加德纳综合征

概述

什么是加德纳综合症?

加德纳综合症(Gardner’s syndrome)是一种罕见的遗传疾病。患有加德纳综合症的人全身都有不寻常的生长,包括数百个可能变成结肠癌的结肠息肉。如果不进行治疗,几乎所有患有加德纳综合症的人都会患上这种疾病结肠癌。他们也可能有良性肿瘤可能出现在他们的骨头,肠子,皮肤和其他软组织。他们也有患其他几种疾病的风险,包括其他癌症。

这种情况有多常见?

加德纳综合症很少见。在美国,每一百万人中就有一人患有此病

谁会得加德纳综合症?

加德纳综合症是一种遗传性疾病。大多数患有加德纳综合症的人至少有一个亲生父母也患有这种疾病。

症状和原因

加德纳综合症有哪些症状?

加德纳综合症的症状会随着时间而改变。患有这种疾病的人可能在儿童时期出现症状,包括:

  • 骨骼或软组织中的非癌性肿瘤。
  • 牙齿问题,比如有多余的牙齿

多发结肠息肉是常见的加德纳综合征症状。结肠息肉征象可能要到青少年时期才会发展,而且病情很严重。

与加德纳综合症有关的其他疾病有哪些?

患有加德纳综合症的人患以下疾病的风险增加:

加德纳综合症的病因是什么?

专家们知道加德纳综合症是一种遗传性疾病,当人们遗传了一种异常时就会发生APC基因。这个基因是肿瘤抑制基因它调节细胞生长,防止细胞分裂和增殖过快。大多数患有加德纳综合症的人至少有一个亲生父母也患有这种疾病。

诊断和测试

加德纳综合症是如何诊断的?

加德纳综合症会引起许多不同的症状。医疗保健提供者可能会做以下测试来诊断加德纳综合征:

管理与治疗

如何治疗加德纳综合症?

这取决于你的症状和体征。例如,长出多余的牙齿是加德纳综合症的早期征兆。如果你有多余的牙齿,你可能需要牙科手术来移除多余的牙齿并重新排列其他牙齿。

如果你有硬纤维瘤,你可能会接受化疗缩小它们或治疗以防止这些非癌性肿瘤生长。如果基因测试显示突变APC基因方面,提供者可能会推荐特异性癌症筛查试验

大多数加德纳综合症患者都有结肠息肉,可能会演变成结肠癌。如果这是你的情况,你的医生可能会建议你用药物来减缓息肉的生长。如果你有很多结肠息肉,你的医生可能会建议你进行以下手术之一:

  • 结肠切除术切除部分结肠或整个结肠结肠。如果检查显示你有20到30个结肠息肉,医生可能会建议你做手术。
  • Proctocolectomy切除你的大肠和大部分直肠。
克利夫兰诊所的护理

预防

加德纳综合症可以预防吗?

加德纳综合症是一种无法预防的遗传病。但某些癌症筛查测试和干预措施,如某些手术,可能会降低患结肠癌和其他相关疾病的风险癌症。如果你有加德纳综合症,向你的医疗保健提供者询问适当的筛查测试。

展望/预后

加德纳综合症能被治愈吗?

不,没有治愈加德纳综合症。但是有一些治疗方法和其他步骤可以帮助控制它,包括早期发现癌症,因为它更容易治疗。

切除大肠和大部分直肠的手术是防止结肠息肉发展为结肠癌的唯一治疗方法。

你有加德纳综合症还能活得充实吗?

是的,你可以,但是手术治疗加德纳综合症可能会改变你的生活方式。结肠切除术改变了食物通过胃肠道的方式。结肠切除术的一些版本会影响你上厕所的方式吗。如果你做了直结肠切除术,你的粪便就有了新的排出途径。

加德纳综合症的预期寿命是多少?

