蛋白C缺乏
概述
什么是蛋白质C缺乏?
蛋白C缺乏症是一种罕见的疾病，会导致血液凝固异常。
蛋白质C是血液中众多天然抗凝血剂之一，有助于控制你的凝血机制。抗凝剂是一种防止血液凝固的物质。缺乏蛋白C意味着你没有足够的这种物质(蛋白C)来保护你免于过度凝血。你的血液自然需要凝结来阻止内出血。然而，过多的凝血会导致危及生命的问题，包括深静脉血栓和肺栓塞．
缺乏蛋白C有多普遍?
在普通人群中，每200到500人中就有一人患有轻度的蛋白C缺乏症。在普通人群中，每50万到75万人中就有1人患有更为严重的形式，尽管这个数字可能被低估了。男性和女性同样受到影响。
症状和原因
缺乏蛋白C的症状和体征是什么?
如果你有轻微的蛋白C缺乏症，你就有以下风险:
- 静脉中有血块(也称为静脉血栓栓塞)。血凝块通常在腿部形成(深静脉血栓)，但也可能在大肠和小肠的静脉、大脑、通往肝脏的主要静脉和其他部位形成。你可能直到成年才出现症状，也可能根本没有症状。随着年龄的增长，血栓更容易形成。
如果你的宝宝有严重的蛋白C缺乏症，症状可能会在出生后的几小时到几天内出现。症状包括:
- 血凝块主要在手臂和腿部的血管中，但也可能出现在任何地方。这些血液凝固状况被称为暴发性紫癜和弥散性血管内凝血。
- 不正常的出血进入患处。
- 身体任何部位皮肤上出现大片紫色斑块或斑点。
什么原因导致蛋白质C缺乏?
蛋白C缺乏可能是由一种叫做PROC的基因突变引起的，PROC基因提供制造蛋白C的指令。轻度蛋白C缺乏的人要么是蛋白C水平低(I型)，要么是蛋白C水平正常，但功能不正常(II型)。
如果父母一方有一个PROC基因突变，孩子有50%的机会继承突变基因。如果发生这种情况，孩子将是杂合的，有一个突变的PROC基因。另一个是正常的，孩子会受到轻微的影响。如果父母双方都有突变的PROC基因，孩子有25%的机会得到突变的两个副本。这个孩子的蛋白C水平会低得多，在出生时就会受到严重影响。
所有形式的蛋白C缺乏症都是遗传的吗?
在某些情况下也会出现蛋白C缺乏症:
- 维生素K缺乏。
- 华法林治疗。
- 严重的肝病。
- 弥散性血管内凝血(DIC)
- 严重细菌感染(脓毒症）.
诊断和测试
如何诊断蛋白C缺乏症?
您的医疗保健提供者将根据以下信息和实验室测试做出诊断:
- 有血栓的个人病史。
- 有血栓的家族史。
- 测定蛋白C活性水平和蛋白C本身水平的血液检查。
- 基因检测检测PROC基因突变(但不需要确诊)。
管理与治疗
如何治疗蛋白C缺乏症?
治疗取决于蛋白质C缺乏的形式和症状的严重程度。
如果你有轻微的蛋白C缺乏症，你可能会得到:
- 没有治疗:大多数人不需要治疗，除非在手术期间或怀孕期间，经历过创伤(如车祸)或缺乏运动。
- 抗凝剂治疗:如果你有凝血(血栓)事件。
如果使用华法林，必须首先开始使用肝素，以防止出现广泛凝血的并发症，包括皮肤和软组织。然而，其他抗凝血剂现在没有这个要求。无论使用何种抗凝剂，您的医疗保健提供者将密切监测您的治疗。永远不要自己停药。如果你有问题，打电话给你的医生，或者如果你有出血，寻求紧急护理。
对于伴有暴发性紫癜和其他类型血栓形成的严重蛋白C缺乏的婴儿，可使用蛋白C浓缩物(头孢蛋白®)或新鲜冷冻血浆。
缺乏蛋白C的并发症是什么?
缺乏蛋白C的并发症包括:
- 华法林治疗引起的广泛血栓形成。首先，在开始使用华法林后不久，最常见的是在躯干、手臂或腿部形成疼痛的红色或紫色病变。如果不进行治疗，这可能导致皮肤和其他组织的死亡。
- 血液凝块(深静脉血栓)可能破裂并滞留在肺部(肺栓塞)。
- 暴发性紫癜(婴儿全身的凝血问题)。如果不治疗，这种情况可能是致命的。
- 需要用新鲜冷冻血浆治疗的婴儿体液过量
预防
蛋白C缺乏症可以预防吗?
由于蛋白C缺乏症是一种遗传性疾病，无法预防。然而，家长和孩子可能希望与血液学家会面，了解更多关于蛋白C缺乏症的信息，并进行实验室测试。
蛋白C缺乏也可能是其他疾病的结果，这些疾病可能是可以预防的，也可能是不可预防的。在女性中，含有雌激素的药物会增加凝血的风险，比如口服避孕药。吸烟、肥胖、怀孕和缺乏运动进一步增加了缺乏蛋白C的凝血风险。在某些情况下，给予预防性剂量的抗凝剂以降低这种风险。
展望/预后
如果我被诊断为蛋白C缺乏症，我可以期待什么?
严重缺乏蛋白C的婴儿预后较差，可能在出生后不久死亡。经常输注血浆治疗会导致液体积聚，从而导致婴儿死亡率高。关于严重先天性蛋白C缺乏症患者的长期预后，目前还没有足够的信息。
如果你有轻微的蛋白C缺乏症，你在静脉中形成复发性血栓(静脉血栓栓塞)的风险就会增加，这些血栓可以进入你的肺部(肺栓塞)。为了达到最佳效果，请务必与您的医疗保健提供者保持所有后续预约。他们可以密切监测你的病情，并根据需要开始或改变治疗方法。
常见问题
缺乏蛋白C的人会在动脉中形成血栓吗?
研究人员并不确定血凝块是否会在动脉中形成。然而，有报道称缺乏蛋白C的人中风的风险增加。
缺乏蛋白C的人是否有引发血栓的危险因素?
可能的风险因素是长时间不活动、怀孕、经历创伤或最近做过手术。
克利夫兰诊所的便条
缺乏蛋白C是一种罕见的情况，它会增加你患血栓的风险。许多缺乏蛋白C的人没有症状，也可能不需要治疗。如果您确实需要治疗，请遵循医疗保健提供者的指示并遵守所有后续预约。你和你的医生将密切合作，以减少你发展血栓的风险。
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