凝血酶原基因突变
概述
什么是凝血酶原基因突变?
凝血酶原基因突变(或因子II突变或凝血酶原G20210A)是一种遗传性疾病，它会增加你在静脉(深静脉血栓形成或DVT)和肺部(肺栓塞或PE)中形成异常血栓的易感性。这是因为你的身体产生的因子II(凝血酶原)蛋白比正常凝块形成所需的要多。血凝块当它们阻碍血液流动时，会对你的身体造成严重的问题，阻止氧气进入你的细胞。
纯合子和凝血酶原基因突变和杂合子有什么区别?
你可能会从父母一方或双方遗传异常的因子II基因。如果你从父母那里都得到了突变，你就是纯合的(你有两个异常的因子II基因拷贝)。如果你从父母一方那里得到突变，你就是杂合的(你只有一个异常的因子II基因拷贝，但来自父母另一方的基因是正常的)。
在这种突变的杂合携带者中，发生深静脉血栓或肺栓塞的风险约为千分之二至三。纯合子携带者的风险要高出几倍。
我会把凝血酶原基因突变传给我的孩子吗?
如果你是纯合子，你会把这种突变传给你的孩子。
如果你是杂合子，你的孩子有50%的几率会得到这种突变。
凝血酶原基因突变有多普遍?
在欧洲和北美，大约每50个白人中就有1个患有杂合子凝血酶原基因突变，使其成为第二常见的遗传性凝血障碍。因素五莱顿是最常见的。在美国，每250名黑人中就有1人有凝血酶原基因突变。
凝血酶原基因突变如何影响我的身体?
你患以下疾病的风险更高:
虽然凝血酶原基因突变是深静脉血栓形成或肺栓塞的第二大常见遗传易感性，但就引起异常血凝块的风险而言，它是所有遗传性凝血障碍中最弱的。此外，这种突变只会增加静脉血栓(深静脉血栓形成或肺栓塞)的风险。它不会增加心肌梗死(心脏病发作)或动脉中风的风险。
症状和原因
凝血酶原基因突变有哪些症状?
突变本身不会引起任何症状。你可能不会知道你有凝血酶原基因突变，除非你有一个特定的血液测试，如果你发展成深静脉血栓或肺栓塞。大多数天生携带这种突变的人在他们的一生中都不会出现异常的血凝块。
手臂或腿部深静脉血栓形成的症状包括:
- 疼痛。
- 肿胀。
- 紫色或红色的皮肤
- 感觉温暖的皮肤。
肺栓塞(位于肺部)的症状包括:
- 胸部疼痛。
- 呼吸急促（气促）．
- 心跳非常快。
- 晕倒。
- 咳嗽带血或不带血。
什么导致凝血酶原基因突变?
这是一个基因突变的因子II基因，使它产生过多的凝血酶原(凝血因子II)，你最终有更高的风险发展血栓比正常的凝血酶原基因的人。
其他因素也会增加你的血栓风险，包括:
诊断和测试
凝血酶原基因突变如何诊断?
你需要做一个特殊的血液测试来检查是否有凝血酶原基因突变。你的医生可能会认为你有凝血问题，如果你:
- 在过去两次或两次以上不同的时间有血栓。
- 当你有血块的时候你是年轻健康的。
- 有一个有凝血问题的亲戚。
管理与治疗
凝血酶原基因突变如何治疗?
目前还没有针对突变本身的特殊治疗方法。在这个时候，我们不能治疗或改变我们的基因。
但是你的医生可以帮助你避免血液凝结过多。如果你有深静脉血栓或肺栓塞，你的医生通常会用抗凝血剂(血液稀释剂)治疗你，偶尔会用溶栓药物(“血栓破裂”)。在极少数情况下，你可能需要一个导管程序或手术去除大部分的凝块。
凝血酶原基因突变有哪些药物/治疗方法?
目前还没有针对突变本身的特殊治疗方法。
如果你有深静脉血栓或肺栓塞，医生会给你开抗凝剂。治疗的时间长短取决于你的情况。有些人只需要治疗三个月，但有些人则需要无限期的血液稀释剂治疗。
我该如何照顾自己?
如果你正在服用抗凝血剂(血液稀释剂)，要知道你可能更容易出血或擦伤，这就是为什么定期与你的医生进行后续医疗预约非常重要。
治疗后多久我才会感觉好些?
深静脉血栓形成或肺栓塞的症状通常在开始特定治疗后不久开始好转。症状可能在几天或几个月内消退，这取决于深静脉血栓形成或肺栓塞的位置和严重程度。
预防
如何预防凝血酶原基因突变?
因为这是一种遗传性疾病，你无法阻止凝血酶原基因突变。然而，你可以降低深静脉血栓或肺栓塞的风险，如果你:
- 减肥(如果你超重/肥胖)。
- 戒烟．
- 有规律的锻炼可以促进腿部静脉的良好循环。
展望/预后
如果我有凝血酶原基因突变怎么办?
大多数有凝血酶原基因突变的人不会产生危险的血凝块，而且在绝大多数怀孕中，这种突变不会引起深静脉血栓或肺栓塞。
凝血酶原基因突变持续多久?
你会终生携带凝血酶原基因突变，因为这是你基因组成的一部分。
凝血酶原基因突变的前景如何?
你很可能不会有危险的血凝块，但你的医生可以就如何降低深静脉血栓形成或肺栓塞的风险提供咨询。
生活在一起
凝血酶原基因突变怎么办?
除了健康的生活方式，你可能不需要做任何事情来减少深静脉血栓或肺栓塞的风险。
凝血酶原基因突变对妊娠有何影响?
如果你以前有深静脉血栓或肺栓塞，并且知道你有凝血酶原基因突变，你可能需要在怀孕期间和分娩后的几周内注射低剂量(预防剂量)的可注射血液稀释剂(如肝素或低分子肝素)。这两种类型的注射血液稀释剂对宝宝都是安全的。
但并非所有患有凝血酶原基因突变、有深静脉血栓或肺栓塞病史的人都需要在怀孕期间使用血液稀释剂。这取决于以前深静脉血栓形成或肺栓塞的具体细节。
如果你有凝血酶原基因突变，但以前从未有过深静脉血栓或肺栓塞，你在怀孕期间或之后不需要血液稀释剂。
如果你有凝血酶原基因突变，你能献血吗?
是的，如果你不服用血液稀释剂，你也许可以献血。突变本身并不是避免献血的理由，但如果你正在使用抗凝剂(血液稀释剂)，你就不应该献血。咨询你的供应商。
我应该什么时候去看我的医疗保健提供者?
如果你认为你有深静脉血栓，你应该联系你的医生或去最近的急诊室。如果你有肺栓塞的症状，你应该去最近的急诊室。
如果你已经在服用抗凝血剂，一定要和医生定期预约。
我应该问我的医生什么问题?
- 我需要服用抗凝剂吗?
- 我需要服多长时间的抗凝血剂?
- 我是从父母双方还是只有一方遗传了这种突变?
- 我多久需要做一次身体检查?
克利夫兰诊所的便条
凝血酶原基因突变会增加你患肺栓塞或深静脉血栓的风险。你可能永远不会有危险的血栓，但如果你有，了解警告信号是有帮助的。和你的医生谈谈，看看你是否应该服用血液稀释剂。继续与你的医生进行后续预约，特别是如果你正在服用血液稀释剂。
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