那得看情况。加德纳综合症会引起许多不同的医学问题,有些比其他的更严重。如果不及时治疗,加德纳综合症会导致结肠癌,这可能会限制生命。但手术切除结肠息肉可能会消除患结肠癌的风险。例如,研究表明100%接受直肠切除术的人都在确诊后存活了五年。

生活在一起

我该如何照顾自己?

如果你患有加德纳综合症,你就知道你很可能在年轻的时候患上结肠癌和其他癌症。这意味着生活在不确定性中。定期的癌症筛查测试和治疗有助于降低患癌症的风险。它们还有助于在早期发现癌症,因为早期癌症更容易治疗。

患有加德纳综合症并不容易。你可能需要定期进行癌症筛查。你可能需要治疗来改变你的生活方式。如果你担心加德纳综合症可能会改变你的生活,向你的医疗保健提供者咨询支持计划。

我应该什么时候联系我的医疗保健提供者?

如果你注意到身体的变化,可能是加德纳综合征的新症状或体征,请联系你的医生,比如新的肿块,或者你上厕所的方式发生了变化,比如在你的便便里。

我应该问我的医疗保健提供者什么问题?

需要考虑的问题包括:

  • 我目前的症状有什么治疗方法?
  • 我需要手术吗?
  • 我应该做哪些筛选测试?我应该多久做一次?
  • 我的身体有什么需要监测的变化吗?
  • 我的家人应该做基因检测吗?

克利夫兰诊所的便条

加德纳综合症是一种罕见的遗传性疾病,可能会以多种不同的方式影响你。加德纳综合症会导致许多症状,从长出多余的牙齿和非癌性骨肿瘤到发展成数百个结肠息肉,最终演变成结肠癌。患有加德纳综合症的人患其他癌症的风险更高。如果基因测试显示你患有加德纳综合症,你需要定期进行筛查,及早发现癌症和其他问题。如果你有很多加德纳综合症的结肠息肉,你可能需要手术来消除结肠癌的风险,但也可能影响你的生活方式。您的医疗保健提供者可能无法预测加德纳综合征可能改变您生活的所有方式。但他们可以建议进行筛查测试,及早发现问题,并建议进行治疗,以降低患严重疾病的风险,并全程支持你。

克利夫兰诊所医疗专业人员最后一次检查是在2023年4月13日。

参考文献

  • Antohi C, Haba D, Caba L, Ciofu ML, Drug VL, batirboi OB。基因突变APC一个家族中与多发性骨瘤相关的基因以及加德纳综合征结肠外表现的基因型-表型相关性综述。(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34573902/)诊断(巴塞尔)。2021年8月28日;11(9):1560。4/13/2023访问。
  • 张晓东,张晓东,张晓东。加德纳综合征。(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482342/)[2021年6月29日更新]。:StatPearls(互联网)。金银岛(FL): StatPearls Publishing;2021年1月。4/13/2023访问。
  • Dinarvand P, Davaro EP, Doan JV, Ising ME, Evans NR, Phillips NJ, Lai J。家族性腺瘤性息肉病综合征:肠外表现的最新进展与回顾。(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31070935/)Arch Pathol Lab Med。2019年11月,143(11):1382 - 1398。4/13/2023访问。
  • Koh KJ, Park HN, Kim KA。Gardner综合征与多发性骨瘤、肠息肉病和表皮样囊肿有关。(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28035305/)影像科学。2016年12月,46(4):267 - 272。4/13/2023访问。
  • 国家促进转化科学中心。加德纳综合征。(https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6482/gardner-syndrome)4/13/2023访问。
  • ttayeb ttayeb C, Parc Y, Andre T, Lopez-Trabada Ataz D. Polypose adacimnomateuse familie, oncology desmoïdes et syndrome de Gardner [j]。家族性腺瘤性息肉病、硬纤维瘤和加德纳综合征(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31882269/)].牛癌症。2020年3月,107(3):352 - 358。4/13/2/23/2023访问。
  • 美国国家医学图书馆。全直结肠切除术及回肠肛管袋。(https://medlineplus.gov/ency/article/007380.htm)4/13/2023访问。

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