α -1抗胰蛋白酶缺乏
概述
什么是α -1抗胰蛋白酶缺乏症?
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症(有时简称“Alpha-1”)是一种遗传性遗传疾病，会导致保护肺部的蛋白质(AAT)水平低。阿尔法-1会增加你患某些疾病的风险，包括肺气肿(肺部气囊受损)，肝硬化(肝脏瘢痕)和脂膜炎(一种不常见的皮肤疾病)。其中一些情况可能危及生命。
Alpha-1有时被称为“遗传性COPD”或“遗传性肺气肿”。
Alpha-1会影响谁?
α -1抗胰蛋白酶缺乏症会影响那些有两个SERPINA1这种基因会产生一种异常类型的α -1蛋白。基因是指示你的身体应该如何运作。
这些基因变化会导致你体内的AAT水平低或肺部没有AAT，根据变化的不同，AAT会在肝脏中积聚。这些变化都可能导致健康问题。有一个异常拷贝和一个正常拷贝的人(称为Alpha-1携带者)也会出现症状，肺损伤的风险也会增加，尤其是如果他们吸烟的话。
阿尔法-1有多普遍?
Alpha-1是欧洲血统人群中最常见的遗传疾病之一，但在非欧洲血统人群中并不常见。每25个欧洲后裔中就有一个人至少有一个Alpha-1基因的异常副本。在美国，每3500人中就有1人的AAT基因都不正常，这使他们面临严重器官损伤的风险。大约75%有两个功能障碍基因的人最终会出现肺功能问题。
α -1缺乏如何影响我的肺和肝脏?
α -1抗胰蛋白酶(AAT)是一种在肝脏中形成的蛋白质，通过血液进入肺部。这是一种叫做中性粒细胞弹性酶的“关闭开关”。中性粒细胞弹性蛋白酶对对抗肺部感染很重要，但它也会破坏你健康的肺组织。在弹性蛋白酶有时间帮助对抗感染后，AAT会关闭它(抑制)，这样它就不会损害你的肺部。
如果基因突变导致低水平的AAT或产生了不正确形成的AAT，你的肺部就没有足够的弹性蛋白酶来阻止弹性蛋白酶，这将开始破坏你肺部的蛋白质弹性蛋白。弹性蛋白给你肺部的小气囊(肺泡)带来力量，让它们像橡皮筋一样伸展和收缩。没有它，你的肺泡就会失去形状，变得松软。这使得你无法正常呼吸或获得氧气。这种情况叫做肺气肿。
改变AAT形状的基因突变会阻止它从肝脏中移出。它会在那里积聚，并造成疤痕。因为它不能离开你的肝脏，所以它不能移动到你的血液和肺部。
Alpha-1是绝症吗?
阿尔法-1并不一定是绝症。许多患有Alpha-1的人，尤其是那些不吸烟的人，可以过上正常的寿命。
症状和原因
α -1抗胰蛋白酶缺乏的症状是什么?
由Alpha-1引起的肺部疾病的症状与慢性阻塞性肺病(COPD)相似。肺部症状通常在30至50岁之间开始，包括:
大约10%的患有Alpha-1的婴儿和15%的成年人会患上肝脏疾病。肝脏疾病的体征和症状可能包括:
Alpha-1的最初症状很少是疼痛，皮肤上有红色的肿块(泛膜炎)。它们会在你的身体上四处移动，可能会破裂，漏出液体或脓液。
什么原因导致Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏?
每个人都有两组基因(身体如何运作的指令)，分别来自父母。就像这些说明的差异可以决定你眼睛或头发的颜色一样，它们也可以改变你身体的功能。特定基因的差异(突变)导致Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏。
的SERPINA1这种基因会产生一种叫做α -1抗胰蛋白酶(AAT)的蛋白质，它可以保护你的肺部免受体内另一种蛋白质(中性粒细胞弹性蛋白酶，它可以攻击肺部感染)的损害。有很多SERPINA1这些突变可以改变你的身体产生AAT的方式。有些人告诉你的身体要少制造AAT，有些人告诉你的身体不要制造任何AAT，还有一些人会导致AAT的形成不正确，所以它不能进入你的肺部。这些都可能导致你肺部的AAT太少，无法保护它们。
如果两份都是你的SERPINA1基因发生突变，你就有α -1抗胰蛋白酶缺乏症。根据异常基因的类型，你有75%的机会出现肺部症状。如果你的基因(载体)的一个副本发生了突变，你的身体通常可以产生足够的功能AAT来保护你的肺。你肺部损伤的风险仍然会增加，最终可能会出现症状，尤其是如果你吸烟的话。
alpha -继承
携带异常Alpha-1基因的人会将这种突变遗传给他们的孩子。如果父母双方都是携带者，他们的孩子有25%的几率拥有两个异常基因，50%的几率成为携带者(一个异常副本和一个正常副本)。由于这两个基因都对你如何制造AAT有贡献，而不是一个是显性的，Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症被认为具有共显性遗传。
诊断和测试
如何诊断α -1抗胰蛋白酶缺乏症?
