Waldenstrom巨球蛋白血

概述

什么是华氏大球蛋白血症(WM)?

Waldenstrom巨球蛋白血症是一种罕见的缓慢生长的癌症,会影响你的血细胞。这是一种非霍奇金淋巴瘤.(医疗保健提供者可以用首字母缩写WM或名称淋巴浆细胞淋巴瘤来指代这种情况)。当WM发生时基因突变改变某些血细胞,引发可能危及生命的医疗状况的连锁反应。医生不能治愈这种疾病,但他们确实有治疗方法可以缓解甚至消除这种症状。

Waldenstrom大球蛋白血症是常见病吗?

不,不常见。这是一种非常罕见的疾病,在美国每100万人中就有5人患病。医疗保健提供者估计每年诊断1000到1500个新病例。Waldenstrom大球蛋白血症通常发生在65岁及以上的人群。男性和出生为男性的人比女性或出生为女性的人更容易患WM。WM在白人中比在其他种族人群中更常见。

Waldenstrom巨球蛋白血症如何影响我的身体?

Waldenstrom大球蛋白血症开始白细胞称为b淋巴细胞或b细胞,它们在你的骨髓中发育。你的骨髓是你骨骼的海绵中心。它产生的干细胞最终会变成红细胞白细胞和血小板。

在WM中,b细胞转变为异常细胞,称为淋巴浆细胞样细胞。当某些蛋白质中管理b细胞活性的两个基因突变或改变时,就会发生这种情况。当这些基因发生突变时,它们会把一个正常的b细胞变成一个能繁殖更多细胞的异常细胞。异常细胞产生异常大量的抗体蛋白,称为免疫球蛋白M (IgM或M蛋白)。

M蛋白使你的血液变稠,把它从自由流动的液体变成糖浆状液体。这是高粘度综合征。这是Waldenstrom大球蛋白血症所特有的非常罕见的情况。变厚的血液不容易流经你身体的小血管。有时血管破裂,导致鼻子、牙龈或眼睛的视网膜渗血。

与此同时,你的骨髓继续充满异常细胞。通常情况下,你的b细胞会成熟并进入你的血液,在那里它们最终会死亡,并被更健康的b细胞所取代。在WM中,异常细胞停留在你的骨髓中,在那里它们继续繁殖而不会死亡。就像人们挤进地铁车厢,直到没有空间再容纳新的乘客一样,异常的血细胞拥挤在你的骨髓中,没有空间给正常的血细胞发育。接下来可能会发生什么:

  • 你可能会贫血因为你的骨髓不能产生正常数量的红细胞。贫血是Waldenstrom大球蛋白血症的常见症状。
  • 你可能会比平时感染更多,因为你没有正常的数量中性粒细胞它们是抗感染的白细胞。提供者可以调用它嗜中性白血球减少症
  • 你可能会更容易出血和擦伤,因为你没有正常数量的血小板来帮助血液凝结。提供者可以调用它血小板减少症

如果不及时治疗,WM可能危及生命。它还可能引起并发症,包括:

  • 淀粉样变:当异常蛋白质在你的心脏、肺和肾脏等器官中积累时,就会发生这种情况。
  • 冷沉球蛋白血症这种情况发生在某些血液蛋白质对寒冷环境的反应聚集在你的手和脚上,引起疼痛,使你的手和脚变成蓝色或白色。

症状和原因

Waldenstrom大球蛋白血症的症状是什么?

有些人患WM时没有任何症状。他们可能在因为其他原因去看医生时得知自己患有这种疾病。当WM确实引起症状时,症状是逐渐出现的。最常见的症状包括:

  • 疲劳:这感觉很累。疲劳是贫血的常见症状。
  • 发热
  • 食欲不振。
  • 盗汗。
  • 的弱点。
  • 减肥
  • 手指和脚趾有刺痛感。这些可能是症状周围神经病变
  • 流鼻血:高粘度或异常浓稠的血液可能导致流鼻血和牙龈出血。浓稠的血液也会引起头晕和头痛。
  • 视力模糊或视力丧失:高粘度会改变视网膜血管的血液流动。
  • 肝脏肿大
  • 淋巴结肿大。

什么引起Waldenstrom大球蛋白血症?

