概述
什么是原发性免疫缺陷病(PIDD)?
原发性免疫缺陷是指一组影响免疫系统一个或多个部分的100多种疾病。原发性免疫缺陷也称为原发性免疫缺陷疾病或障碍(或PIDD)。它们会阻止免疫系统正常运作。它们使你更容易受到感染和某些疾病。
PIDD由基因突变(变化)引起，通常是在家族内遗传或传递的。治疗的重点是预防和控制感染，替换缺失或有缺陷的免疫系统成分。
谁有可能患有原发性免疫缺陷病(PIDD)?
任何人都可能患上PIDD。在大多数情况下，原发性免疫缺陷在20岁之前出现。PIDD在男性中更为常见。
症状和原因
原发性免疫缺陷病(PIDD)的病因是什么?
PIDD是由影响免疫系统一个或几个组成部分的基因突变引起的，包括细胞和蛋白质。这些突变可能导致免疫系统的某些部分:
- 少量的:比正常数量少的
- 有缺陷的。
- 完全缺席。
在50- 60%的病例中，PIDD与B淋巴细胞(B细胞)缺陷有关。这些免疫系统细胞在体内制造抗体和特定的蛋白质。免疫系统使用抗体来消灭病原体(致病因子)，如细菌或病毒。
原发性免疫缺陷病(PIDD)的症状是什么?
对于许多人来说，难以治疗的重复或不寻常的感染是PIDD的第一个迹象。提示原发性免疫缺陷的其他症状可能包括:
诊断和测试
如何诊断原发性免疫缺陷病(PIDD) ?
你的医生根据你的个人和家庭病史、体格检查和实验室测试来诊断PIDD。
为了确认你的诊断，你的医生可能会安排检查，包括:
- 血液测试，以确定特定的免疫系统异常。
- 寻找基因突变的基因测试。
- 流式细胞术，使用一种特殊的激光来检测免疫系统细胞样本。
管理及治疗
如何治疗原发性免疫缺陷病(PIDD) ?
如果你患有PIDD，你的治疗目标将包括控制当前的感染和预防未来的感染。具体的治疗方法取决于感染的类型。
你的医生可能会开一些药物，包括:
- 预防或清除细菌感染的抗生素。
- 抗病毒药物，帮助你从病毒感染中恢复。
- 免疫球蛋白，可以静脉注射(IV)或皮下注射(SC)，以取代某些类型的免疫系统成分。
有时，人们需要手术来控制感染的并发症。例如，外科医生可以排出脓肿来缓解不适并帮助你愈合。脓肿是在身体组织或器官内形成的脓液的集合。脓是由你身体对抗感染的死亡白细胞组成的。
在某些情况下，你的医生可能会建议干细胞移植来替代有缺陷或缺失的免疫系统成分。在干细胞移植过程中，你的医生使用来自捐赠者的干细胞(可以转化为其他类型细胞的细胞)，并将它们转移到你的体内。这些干细胞最终会变成正常的免疫系统细胞。
原发性免疫缺陷病(PIDD)有哪些并发症?
PIDD可能会增加你在以后生活中发生并发症的风险。人们可能会患上自身免疫性疾病或某些类型的癌症．如果不及时治疗，PIDD可能会导致异常严重的感染。
预防
原发性免疫缺陷病(PIDD)可以预防吗?
由于这些疾病是由基因突变引起的，因此没有办法预防PIDD。
展望/预后
原发性免疫缺陷病(PIDD)患者的预后(前景)如何?
通过治疗，大多数PIDD患者生活健康。在某些情况下，你将不得不在余生中服用药物。你也应该尽量避免感染。这样做的一些技巧包括:
- 养成良好的手部卫生习惯——用肥皂和水洗手。在吃饭前后、上厕所后、接触宠物后以及接触任何脏东西后都要这样做。
- 避开人群和病人。
- 按照医生的指示接种疫苗。
- 一定要有足够的休息。
- 饮食合理。
生活在一起
如果我有或认为我有原发性免疫缺陷病(PIDD)，我应该什么时候打电话给我的医生?
如果你的感染没有消失，异常严重，或不断复发，请联系你的医生进行评估，以确定你是否患有PIDD。如果你知道你有PIDD，如果你发烧或某种类型的感染，立即联系你的医生。这对于预防并发症是必要的。
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