努南综合症

症状和原因

努南综合症的病因是什么?

努南综合征的发生通常是由于某些帮助身体组织生长和发育的基因发生了变化(突变)。这些突变基因产生的蛋白质比它们应有的活跃时间更长。它们干扰正常的细胞生长和分裂。

努南综合症可能是:

• 继承:一个父通过孩子的状况。
• 自发突变:它的发展没有任何家族史。

基因检测可以在几乎80%的努南综合征患者身上发现异常。至于其余的，研究人员并不知道确切的原因。

哪些情况可能与努南综合症相似?

努南综合征属于一组被称为RASopathies (raz-OHP-uh-thees)的相关病症。所有这些情况都是由于相同类型的异常细胞生长和发育，并有相似的症状。

RASopathies包括:

• Cardiofaciocutaneous综合症。
• 科斯特洛综合征。
• 1型神经纤维瘤病(NF1)。
• Legius综合症。
• 努南综合征与多个lentigines(以前，豹综合征)。
• 特纳综合征。

努南综合症的症状是什么?

努南综合症的症状从轻微到危及生命不等，这取决于孩子身体受影响的部位。大多数症状开始于胎儿在子宫内发育或出现在11岁之前的儿童。

努南综合征患儿的面部特征往往随着年龄的增长而变得不那么明显。它们可能包括:

• 高额头。
• 上唇中间有一条很深的沟。
• 眼睑下垂(上睑下垂)。
• 鼻尖扁平，基部宽，鼻尖呈球根状(凸起)。
• 低点的耳朵。
• 眼睛颜色为淡蓝色或绿色。
• 眼睛宽，向下倾斜，可能交叉(斜视)。

其他常见的身体症状有:

• 脚趾或指垫凸出。
• 畸形指甲形状不正常或变色的指甲
• 颈部短，发际线低或皮肤褶皱(带)。
• 身材矮小。
• 凹箱(胸的举)或隆起的胸骨(漏斗胸carinatum)。

许多患有努南综合症的儿童患有心脏疾病(先天性心脏病)。他们可能需要立即治疗或在以后的生活中出现症状。心脏疾病包括:

• 房间隔缺损。
• 肥厚性心肌病(心肌增厚)。
• 肺动脉狭窄。

努南综合征还可能导致:

• 呼吸问题，比如laryngomalacia。
• 手或脚的积液(淋巴水肿)。
• 发育迟缓。
• 过度出血或擦伤。
• (婴儿)喂养困难。
• 不掉的睾丸(隐睾症)，如果不及时治疗，可能会导致生育问题。
• 弯曲的脊柱(脊柱侧凸)。
• 视力问题或听力损失。
• 涉及肾脏的出生障碍。

努南综合征还有哪些其他并发症?

许多患有努南综合症的儿童在青春期的成长速度比正常情况下要慢，尽管他们出生时的身高可能是正常的。大约25%的孩子有学习障碍，只有一些孩子有智力障碍。大约10%到15%的努南综合症患儿需要特殊教育。努南综合症还会导致发育迟缓、行为问题或语言障碍。

一些患有努南综合症的儿童患一种罕见的儿童白血病的几率增加，这种白血病被称为少年骨髓单核细胞白血病(JMML)或其他儿童癌症。但到20岁时，总体风险约为4%。