遗传疾病

概述

什么是遗传性疾病?

当突变(基因的有害变化，也称为致病变异)影响你的基因或当你有错误数量的遗传物质时，就会发生遗传疾病。基因是由DNA(脱氧核糖核酸)组成的，它包含了细胞功能的指令和使你与众不同的特征。

你从每个亲生父母那里得到一半的基因，也可能从父母一方或双方那里继承基因突变。有时基因的改变是由于DNA内部的问题(突变)。这会增加你患遗传疾病的风险。有些人在出生时就会出现症状，而另一些人则随着时间的推移而发展。

遗传疾病包括:

• 染色体:这种类型影响每个细胞内保存基因/DNA的结构(染色体)。在这种情况下，人们会丢失或有重复的染色体物质。
• 复杂的(多因子的):这些疾病源于基因突变和其他因素的结合。它们包括接触化学物质、饮食、某些药物以及吸烟或饮酒。
• 单基因(单基因):这组病症是由单个基因突变引起的。

常见的遗传性疾病有哪些?

有很多种类型。它们包括:

染色体疾病

• 唐氏综合症(称21三体综合症)。
• FragileX综合症．
• Klinefelter综合症．
• 部xxx级综合症．
• 特纳综合征．
• 三染色体细胞18。
• 三倍体13。

多因子的紊乱

• 晚发性的阿尔茨海默病．
• 关节炎．
• 自闭症谱系障碍，在大多数情况下。
• 癌症，在大多数情况下。
• 冠状动脉疾病．
• 糖尿病．
• 偏头痛．
• 脊柱裂．
• 孤立的先天性心脏缺陷。

单基因疾病

• 囊性纤维化．
• 出生时耳聋(先天性)。
• 杜氏营养不良症肌肉萎缩症．
• 家族性高胆固醇血症，一种高胆固醇病．
• 血色素沉着症(铁超载)．
• 1型神经纤维瘤病(NF1)．
• 镰状细胞病．
• 家族黑蒙性白痴病．

还有其他类型的遗传性疾病吗?

遗传疾病也可能导致罕见疾病。在美国，这类疾病影响不到20万人。据专家称，这类疾病可能多达7000种。

罕见的遗传性疾病包括:

• AA淀粉样变．
• 罹(ALD)．
• 恰当牵拉．
• 线粒体疾病．
• 亚瑟综合征．