医疗保健提供者知道基因突变或变化会引发Waldenstrom大球蛋白血症,但他们不知道是什么触发了突变。提供者还确定了可能增加患Waldenstrom大球蛋白血症机会的危险因素。

基因突变

Waldenstrom巨球蛋白血症是指b细胞突变成异常细胞。这些异常细胞不受控制地繁殖。它们也不会像正常细胞那样成熟和死亡。最终,异常细胞的数量会超过正常细胞。这些基因变化不会从父母遗传给孩子,而且似乎在生命的后期才会发生。研究人员正在调查是什么触发了这些变化。

大约90%被诊断为WM的人有异常的b细胞,这些b细胞在骨髓中发育时发生突变或改变。这种突变涉及MYD88基因。该基因向MYD88蛋白提供指令。MYD88蛋白是免疫细胞内外蛋白质的通讯中心。当MYD88蛋白质发生突变时,它会超速运转,产生许多异常细胞,这些细胞反过来又产生更多异常蛋白质。约40%的Waldenstrom大球蛋白血症患者CXCR4基因也发生了变化。这种基因为制造一种蛋白质提供指令,这种蛋白质在调节白细胞生长、分裂和从骨髓迁移到血液中的速度方面起着重要作用。当CXCR4基因突变时,它会使帮助Waldenstrom巨球蛋白血症中的异常细胞继续繁殖的蛋白质。

WM危险因素

年龄、家族史、性别和既往病史都是可能增加患瓦尔登斯特罗姆大球蛋白血症机会的危险因素。以下是一些人的信息,这些人的个人特征或状况可能会增加患病风险:

  • 他们65岁以上。
  • 他们是白色的。
  • 他们是雄性的,或者生下来就是雄性的。
  • 他们有丙型肝炎
  • 他们患有后天免疫缺陷综合症(艾滋病)
  • 他们有干燥综合征
  • 他们有意义不明的单克隆γ病(开战)。MGUS是WM的前兆。一些患有MGUS的人继续发展为WM。但是,仅仅因为你有MGUS,并不意味着你会发展为WM。
  • 他们的亲生家庭成员患有WM或其他类型的疾病淋巴瘤。
  • 他们暴露在某些溶剂、染料和杀虫剂中。

诊断和测试

医疗保健提供者如何诊断Waldenstrom大球蛋白血症?

提供者可以使用几种测试来诊断这种情况:

  • 血液和尿液检查:医务人员检查血液和尿液样本,以寻找WM的迹象,包括低血细胞计数和高水平的免疫球蛋白M (IgM)。
  • 成像测试:这些检查会拍摄你身体内部的照片,包括x光和计算机断层扫描(CT)扫描.他们会表现出WM的症状,比如淋巴结肿大
  • 电泳:这种实验室技术根据蛋白质分子的大小和电荷分离蛋白质分子。这种测试可以让提供者检查样本中异常蛋白质的迹象。
  • 骨髓活检医生在显微镜下检查骨髓样本,看看你的骨髓中是否有淋巴瘤细胞。

管理及治疗

医疗保健提供者如何治疗Waldenstrom巨球蛋白血症?

如果你有WM但没有症状,你的医生可能不会马上开始治疗。这就是警惕的等待。有些人可能患有Waldenstrom大球蛋白血症,但没有症状,可能多年不需要治疗。

当需要治疗时,根据患者的情况而有所不同。WM的治疗方案包括:

  • 血浆置换(血浆置换):供应商使用一种特殊的机器从你的等离子体血液的液体部分。它们将血浆送回你的血液中。提供者可以使用这种治疗来缓解由血液变稠引起的症状。
  • 化疗:提供者可能会开出抗癌药物。
  • 免疫疗法这种疗法利用你身体的免疫系统来破坏或减缓WM细胞的生长。
  • 靶向治疗这种治疗方法使用针对癌细胞内发生的特定变化的药物,而不伤害健康细胞。
  • 放射治疗这种疗法使用强大的能量束来摧毁癌细胞
  • 干细胞移植(也称为骨髓移植):提供者将受异常细胞影响的骨髓替换为健康的骨髓。

预防

Waldenstrom大球蛋白血症可以预防吗?

