恶性高热
概述
什么是恶性高热?
恶性高热是一种遗传性疾病,对某些疾病会引起危及生命的反应麻醉的药物。这种疾病通常在家族中遗传,是可以治疗的。
全身麻醉允许病人在没有意识的情况下进行手术。有几种药物可以产生全身麻醉。这些药物中只有少数会引发恶性高热。大多数药物都不能。
即使恶性高热在家族中存在,也有可能携带这种疾病的突变而不自知。
谁最有可能得恶性高热?
家庭成员中有恶性高热反应的人处于危险之中。有一级亲属(父亲、母亲、儿子或女儿)有恶性高热反应的人被认为易患这种疾病。在你进行手术之前,告诉你的麻醉师你的家族史是很重要的。
即使你的家人从未有过恶性热疗反应,某些肌肉疾病也会增加你的风险。这些包括:
- 中心核疾病。
- Multiminicore疾病。
- King-Denborough综合症。
- STAC3障碍。
恶性高热有多常见?
尽管数字各不相同,但据估计,恶性热疗在成人手术中约占十分之一。在儿童中估计是三万分之一。半数确诊病例发生在19岁以下的人群中。
科学家们认为,恶性高热易感性可能更常见,因为许多患这种疾病风险增加的人从未接触过会引发这种综合征的药物。
症状和原因
恶性高热的体征和症状有哪些?
恶性高热的症状可能各不相同,可能发生在手术过程中,也可能发生在术后恢复期。如果你的症状是在麻醉的作用下开始的——睡着了或服用了镇静剂——你不会知道你正在经历这些症状。但是你的麻醉师或者护士麻醉师会。当病人处于麻醉状态时,他们会仔细监测病人的情况,对你也是如此。一旦他们发现这些迹象,就会迅速对恶性高热症进行治疗。
恶性高热的早期迹象
- 心率不明原因增加(心动过速).
- 你身体产生的二氧化碳莫名增加。
- 呼吸急促(呼吸急促)。
- 肌肉僵硬。
- 温度急剧升高。
后来出现恶性高热的迹象
什么导致恶性高热?
易患恶性高热症的人有一种基因突变,导致他们体内的蛋白质异常肌肉细胞。
基因突变是DNA序列的改变。你的DNA序列为你的细胞提供了它们执行功能所需的信息。如果你的部分DNA序列不完整或受损,你可能会出现遗传疾病的症状。
虽然这种突变在日常生活中不会引起任何症状,但如果你有这种突变,并且暴露在某些麻醉剂中——或者在极少数情况下,高热或剧烈活动——它会导致肌肉细胞中钙的异常释放。
这导致持续的肌肉收缩(紧张或僵硬的肌肉)和不正常的增加新陈代谢还有体温。你的肌肉细胞最终会死亡,并向血液中释放大量的钾,这会导致额外的症状和并发症。
当基因易感的人暴露于某些吸入或静脉麻醉药物时,就会发生恶性高热。
吸入药物包括:
静脉注射药物包括:
- 琥珀酰胆碱(速效肌肉松弛剂)。
诊断和测试
如何诊断恶性高热?
如果你没有意识到你有恶性高热易感性,并接受了触发麻醉剂的麻醉,你和你的麻醉师不会知道你有它,直到你有反应。
无论何时你或任何人接受麻醉,麻醉师或护士麻醉师都会在手术过程中和手术后仔细监测你的生命体征和健康状况。如果你有恶性高热,他们会通过某些异常的生命体征和反应来识别它,包括:
- 心率不明原因的增加。
- 温度迅速升高。
- 二氧化碳不明原因的增加。
- 肌肉僵硬。
早期发现这些变化是麻醉提供者所接受的培训,以便他们能够迅速应对这种紧急情况。诊断越快,反应就能越快得到治疗和纠正。
恶性高热易感性的诊断
如果您或您的医疗保健提供者认为您可能因家族病史而易患恶性高热症,您的医疗保健提供者可能会建议进行特殊检查和诊断,包括:
- 咖啡因氟烷挛缩试验。在这个测试中,医生会取一块肌肉活组织检查然后把活肌肉样本暴露在氟烷和咖啡因中分析它对麻醉气体的反应。
- 基因检测.基因检测可以揭示DNA上RYR1, STAC3和CACNA1S位置的突变。有超过45个突变被认为是恶性高热的诊断。
恶性高热易感性的检测可能是昂贵的,并且只能在某些实验室进行- CHCT检测仅在美国的四个地点可用。正因为如此,如果你需要紧急手术,并且你的近亲有恶性高热发作,你的麻醉师会提供一种非触发麻醉。
管理及治疗
恶性高热如何治疗?
恶性高热的主要治疗方法是一种叫做丹曲林(Dantrium®)。
如果他们怀疑恶性高热,麻醉师立即给药。他们也会停止使用触发麻醉剂,外科医生会尽快结束手术。
麻醉师和手术团队也治疗恶性高热引起的任何症状或并发症。这些治疗方法包括:
一旦病情稳定,你需要在重症监护室(ICU)住至少一天,这样你的医疗团队才能监测你。他们会做额外的检查,比如血液检查,可能会给你更多的治疗。
预防
恶性高热可以预防吗?
恶性高热是很难预防的,除非你知道你有导致它的基因突变,或者你有这种疾病的家族史,并告诉你的麻醉师。如果是这种情况,你的麻醉师不会在麻醉计划中使用已知的触发点。
不幸的是,人们通常不知道他们有恶性高热的风险,直到它发生在他们身上。
展望/预后
恶性高热的预后(前景)如何?
如果你的麻醉师和手术团队及早认识到恶性高热的迹象和症状并进行适当的治疗,恶性高热的完全恢复是可能的。但即使及时治疗,仍可能发生多器官衰竭和死亡。
恶性高热可能的并发症有哪些?
恶性高热可导致:
恶性高热致命吗?
如果不及时治疗,恶性高热几乎总是致命的。即使病情得到适当治疗,死亡率仍为3%至5%。
生活在一起
我什么时候应该去看我的医疗服务提供者关于恶性高热易感性?
如果你要做手术,告诉你的医疗保健提供者任何已知的与麻醉问题有关的家族病史是非常重要的。
如果你最近发现你的一个亲戚被诊断患有导致恶性高热的基因突变,或者有过恶性高热的发作,告诉你的医疗保健提供者很重要,这样他们就可以在你的医疗档案中注明。
克利夫兰诊所的便条
恶性高热是对某些麻醉药物的严重和危及生命的反应。好消息是,如果你知道自己有患这种疾病的风险,它是可以治疗的,甚至是可以预防的。如果可以的话,确保你了解所有亲生家庭的最新病史,并与你的医疗保健提供者分享这些信息。由于恶性高热是由遗传基因突变引起的,如果你的家庭成员有过这种经历,你患这种疾病的风险就会更高。如果你对你的手术和麻醉有任何问题或顾虑,请随时询问你的医生。他们随时可以帮助你。
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