纤维性发育不良
概述
什么是纤维结构不良(FD)?
纤维结构不良(FD)是一种罕见的骨骼疾病，很少癌变(小于1%)。这种疾病导致纤维状骨组织取代正常、健康的骨骼，导致受影响的区域更容易受到影响骨折(骨折)。
FD可影响一块骨骼(称为单骨性FD)、多骨性FD或整个骨骼(称为全骨性FD)。它也可能与被称为café au lait macules的皮肤深色斑块有关。最常见的是，它会影响腿部、上臂、头骨(包括面部骨骼)和肋骨。
谁有可能患有纤维结构不良(FD)?
任何人都可能患有纤维结构不良，而且在任何年龄都可以被诊断出来。这种情况与任何一个种族或地理位置无关，对男性和女性的影响相同。据信，这种骨骼异常发生在儿童时期，但除非伴有疼痛、跛行或骨折，否则可能不会被注意到。
纤维结构不良(FD)有多常见?
纤维结构不良是罕见的。而且由于轻微病例可能无法诊断，因此很难确定这种疾病的真实频率。
症状和原因
是什么导致纤维结构不良(FD)?
纤维结构不良是由20号染色体上的基因突变引起的。这种突变发生在一个指导骨骼形成和生长的基因上，但导致这种突变发生的原因尚不清楚。
纤维结构不良(FD)的症状是什么?
纤维结构不良的症状有很大差异，取决于:
- 有多少骨头受影响
- 患骨在体内的位置
- 有没有受伤，比如骨折
患有纤维结构不良的人可能根本没有任何体征或症状，但对于患有FD的人来说，体征和症状可能包括:
- 疲劳，尤其是小孩子的疲劳
- 受累部位疼痛无力
- 骨折或骨折
- 骨骼畸形(骨畸形)
- 法式咖啡
- 潜在内分泌疾病的体征和症状，如生长激素过剩，甲状腺功能亢进青春期早期
由于FD可以影响身体的任何骨骼，症状可能从轻微到严重。有些症状似乎与骨骼无关，例如:
- 如果面部骨骼受到影响，则会出现鼻塞、下颚不平或眼睛凸出
- 如果纤维骨组织压迫特定神经，则会导致视力丧失或听力受损
在极少数情况下，纤维结构不良是mcune - albright综合征的一部分。这种综合征影响骨骼、内分泌(产生激素的)组织和皮肤。
诊断和测试
如何诊断纤维结构不良(FD) ?
FD由具有代谢性骨病专业知识的医生诊断。体检，x光或其他成像，血液或其他测试可能会被使用。
管理及治疗
如何治疗纤维结构不良(FD) ?
纤维结构不良的治疗取决于疾病的严重程度和症状的存在。在某些情况下，医生只是监测你的骨骼健康，以确保FD不会恶化。
医生经常开一种叫做双磷酸盐的药物来缓解疼痛，防止骨折。研究正在进行中，以确定denosumab (Prolia®)的有效性，这是一种常用的治疗药物骨质疏松症．对一些人来说，牙套可以帮助防止骨折。
如果FD影响的骨头断裂，手术可能是必要的。手术可以稳定骨骼，矫正畸形，防止进一步骨折。有时医生会使用金属板、金属棒或螺钉来固定骨头。修整或“剃除”受影响的骨骼可导致快速再生。
纤维结构不良(FD)有哪些并发症?
纤维骨的生长可导致神经压迫，并导致鼻塞、视力丧失或听力障碍等并发症。
预防
纤维结构不良(FD)可以预防吗?
没有办法预防纤维结构不良，因为FD是一种来源不明的基因突变(见概述)。
展望/预后
纤维结构不良(FD)患者的预后(前景)如何?
患有轻度FD的个体通常生活正常，健康。预后与疾病本身一样多变，取决于受影响的骨骼、神经等其他结构是否受影响以及是否发生骨折。
纤维结构不良会影响身体的许多骨骼，但一旦它在骨骼中形成，就不会扩散。
生活在一起
如果我认为我有纤维结构不良(FD)的症状，我应该什么时候打电话给我的医生?
如果你注意到纤维结构不良的任何迹象或症状，请联系你的儿科医生或初级保健医生进行评估。
我应该问我的医生什么问题?
如果你有纤维结构不良，你可能有很多问题要问你的医生，包括:
- 我怎样才能尽可能保持骨骼健康呢?
- 如何监测我的骨骼健康以避免潜在的并发症?
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