迪格奥尔格综合征

症状和原因

迪乔治综合症的症状是什么?

DiGeorge综合征(22q11.2缺失综合征)的症状可以从轻微到严重，因人而异。有些人可能没有任何症状，但他们的遗传密码会发生变化。这种情况会影响你身体的几个部位。

典型的特征是心脏问题，不发达胸腺钙含量降低。

心脏病的症状

心脏生长和功能异常会影响被诊断为22q11.2缺失综合征的人，并导致以下情况:

• 法洛四联症。
• 动脉干。
• 不发达主动脉。
• 室间隔缺损。
• 先天性心脏病。

影响心脏的症状可能会危及生命。

影响大脑的症状

22q11.2缺失综合征的症状会影响大脑的功能和发育，可能包括:

• 焦虑和/或抑郁症。
• 注意缺陷/多动障碍。
• 自闭症谱系障碍。
• 认知发展和行为方面的挑战。
• 发育迟缓包括精细运动技能、演讲和语言能力。
• 精神分裂症。
• 癫痫发作。

免疫系统症状

22号染色体的缺失会导致影响你的免疫系统。你的免疫系统负责抵抗感染，保持你的健康。症状可能包括:

• 感染的风险很高。
• 产量低白细胞抵抗感染(t淋巴细胞)。
• 不发达的胸腺不能产生足够的抗体来对抗细菌和病毒。

身体和身体系统症状

22号染色体部分缺失可引起身体症状，包括:

• 听力损失。
• 脊柱曲度(脊柱侧凸）.
• 视力丧失。
• 睾丸不会下降(隐睾症）.
• 小腺样体和缺失或小扁桃体。
• 呼吸困难。
• 血液中钙含量低于正常水平(低钙血症)。
• 肾脏结构和功能异常。
• 内分泌系统(激素)功能异常。
• 婴儿期喂养困难。

面部特征

迪乔治综合症还会导致独特的面部特征，包括:

• 连帽的眼睑。
• 平坦的脸颊。
• 突出的或球根状的鼻子
• 欠发达的下巴
• 耳具附生的裂片。
• 唇腭裂。

是什么导致了迪乔治综合症?

22号染色体缺失部分导致迪乔治综合征(22q11.2缺失综合征)。每条染色体包含数千个基因。基因负责提供指导手册，帮助你的身体生长和功能。术语“22q11.2”给出了染色体上基因缺失的具体位置;22号染色体长臂(q)上的第11段。当你可能丢失数千个基因时，你的身体就没有你所需要的发育指令，你就会出现症状。