当某些基因突变时,就会发生Waldenstrom巨球蛋白血症,而你无法阻止这种突变的发生。有一些风险因素可能会增加你患这种疾病的几率。如果你担心自己可能有风险,请你的医疗保健提供者评估你的情况,这样你就知道会发生什么。

展望/预后

Waldenstrom大球蛋白血症能治愈吗?

医疗保健提供者不能治愈Waldenstrom大球蛋白血症,但他们确实有缓解症状的治疗方法。在某些情况下,治疗可消除WM症状数月或数年。

患有WM的人能活多久?

每个人的情况都是不同的,特别是像瓦尔登斯特罗姆大球蛋白血症这样生长缓慢的疾病。研究表明,75%的患有这种疾病的人在被诊断出5年后还活着。如果您对您的情况有疑问,请与您的医疗保健提供者交谈。他们了解你以及可能影响你预后的情况。

生活在一起

我患有Waldenstrom巨球蛋白血症。我应该期待什么?

与Waldenstrom巨球蛋白血症生活不同取决于你的情况。如果你有这种情况,但没有症状,你的医疗保健提供者可能会建议你定期检查,这样他们就可以监测你的整体健康状况。如果你已经被诊断出来,并且因为你有症状而正在接受治疗,你的医生可能每隔几周就会安排随访预约,以监控你的进展,并帮助你控制治疗的副作用。

我应该什么时候联系我的医疗服务提供者?

如果您有以下症状,请联系您的供应商:

  • 你有任何感染的迹象。
  • 你太累了。
  • 你有不寻常的淤青。
  • 你有困惑或其他症状,似乎影响你清晰思考的能力。
  • 你有任何新的症状或困扰你的症状。

我能做些什么来照顾自己?

无论你正在接受治疗,处于缓解期还是没有症状,你都可以做很多事情来支持你的整体健康,帮助你的病情。以下是一些建议:

  • 避免感染:勤洗手,避免用手碰脸。避免与可能患有感冒、流感或其他传染病的人密切接触。及时接种你的流感、肺炎和医疗保健提供者建议的任何其他疫苗。
  • 健康、均衡的饮食:除了平衡蛋白质和碳水化合物,花时间清洗生水果和蔬菜,把肉和海鲜煮到合适的温度。
  • 获得或保持身体健康:医生认为锻炼可以帮助人们减少治疗并发症。锻炼可以帮助你控制生病或担心生病时经常发生的压力。如果你正在考虑在日常生活中增加锻炼,那么就和你的医生谈谈,这样你就有信心你的锻炼计划会有所帮助。
  • 尽量休息好吗
  • 找到支持华氏大球蛋白血症是一种罕见的疾病。你可能会感到孤立或孤独。与患有这种疾病的人联系可能会有所帮助。

常见问题

瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症以许多不同的方式影响人们,并不是每个患有这种疾病的人都有相同的经历。和你的医疗保健提供者谈谈你的情况。下面是一些需要考虑的问题:

  • WM有多严重?它将如何影响我的生活?
  • 我的短期和长期预后如何?
  • 我需要马上治疗吗?
  • 你推荐哪种治疗方法?
  • 治疗的副作用是什么?

克利夫兰诊所的便条

Waldenstrom macroglobulinemia (WM)是一种罕见的疾病,当某些基因突变时,会在你的血液中产生变化。华氏大球蛋白血症通常影响65岁及以上的人,引起疲劳等症状,有些人可能认为这只是他们变老的迹象。如果不及时治疗,这种疾病可能会导致危及生命的医疗问题。

幸运的是,医疗保健提供者有缓解和可能消除Waldenstrom大球蛋白血症症状的治疗方法。如果你担心发生这种情况,请向你的医生询问任何可能增加你患瓦尔登斯特罗姆大球蛋白血症机会的风险因素。如果你有这种情况,了解医生可以在未来几年治疗甚至消除你的症状可能会有所帮助。

最后由克利夫兰诊所医疗专业人员于2022年6月6日复查。

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