医生通过血液测试来诊断阿尔法-1。因为它有其他疾病的症状，有时需要很长时间才能诊断出Alpha-1。如果你有肝脏症状或被诊断为慢性阻塞性肺病，你可能需要进行Alpha-1测试。您的提供商可能执行的测试和过程包括:
- 血液检查。医生会采集你的血液样本，测量你的AAT水平，了解你的肝脏工作情况。如果你有低水平的AAT，他们会做基因检测以确定与Alpha-1相关的基因差异。
- 成像。x射线而且CT扫描可以在你的肺部显示阿尔法-1的迹象，并排除其他疾病。这些测试可以显示任何损伤的位置和严重程度。
- 肺功能检查．这些测试不能诊断阿尔法-1，但它们可以告诉你的医生你的肺工作情况如何。它们通常包括对着测量肺功能的机器呼吸。
- 肝脏超声或弹性成像。如果你的医生怀疑你的肝脏有问题，他们可能会给你换肝脏超声波或超声弹性成像(FibroScan®)检查是否有疤痕。
- 肝活检。如果你有肝损伤，你的医生可能会取一小部分组织样本(活组织检查)，以确定损害的严重程度。
管理及治疗
阿尔法-1是如何治疗的?
对于那些患有Alpha-1肺病的人，你的医生可以用慢性阻塞性肺病药物和疗法来治疗你，比如支气管扩张剂和肺康复。如果你的肺气肿是由于血液中Alpha-1含量很低，医生可能会建议你加强治疗。增强疗法通过静脉注射从献血者收集和纯化的正常α -1。增强疗法可以减缓肺气肿的进展。
如果Alpha-1影响了你的肝脏，你的医生可能能够治疗一些症状，但只有肝移植才能通过恢复正常的AAT生产来治愈Alpha-1。
不吸烟或饮酒可以降低阿尔法-1对肺和肝脏造成损害的风险。建议你接种疫苗来预防病毒性肝炎和肺炎。
使用什么药物/治疗?
根据Alpha-1对你的影响，治疗方案可能包括:
- 增加治疗。您的医生可以通过将补充的正常AAT(从献血者收集和纯化)直接注入静脉(静脉输注)来提高您的AAT水平。这不能逆转肺部损伤，但可以预防未来的损伤。它不能防止阿尔法-1造成的肝损伤。
- 药物治疗．吸入皮质类固醇和支气管扩张剂可以通过减少炎症和打开呼吸道使呼吸更容易。
- 氧气疗法。如果你的氧气含量低，医生可能会给你开补充氧气，机器会通过你脸上的口罩或鼻子里的小管子输送氧气。
- 肺康复．呼吸练习和物理治疗可以使呼吸更容易。
- 戒烟疗法。如果你吸烟，你的医生可以建议一些治疗方法来帮助你戒烟。
- 肺移植．如果你的肺严重受损，通过移植获得一个健康的肺可以帮助提高你的生活质量。
- 肝移植手术。如果你的肝脏伤痕累累，医生可能会建议你进行肝移植。一个健康的肝脏应该产生正常的AAT。
Alpha-1不能吃/喝什么?
如果你有某些类型的α -1或携带者，你应该避免饮酒。酒精会增加肝脏损伤的几率。你还应该避免服用可能导致肝损伤的药物。医生可以帮助你确定哪些药物应该避免服用。
预防
如何预防Alpha-1?
