遗传性代谢障碍
概述
什么是遗传性代谢紊乱?
遗传性代谢紊乱会影响你身体将食物转化为能量、清除废物和不健康物质的能力。有些情况会损害细胞发育和大脑功能。遗传性代谢障碍又称遗传性代谢障碍和先天性代谢错误。
新陈代谢是指发生在体内的化学过程。你的身体需要这些过程来维持生命。当不正常的化学反应干扰这些过程时，就会发生遗传性代谢紊乱。
一些遗传性代谢紊乱可以在出生前或出生时进行常规体检时检测到。或者稍后会出现症状。
遗传性代谢紊乱有多普遍?
医生已经发现了数百种遗传性代谢紊乱。大多数情况都非常罕见。这些疾病的症状和治疗方法有很大差异。
什么是遗传性代谢紊乱?
在数百种遗传性代谢疾病中包括:
- 溶酶体储存障碍:新陈代谢的废物无法被分解，导致毒素在体内积聚。包括赫勒综合症，戈谢病而且家族黑蒙性白痴病．
- 枫糖浆尿病：氨基酸的积累会导致神经损伤，尿液的副产品有一种糖浆味。
- 糖原贮存性疾病:糖储存不良会导致低血糖。
- 线粒体疾病：线粒体细胞紊乱可累及大脑、肌肉、肝脏、肾脏等多个器官系统。
- 过氧化物酶病障碍:类似于溶酶体储存障碍的疾病会导致毒素的积聚。
- 金属代谢障碍:微量金属会累积到有毒水平。这些包括威尔逊的疾病(有毒铜含量)和血色沉着病(肠道中过量的铁)。
遗传性代谢障碍的危险因素是什么?
遗传性代谢紊乱的高风险人群包括那些有遗传性代谢紊乱家族史的人。
症状和原因
是什么导致了遗传性代谢紊乱?
遗传自父母的基因缺陷会导致遗传代谢紊乱。基因变化会导致激素或酶的缺乏。这些缺陷会引起异常的化学反应，使新陈代谢无法正常工作。
遗传性代谢紊乱有哪些症状?
遗传性代谢紊乱的症状因病情而异。一些症状很轻微，而另一些则使人虚弱。一些症状是:
- 发育迟缓。
- 减肥。
- 生长障碍。
- 癫痫发作。
- 食欲不振，精力不足。
- 尿液、汗液、呼吸中的异常气味(如甜味)。
- 腹部疼痛。
诊断和测试
如何诊断遗传性代谢紊乱?
医生通过筛选试验诊断代谢紊乱。血液检查和身体检查是诊断过程的标准部分。有这么多遗传性代谢疾病，每一种检测或筛查都是不同的。各种诊断工具包括:
- 被称为代谢测试的特殊测试可能会被要求检查氨基酸(蛋白质的基本组成部分)、脂肪和葡萄糖代谢模式，以帮助缩小诊断范围。基因检测现在可以通过观察基因的变化来做到这一点。这些测试可以对血液中的白细胞或从口腔内拭子获得的细胞进行。基因专家可以安排并解释这些测试。
- 许多代谢紊乱的检测可以在产前(婴儿出生前)进行。在一项叫做羊膜穿刺术的测试中，羊水样本(婴儿周围的液体)被移除并检查是否异常。新生儿筛查是通过在婴儿脚后跟上戳一个小洞抽血来完成的，可能会对潜在的代谢问题发出早期警告。
- 许多代谢紊乱的检测可以在产前(婴儿出生前)进行。在一个叫做羊膜穿刺术，取羊水(婴儿周围的液体)样本，检查是否异常。
- 有时，遗传性代谢紊乱的症状会在出生后出现。医生可能会在体检中发现这些迹象。它们可能包括肌肉无力或眼睛问题。
- 有些孩子可能存在血糖过低的问题，导致嗜睡、过度嗜睡甚至癫痫发作。
- 一些特殊疾病患儿肝脏肿大，或肝脾肿大。有些人的面部外观可能会发生变化，这可能有助于诊断。偶尔，对眼睛内部的检查可能有助于缩小诊断范围。
管理及治疗
如何管理或治疗遗传性代谢紊乱?
治疗是有限的，因为遗传性代谢障碍是遗传缺陷的结果，并根据病情而有所不同。许多治疗方法包括改变不能正常代谢的食物或药物。有些人可以服用酶或化学替代品来帮助他们的新陈代谢恢复到接近正常的功能。其他的治疗方法可以用来去除有毒的代谢副产物。基因疗法都处于实验和早期试验阶段，还不能作为常规疗法，但对某些疾病很有希望。
哪些并发症与遗传性代谢紊乱有关?
代谢紊乱有不同的并发症，取决于病情。各种疾病会导致能量、生长、身体废物清除和其他功能问题，甚至癫痫发作。
预防
遗传性代谢紊乱可以预防吗?
患有遗传性代谢疾病的人如果想要孩子，应该咨询遗传咨询师。咨询师可以帮助您了解将这种情况遗传给您的亲生孩子的风险。
展望/预后
遗传性代谢障碍患者的预后(前景)如何?
遗传性代谢疾病患者的前景因病情而异。其中一些疾病可能危及生命。但医生帮助许多人成功地控制病情，使他们能够积极、健康地生活。
我应该什么时候打电话给提供商?
如果您怀孕了，请向您的医疗服务提供者咨询产前和新生儿筛查，以识别遗传性代谢疾病。
我应该问我的医生什么问题?
如果你患有遗传性代谢疾病，你可能想问问你的医生:
- 我得了哪种遗传性代谢紊乱?
- 这种疾病的前景如何?
- 我的治疗包括什么?
- 有什么并发症需要我注意吗?
- 它将如何影响我的日常生活?
- 有没有互助小组可以让我找到其他患有这种罕见疾病的人?
生活在一起
我什么时候能恢复正常活动?
对许多人来说，遗传性代谢紊乱并不会影响日常活动。你的医生会帮助你了解什么情况会影响你的日常活动，以及什么时候恢复正常活动是安全的。
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