞的癌症。它是最常见的肺癌。治疗方法有手术、放射治疗、靶向治疗和化疗。
• 皮肤癌,包括黑素瘤．治疗皮肤癌的方法有手术、化疗、放疗和免疫疗法。
• 结肠癌。治疗方法包括手术、化疗和放射治疗。
• 胰腺癌．治疗方法包括手术、放射治疗、化疗、免疫治疗和靶向治疗。靶向治疗侧重于帮助癌症生长的特定基因和蛋白质。
• 肾癌．肾癌有几种类型。医疗保健提供者使用手术治疗肾癌。
• 甲状腺癌。治疗方法包括手术、化疗和激素疗法．
• 卵巢癌。治疗方法包括手术和化疗。
• 睾丸癌．治疗方法包括手术、放疗和化疗。
• 前列腺癌．治疗方法包括手术、放疗和化疗。