因为它是遗传的(你从父母那里得到它，生下来就有)，所以你无法预防阿尔法-1。但这并不意味着你会患上它可能导致的疾病。即使诊断为Alpha-1，你也可以做几件事来降低器官损伤的风险，包括:
- 不要吸烟或吸电子烟。避免二手烟。
- 避免肺部刺激物。如果工作中接触化学品或灰尘，请使用安全设备(如口罩)。
- 避免饮酒。如果你有某些类型的α -1会导致肝脏损伤，你应该限制或完全避免饮酒。如果你有肝损伤就不应该喝酒。
- 在服用对肝脏有影响的药物或补充剂之前，如对乙酰氨基酚(泰诺®)，请咨询您的医生。阅读处方和非处方药物、维生素和补充剂的标签，了解肝脏损害的警告。
- 得到接种疫苗预防传染病。这包括呼吸道疾病流感、肺炎及新型冠状病毒肺炎肝脏感染甲型肝炎B.洗手并采取其他预防措施，以避免感染可能导致肺部炎症的疾病。
- 如果家庭成员有Alpha-1，请与您的提供者讨论进行测试。如果你的家庭成员携带阿尔法-1病毒，那么你携带阿尔法-1病毒或成为携带者的风险就会增加。
- 如果你有Alpha-1基因，或者是携带者，想要孩子，你可能想和一个基因顾问．他们可以帮助你了解遗传变异给你孩子的风险。
展望/预后
如果我有阿尔法-1，我能期待什么?
你的医生可以告诉你在你的特定情况下会发生什么。有些Alpha-1患者从未出现过症状或相关器官损伤，尤其是不吸烟的人。其他人可能会出现危及生命的并发症。遵循医生的建议，以获得最好的结果。
阿尔法-1的并发症是什么?
Alpha-1的并发症会影响你的肺、肝脏或其他器官，包括:
- 进行性肺部疾病(如COPD)。
- 气道永久性损伤(肺气肿，支气管扩张）.
- 从心脏到肺部的动脉的高血压(肺动脉高压）.
- 肝瘢痕(肝硬化)。
- 肝癌(肝细胞癌）.
- 心，肝或者呼吸衰竭。
- 皮肤下脂肪的炎症(脂膜炎)。
α -1抗胰蛋白酶缺乏症患者的预期寿命是多少?
Alpha-1患者的预期寿命因人而异。有些人的寿命正常，有些人则有危及生命的并发症。你的预后取决于:
- 多快就能被诊断出来。
- 你所拥有的阿尔法-1的类型以及它如何影响你的身体。
- 诊断时的器官损伤程度。
- 你的肺工作得如何。
- 肺病或肝病恶化的速度有多快。
- 如果你吸烟，诊断后是否继续吸烟。吸烟会降低你的预期寿命。
生活在一起
我该如何照顾阿尔法-1呢?
在被诊断为Alpha-1的情况下，照顾好自己的最好方法是避免那些可能损害肺部或肝脏的东西。这包括吸烟、肺部刺激物、酒精和某些药物。按照医生的建议，用其他方法保持健康，控制症状。
我应该什么时候去看我的医疗服务提供者?
如果您有Alpha-1症状，或如果家庭成员有Alpha-1症状，请咨询您的医生。早期诊断很重要，所以如果你患有慢性阻塞性肺病或哮喘，请咨询你的医生是否应该进行Alpha-1测试。
如果你被诊断为Alpha-1，如果你有任何新的症状或关于你的护理的问题，或者如果你在控制症状方面有困难，请去看你的医生。
我应该问我的医生什么问题?
- 根据我的症状，我应该做Alpha-1测试吗?
- 如何保护我的肺和肝不受损害?
- 我应该避免什么食物/药物?
- 我的家庭成员是否有阿尔法-1病毒?
- 我还需要做什么检查?
- 我的预后如何?
- 我在家如何控制我的症状?
- 我应该注意哪些新的或恶化的症状?
- 我什么时候跟你跟进或者联系你?
- 我应该什么时候去急诊室?
克利夫兰诊所的便条
有些Alpha-1患者几乎没有症状，而其他人则有危及生命的并发症。与你的医疗保健提供者进行诚实的交谈可以帮助你了解在你的特定情况下会发生什么。一起，你可以制定一个计划来改善你的症状，降低并发症的风险，并拥有最好的生活质量。
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