枫糖浆尿病

管理及治疗

枫糖浆尿病(MSUD)有什么治疗方法?

医生可以通过控制患者体内三种氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)的水平来控制MSUD。患有MSUD的人必须始终遵循严格的饮食，提供必需的营养素，但严格限制这三种氨基酸的摄入量(人们确实需要少量的这三种氨基酸来正常生长和发育)。硫胺反应性MSUD可通过高剂量维生素B1(硫胺)和严格的饮食来控制。

医生全程监测MSUD患者，以确保这三种氨基酸不会超过人体的耐受水平，并开始造成伤害。当MSUD患者生病，发烧，不能吞咽食物由于呕吐或腹泻或者当氨基酸含量上升到危险水平时，患者必须立即住院。在医院里，医生可以:

• 通过静脉注射葡萄糖和胰岛素来调节体内氨基酸的水平。
• 使用静脉注射或鼻胃喂食管(通过鼻子)来输送特定的营养物质，包括人体可以耐受的氨基酸类型。
• 过滤人的血浆并将其送回身体(一种称为血液过滤/透析的过程)，以降低三种氨基酸的水平。
• 监测病人是否有脑肿胀、感染和胃酸积聚的迹象。

枫糖浆尿病(MSUD)有永久性的治疗方法吗?

自2004年以来,肝移植在治疗典型MSUD患者方面非常成功。有了新的肝脏，MSUD患者可以产生所需的酶来分解体内积聚的三种氨基酸。肝移植后，MSUD患者可以不受限制地饮食，没有症状地生活，并避免进一步的认知问题。患有MSUD的人仍然携带这种疾病的基因，因此仍然可以把它传给他们的后代。建议进行遗传咨询。

枫糖浆尿病(MSUD)治疗的副作用是什么?

静脉注射葡萄糖和胰岛素的副作用包括血糖水平的变化。医生将在医院密切监测这些水平，以确保它们保持在正常范围内。

血液透析和血液过滤的副作用包括肌肉痉挛，低血压(低血压)血液电解质含量的变化需要密切监测。

肝移植包括类似于任何外科手术的并发症，包括出血、感染和并发症血凝块．移植还会带来其他潜在的并发症，包括器官排斥和免疫系统减弱(超出预防器官排斥所需的免疫系统)。随着对移植过程的理解的提高，患者可以在良好的监测下过上正常的生活，而不必担心与MSUD相关的问题。

枫糖浆尿病(MSUD)有哪些并发症?

患有MSUD的人可能会出现从轻微到严重的各种并发症。枫糖浆尿病的并发症包括:

• 脑损伤，神经问题，发育迟缓。
• 患糖尿病的风险增加注意缺陷/多动障碍，焦虑，和抑郁症．
• 骨质疏松，骨质疏松骨质疏松，容易骨折
• 胰脏肿胀胰腺炎尤其是在危机时期。
• 由颅内血压升高引起的慢性头痛。
• 运动障碍，如颤抖和不受控制的肌肉收缩。
• 由感染、压力或不良饮食控制等危机状态引起的昏迷和死亡。