概述
什么是普瑞德-威利综合征?
普瑞德-威利综合征(PWS)是一种罕见的遗传性疾病，会影响儿童的新陈代谢，并导致儿童外表和行为的改变。它的特点是婴儿早期肌肉张力低，饮食不良，2-3岁后胃口大开，导致超重和肥胖。
PWS还可能导致儿童发育阶段和青春期的延迟。如果不控制异常体重增加，可能会导致危及生命的并发症，如睡眠呼吸暂停，糖尿病还有心脏问题。
谁会受到普瑞德-威利综合征的影响?
任何人都可以发展PWS。这种情况发生在每1.2万至1.5万名新生儿中，影响男孩和女孩的数量相同。
症状和原因
普瑞德-威利综合征的病因是什么?
当某些遗传物质序列缺失或不起作用时——特别是15号染色体上的一段——就会发生PWS。母亲和父亲分别将15号染色体的一个副本传给他们的孩子。在患有PWS的儿童中，父亲的染色体不能正常工作。在某些情况下，孩子从母亲那里继承了两个15号染色体副本。
普瑞德-威利综合征有哪些症状?
PWS对每个人的影响不同。症状通常出现在婴儿期，可能包括:
- 微弱的哭声
- 不寻常的面部特征，如杏仁状的眼睛和狭长的头
- 无精打采(疲倦，无精打采)
- 摄食能力差
- 肌肉张力弱(张力减退)
随着PWS患儿年龄的增长，其他症状开始出现，包括:
- 行为和情绪问题
- 智力障碍
- 进食方面的问题，包括:进食后感觉不满足，进食异常大量的食物(贪食症)。暴饮暴食可能导致III类肥胖，这增加了其他并发症的可能性，如糖尿病。
- 个子矮，手脚小
- 不发达的生殖器
诊断和测试
普瑞德-威利综合征如何诊断?
医生会对孩子进行身体检查，并回顾孩子的病史。医生还会要求进行血液测试，以寻找染色体的变化或错误。
管理及治疗
普瑞德-威利综合征如何治疗?
治疗的重点是控制症状和预防并发症。儿童的治疗可能涉及以下方面:
- 特殊奶嘴等设备，帮助婴儿获得足够的营养
- 帮助孩子合理饮食，包括低热量饮食和控制他或她吃多少
- 增加某些激素数量的药物，如生长激素，男性的睾酮或人类绒毛膜促性腺激素，女孩的雌激素
- 支持性治疗，如物理治疗、语言治疗和特殊教育。
普瑞德-威利综合征有哪些并发症?
许多PWS患者因暴饮暴食而导致肥胖。肥胖与许多并发症有关，包括:
- 心脏问题
- 糖尿病
- 高血压(高血压)
- 呼吸(肺)问题
- 睡眠呼吸暂停(睡眠时呼吸中断)
展望/预后
普瑞德-威利综合征患者的预后(前景)如何?
通过早期和持续的治疗，许多普瑞德-威利综合征患者都能过上正常的寿命。每个PWS患者都需要终身支持，以尽可能地实现独立。
生活在一起
关于普瑞德-威利综合征，我应该问医生哪些问题?
- 如何帮助孩子避免肥胖?
- 我孩子的治疗包括什么?
- 我的孩子可能会有什么样的行为问题?
- 是否有支持小组帮助我们了解和应对产后抑郁症?
- 我的家人应该做基因检测吗?
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