蛋白质S缺乏

概述

什么是蛋白质S缺乏症?

蛋白质缺乏是一种罕见的疾病(通常是遗传的),它会让你血液太容易凝结.蛋白质S有助于防止其他凝血蛋白产生过多的血凝块。它是一种天然抗凝血剂或物质,可以控制你的凝血机制。当你体内蛋白质S太少时,你的身体就更难控制凝血途径。这可能导致过度凝血。

这种缺乏会让你有患血凝块在你的腿部或手臂的静脉里,这被称为深静脉血栓形成(DVT)。如果其中一个血凝块到达你的肺部,它就会变成肺栓塞或者更危险的体育运动。你的大脑或腹部也会形成血栓,但这种情况并不常见。

值得注意的是,许多患有这种疾病的人从未出现血栓。

蛋白质S缺乏有多普遍?

轻度蛋白S缺乏症是一种遗传性的血栓或凝血障碍,比严重形式的障碍更常见。蛋白质缺乏可以影响任何有基因突变的人,无论性别。

蛋白质S缺乏如何影响我的身体?

当你缺乏蛋白质S时,你更有可能患DVT或PE,特别是当这些风险因素存在时:

  • 你怀孕了。
  • 你是个成年人了。
  • 你把避孕药激素疗法
  • 你最近做了手术。
  • 你会经历创伤。
  • 你长时间不活动或一动不动。

症状和原因

蛋白质S缺乏的症状是什么?

缺乏蛋白质S的人可能会经历:

  • 腿上的血块或深静脉血栓(最常见)。
  • 怀孕期间血凝块。
  • 肺栓塞。
  • 它可能会导致患有严重紊乱的儿童中风。

什么导致蛋白质S缺乏?

PROS1基因的突变或改变会导致蛋白质S缺乏。这是遗传问题,这意味着你从父母一方或双方遗传了它。如果你从父母一方遗传了蛋白质S,你会有轻微的蛋白质S缺乏症,如果你从父母双方都遗传了蛋白质S基因突变,你会有严重的蛋白质S缺乏症。如果你有PROS1突变,你有50%的几率把它传给你的每个孩子。

获得性蛋白质S缺乏症更为常见,可在以下情况或条件下看到:

诊断和测试

如何诊断蛋白质S缺乏症?

如果出现以下情况,医生可能会怀疑你缺乏蛋白质S:

  • 有很强的静脉血栓栓塞家族史。
  • 你一直有血凝块。
  • 你在50岁之前有血凝块,没有明确的原因。
  • 你有静脉血栓形成在一个不寻常的地方(大脑,肠道或肝脏)。

为了诊断你,你的医生需要:

  • 血液检查。
  • 体检。
  • 你的病史

管理及治疗

如何治疗蛋白质S缺乏症?

如果你有静脉血栓,你的医疗保健提供者会用血液稀释剂或抗凝血剂治疗你。如果你的医生发现你缺乏蛋白质S,但没有血凝块,你不太可能需要治疗,除非在某些情况下。

常用的抗凝剂包括肝素、华法林、利伐沙班、阿哌沙班和达比加群。如果你的医生选择华法林,他们必须先开始使用肝素,以防止出现广泛的凝血并发症,包括在皮肤和软组织中。然而,对于其他抗凝血剂,这是不必要的。你的医生会继续治疗几个月或你的余生,这取决于你的血凝块发生的情况。

如果你有蛋白质S缺乏症的突变,但没有血凝块,你的医生会想要防止你得到血凝块。他们可能会告诉你不要服用某些药物,比如可以促进血液凝固的避孕药。

以下情况也可能需要服用血液稀释剂:

  • 你要做手术了。
  • 你怀孕了。
  • 你有创伤。
  • 你不能到处走动。

我怎么照顾自己?

如果你正在服用华法林,你需要每周或每月进行INR血液测试,这样你的医生才能确保你得到正确的剂量。你今天服用的华法林的量可能与你两个月后服用的量不同。我们的目标是服用适量的华法林来预防危险的血栓,同时也预防出血并发症。你的医生也会监测你,如果他们在医院给你肝素,但不需要密切监测你的其他抗凝剂。

治疗后多久我能感觉好点?

当你的医生给你静脉注射肝素时,它在几分钟内就起作用了。华法林可能需要长达一周的时间才能起作用,所以你的医生可能不会让你出院,直到你的INR在正确的范围内。

预防

如何预防蛋白质S缺乏症?

如果你天生缺乏蛋白质S,你就无法预防它。然而,许多患有这种缺陷的人从未有过血凝块。你可能无法避免可能导致获得性蛋白质S缺乏症的疾病,但你可以避免服用避孕药,并确保你摄入足够的维生素K。

展望/预后

如果我缺乏蛋白质S会怎样?

患有这种疾病的人会有不同的经历,所以很难预测你的血栓风险,症状会有多严重,你会多久出现一次,或者在什么年龄开始出现。患有严重形式的蛋白质S缺乏症的新生儿会在他们的小血管中形成血凝块(暴发性紫癜),如果不治疗,这可能是致命的。

高达40%的人继承了单一蛋白S基因突变(轻度的紊乱)不会有危险的血凝块。那些接受治疗的人通常在中年之前就有了,而且治疗效果很好。了解危险血栓的风险,以及发生危险血栓时该怎么做,可以帮助你制定行动计划。

蛋白质S缺乏会持续多长时间?

如果你遗传了蛋白质S缺乏症,你将终生患有这种疾病。如果你获得了蛋白质S缺乏症,当引起它的情况消失时,它就会消失。

生活在一起

我怎么照顾自己?

如果你服用抗凝血剂,尽量防止出血。小心使用刀具,尝试使用软牙刷和电动剃须刀。同时,了解深静脉血栓和肺栓塞的警告信号。

我应该什么时候去看我的医疗服务提供者?

如果你正在服用抗凝血剂,当你摔倒或有异常出血时,如流鼻血或尿液或粪便中有血,请打电话给你的医生。另外,如果你认为你有深静脉血栓,打电话给你的医生。

我应该什么时候去急诊室?

如果你服用了抗凝剂,如果你呕吐或咳血,头部受伤或突然严重头痛,或无法止血,请拨打911。如果你认为你有肺栓塞的症状(呼吸短促、胸痛、心率加快和头晕),你也应该去急诊室。

我应该问我的医生什么问题?

  • 我的余生都需要服用血液稀释剂吗?
  • 我有轻微或严重的蛋白质S缺乏症吗?
  • 我的病情是遗传的还是后天的?

克利夫兰诊所的便条

如果你知道自己缺乏蛋白质S,你可以通过了解深静脉血栓和肺栓塞的症状来获得安心。你可以通过知道要注意什么以及如果出现这些症状该怎么做来增强自己和你爱的人的能力。如果你的医生给你开了血液稀释剂的处方,一定要准确地服用他们告诉你的量。如果你正在服用华法林,请确保每周或每月检查一次血液,以确保你服用的剂量正确。

最后一次由克利夫兰诊所医疗专业人员于2021年9月28日进行检查。

参考文献

  • 美国心脏协会。服用华法林的病人指南。(https://www.heart.org/en/health-topics/arrhythmia/prevention--treatment-of-arrhythmia/a-patients-guide-to-taking-warfarin)10/26/2021访问。
  • 遗传和罕见病信息中心。缺乏蛋白质。(https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4524/protein-s-deficiency)10/26/2021访问。
  • 医疗在线。缺乏蛋白质。(https://medlineplus.gov/genetics/condition/protein-s-deficiency)10/26/2021访问。
  • 国家血凝块联盟。血栓的治疗。(https://www.stoptheclot.org/news/treatment-of-thrombosis/)10/26/2021访问。
  • 国家罕见疾病组织。缺乏蛋白质。(https://rarediseases.org/rare-diseases/protein-s-deficiency/)10/26/2021访问。

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